Korneliya de Lang sindromunun ilk halı 1916-cı ildə Wilfred Robert Brockmann tərəfindən sənədləşdirilmişdir. İkincisi, 1933-cü ildə hollandiyalı pediatr Cornelia Catherina de Lange tərəfindən və əvvəllər Brockmann-de Lange Sindromu adlansa da və danışıq dilində Amsterdam Cırtdanlığı və ya Buşi Sindromu kimi tanınsa da, xəstəlik onun adını daşıyır. Bu gün Cornelia de Lange Sindromu CdLS abbreviaturası ilə ifadə edilir.
Korneliya de Lange sindromu həmişə doğuşdan diaqnoz qoyulmasa da, doğuşdan bəri mövcud olan genetik bir xəstəlikdir. Korneliya de Lange Sindromunun irsi aspekti olsa da və spesifik genlərdəki mutasiya irsiyyət nümunələrini göstərə bilsə də, əksər hallarda bu xəstəliyin ailə tarixi olmayan insanlarda yeni genetik mutasiya, 30% hallarda isə xüsusi səbəb olur. məlum deyil. Korneliya de Lange sindromu 10.000-30.000 diri doğulandan 1-ə təsir edir, baxmayaraq ki, ekspertlər bir çox yüngül halların diaqnoz qoyulmadığından şübhələnirlər.
Konkret olaraq mutasiyaya uğrayan genlər NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3-dür. Mutasiya doğuşdan əvvəlki inkişafın istiqamətləndirilməsində həlledici rol oynayan zülallar qrupu olan Koheziya Kompleksinə müdaxilə edir. SMC1A, RAD21 və SMC3-ün səbəb olduğu simptomlar NIPBL-nin səbəb olduğu simptomlardan daha yumşaq olur. HDAC8 mutasiyaları anterior fontanelin gec bağlanması, diş problemləri və geniş məsafəli gözlər kimi spesifik anormalliklərlə əlaqələndirilə bilər və NIPBL ilə olduğu kimi, fərdlərdə əhəmiyyətli intellektual pozğunluqlar ola bilər.
Cornelia de Lange Sindromunun bir sıra simptomları səbəb olur və bunlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər və bunlara qol, əl və barmaqların sümüklərində anormallıqlar daxildir. Üz cizgiləri tez-tez ortada birləşən qövsvari qaşlar, anormal dərəcədə uzun kirpiklər, bir-birindən bir qədər aralı olan dişlər və aşağı əyilmiş qulaqlarla təhrif edilə bilər. Digər təzahürlərə həddindən artıq bədən tükləri, kiçik başlar, eşitmə və həzm problemləri və yarıq damaq daxildir. Davranış problemləri bəzən otistik spektrdə olan insanlarda müşahidə olunanlara bənzəyir.
Cornelia de Lange Sindromu olan bir çox insan davranış problemlərindən heç bir əlamət göstərmir, digərlərində ciddi ola bilər və bunlara özünə xəsarət yetirmə, özünü stimullaşdırma, stimul götürüldükdən sonra davam edən hər gün stimullara güclü reaksiya daxildir. Ağrıya qarşı həssaslığın olmaması və ya həssaslığın artması ola bilər, hər ikisi də əsas nevroloji problemlərə işarə edir. Hiperaktivlik və qısa diqqət müddəti tez-tez mövcuddur və baxıcılar yeməkdə, yuxuda və emosional reaksiyada disritmik və ya nizamsız nümunələri qeyd edirlər. Bunların bir çoxu davranış problemlərində təcrübəli bir pediatr tərəfindən həll oluna bilsə də, davamlı problemlər davranış psixoloqu və ya uşaq psixiatrı tərəfindən həll edilməlidir və qaçılmaz olaraq, ağır və uzunmüddətli davranış problemləri bir mütəxəssisin uzunmüddətli öhdəliyini tələb edir.
Kiçik dişlər və dişlərin bir-birinə yığılması CdLS olan insanlarda kiçik çənə inkişafının nəticəsi ola bilər. Diş gigiyenası problemli ola bilər və ağızda həzm turşularının olması dişləri çürütdüyü mədə-ezofagial reflü ilə daha da ağırlaşa bilər. Erkən dişlərin yenidən qiymətləndirilməsi və davam edən müalicə və profilaktik strategiyalar əksər problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. CdLS hallarında yarıq damaqlar çox rast gəlinir və bunlar qulaq kanalı və təkrarlanan qulaq infeksiyaları ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Yarıq damaqlar doğuşdan qısa müddət sonra bərpa olunarsa, əks halda özünü göstərə biləcək yemək və danışma problemlərinin qarşısı alına bilər. Buna baxmayaraq, eşitmə itkisi yüngüldən dərinə qədər dəyişə bilər və iş vaxtı dəyişə bilər. Qulaq kanallarının darlığı və xəstənin davranışına görə hərtərəfli müayinənin aparılmasında çətinliklər hər hansı bir audioloq üçün problem yaradır.
CdLS hallarında çəpgözlük, nistagmus, şiddətli miyopiya və ptoz və ya göz sallanması müşahidə edilmişdir. Bir optometrist tərəfindən erkən qiymətləndirmə xəstənin hər hansı optik qüsuru üçün düzəldici tədbirlərin həyata keçirilməsində ilk addımdır. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, CdLS olan bəzi uşaqlar normal baxış davranışı nümayiş etdirmirlər.
Tədqiqatlar göstərir ki, Korneliya de Lange sindromlu uşaqların 20-30%-də anadangəlmə ürək qüsuru var. Ağır şərtlər doğuş zamanı asanlıqla aşkar edilir; digər daha az ciddi problemləri aşkar etmək daha çətindir. Bütün CdLS körpələrinin erkən uşaq kardioloquna göndərilməsi şiddətlə tövsiyə olunur. Anadangəlmə ürək xəstəliyi böyümə problemlərinə və boy çatışmazlığına səbəb ola bilər.
Cornelia de Lange xəstələrinin yalnız kiçik bir faizi nitqdə çətinlik çəkmir. Əksəriyyətində artikulyasiyada səhvlər, səs əvəzedicilərinin istifadəsi və ya təhrif edilmiş samitlərin istifadəsi kimi problemlər var, nitq apraksiiyası da ola bilər. Erkən müdaxilə və danışma terapiyası bir çox hallarda əhəmiyyətli yaxşılaşma ilə nəticələnə bilər.
Yetkinliyin başlanğıcı, fiziki, emosional və davranış baxımından tipik fərdlərə uyğundur, baxmayaraq ki, əhval dəyişikliyi və digər davranış problemləri daha şiddətli ola bilər. Baxıcılar da tez-tez arzuolunmaz hamiləliyin qarşısının alınması üsullarını nəzərdən keçirməlidirlər.
Cornelia de Lange Sindromu olanlar temperatura, dadına, teksturasına, yeməyin qəbul edildiyi mühitə və lazım olduqda qidalandırıcılar da daxil olmaqla orada olanlara həssas ola bilər. İştah, əvvəllər qeyd olunan həzm şikayətləri və qusma və qazlı şişkinlik də daxil olmaqla digər mədə problemlərindən təsirlənə bilər.
Erkən müdaxilə və müvafiq stimulların tətbiqi CdLS olanların inkişafında böyük rol oynaya bilər. CdLS xəstələri üçün orta İQ 53 balı aparılan araşdırmadan əldə edilmişdir. 53 orta zehni geriliyi göstərən diapazondadır. Bununla belə, kompüterlərin istifadəsi və toxunma stimullaşdırılması vasitəsilə vizual-məkan yaddaşı kimi güc sahələrində oynamaq effektiv inkişaf strategiyasını sübut etdi.
Təhsil tibblə bağlı məsələlərlə yanaşı əsas rol oynayır və bir çox problemlərin aradan qaldırılmasında həlledici rol oynayır. Təhsil planları, tədrisin fərd üçün unikal ola biləcəyi diqqətli təhsil yerləşdirməsi, CdLS xəstələrinə fiziki məhdudiyyətlərini və problemlərini minimuma endirməyə kömək etmək və onların tam potensiallarını inkişaf etdirməyə kömək etmək nitq və peşə terapevtlərindən, fiziki terapevtlərdən, müəllimlərdən və həkimlərdən fənlərarası yanaşma tələb edir. əlbəttə valideynlər və baxıcılar.
Cornelia de Lange Fondu Avon Konnektikutda yerləşir və istək əsasında pulsuz məlumat paketi təqdim edir və ailələrə, peşəkarlara və başqalarına dəstək olmaq üçün işləyir.