El primer caso de síndrome de Cornelia de Lang fue documentado en 1916 por Wilfred Robert Brockmann. La segunda en 1933 por la pediatra holandesa Cornelia Catherina de Lange y es en su honor que se nombra el trastorno, aunque antiguamente se llamaba Síndrome de Brockmann-de Lange y se conoce coloquialmente como Enanismo de Ámsterdam o Síndrome de Bushy. Hoy en día, el síndrome de Cornelia de Lange se conoce con el acrónimo CdLS.
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético presente desde el nacimiento, aunque no siempre se diagnostica desde el nacimiento. Si bien el síndrome de Cornelia de Lange tiene un aspecto hereditario y la mutación en genes específicos puede indicar patrones de herencia, la mayoría de los casos son el resultado de una nueva mutación genética en personas sin antecedentes familiares de la afección y, en el 30% de los casos, la causa específica. es desconocido. El síndrome de Cornelia de Lange afecta a 1 de cada 10.000-30.000 nacidos vivos, aunque los expertos sospechan que muchos casos leves siguen sin diagnosticarse.
En concreto, los genes que mutan son NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. La mutación interfiere con el Complejo de Cohesión, un grupo de proteínas que desempeñan un papel crucial en la dirección del desarrollo prenatal. Los síntomas causados por SMC1A, RAD21 y SMC3 tienden a ser más leves que los causados por NIPBL. Las mutaciones de HDAC8 pueden estar relacionadas con anomalías específicas, como retraso en el cierre de la fontanela anterior, problemas dentales y ojos muy espaciados y, al igual que con NIPBL, los individuos pueden tener un deterioro intelectual significativo.
El síndrome de Cornelia de Lange causa una variedad de síntomas que pueden variar de leves a graves e incluyen anomalías en los huesos del brazo, las manos y los dedos. Los rasgos faciales pueden verse distorsionados por cejas arqueadas que a menudo se juntan en el medio, pestañas anormalmente largas, dientes espaciados a cierta distancia y orejas de implantación baja. Otras manifestaciones incluyen exceso de vello corporal, cabezas pequeñas, problemas auditivos y digestivos y paladar hendido. Los problemas de conducta son similares a los que a veces se manifiestan en personas del espectro autista.
Muchas personas con síndrome de Cornelia de Lange no muestran signos de problemas de conducta; en otras, pueden ser graves e incluir autolesiones, autoestimulación, una fuerte reacción a los estímulos cotidianos que continúa después de que se ha retirado el estímulo. Puede haber una falta de sensibilidad al dolor o una mayor sensibilidad al mismo, los cuales apuntan a problemas neurológicos subyacentes. A menudo se presentan hiperactividad y poca capacidad de atención y los cuidadores notan patrones arrítmicos o irregulares en la alimentación, el sueño y la respuesta emocional. Si bien muchos de estos pueden ser tratados por un pediatra con experiencia en problemas de conducta, los problemas persistentes deben ser abordados por un psicólogo conductual o un psiquiatra infantil e, inevitablemente, los problemas de conducta graves y de larga duración requieren el compromiso a largo plazo de un especialista.
Los dientes pequeños y los dientes apiñados pueden ser consecuencia del desarrollo de la mandíbula pequeña en personas con SCdL. La higiene dental puede ser problemática y exacerbada por el reflujo gastroesofágico, donde la presencia de ácidos digestivos en la boca pudre los dientes. La revaluación dental temprana y el tratamiento continuo y las estrategias preventivas pueden ayudar a superar la mayoría de los problemas. El paladar hendido es común en casos de SCdL y puede causar problemas en el canal auditivo e infecciones recurrentes del oído. Si el paladar hendido se repara poco después del nacimiento, se pueden prevenir problemas con la alimentación y el habla que de otro modo se habrían manifestado. Sin embargo, la pérdida auditiva puede variar de leve a profunda y puede cambiar con el tiempo. Los canales auditivos estrechos y las dificultades para realizar un examen exhaustivo debido al comportamiento del paciente representan un desafío para cualquier audiólogo.
En casos de CdLS se han observado estrabismo, nistagmo, miopía severa y ptosis o ojos caídos. La evaluación temprana por parte de un optometrista es el primer paso para implementar acciones correctivas ante cualquier defecto óptico que tenga el paciente. También cabe señalar que algunos niños con SCdL no muestran un comportamiento de mirada normal.
Las investigaciones muestran que entre el 20% y el 30% de los niños con síndrome de Cornelia de Lange tienen algún tipo de defecto cardíaco congénito. Las enfermedades graves se diagnostican fácilmente al nacer; Otros problemas menos graves son más difíciles de detectar. Se recomienda encarecidamente la derivación temprana de todos los bebés con SCdL a un cardiólogo pediátrico. La cardiopatía congénita puede ser un factor de problemas de crecimiento y falta de estatura.
Sólo un pequeño porcentaje de los pacientes de Cornelia de Lange no muestran dificultades con el habla. La mayoría tiene problemas como errores de articulación, uso de sustitutos de sonido o consonantes distorsionadas; también puede haber apraxia del habla. La intervención temprana y la logopedia pueden, en muchos casos, dar como resultado una mejora significativa.
El inicio de la pubertad, física, emocional y conductualmente, está en consonancia con el de las personas típicas, aunque los cambios de humor y otros problemas de conducta pueden ser más graves. Los cuidadores también suelen tener que considerar métodos para prevenir embarazos no deseados.
Las personas con síndrome de Cornelia de Lange pueden ser sensibles a la temperatura, el sabor, la textura, el entorno en el que se ingieren los alimentos y a los presentes, incluidos los comederos cuando sea necesario. El apetito puede verse afectado por los trastornos digestivos mencionados anteriormente y otros problemas gástricos, incluidos los vómitos y la distensión gaseosa.
La intervención temprana y la aplicación de estímulos adecuados pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo de las personas con SCdL. De la investigación realizada se derivó una puntuación de coeficiente intelectual promedio de 53 para los pacientes con CdLS. 53 está en el rango que apunta a un retraso mental moderado. Sin embargo, jugar con áreas fuertes, como la memoria visoespacial mediante el uso de computadoras y estimulación táctil, ha demostrado ser una estrategia de desarrollo eficaz.
La educación desempeña un papel clave junto con las cuestiones relacionadas con la medicina y es crucial para superar muchos problemas. Los planes educativos, una ubicación educativa cuidadosa donde la enseñanza puede ser única para el individuo, ayudar a los pacientes con SCdL a minimizar sus limitaciones y problemas físicos y ayudarlos a desarrollar su máximo potencial requiere un enfoque interdisciplinario de terapeutas del habla y ocupacionales, fisioterapeutas, maestros, médicos y por supuesto, padres y cuidadores.
La Fundación Cornelia de Lange tiene su sede en Avon Connecticut, proporciona un paquete de información gratuito a pedido y trabaja para apoyar a familias, profesionales y otros.