コーネリア・デ・ラング症候群の最初の症例は、1916 年にウィルフレッド・ロバート・ブロックマンによって記録されました。 2番目は1933年にオランダの小児科医コルネリア・カテリーナ・デ・ランゲによって行われ、この疾患の名前は彼女の名前にちなんで付けられましたが、以前はブロックマン・デ・ランゲ症候群と呼ばれ、口語的にはアムステルダム小人症またはブッシー症候群として知られています。 現在、コルネーリア・デ・ランゲ症候群は、頭字語CdLSと呼ばれています。
コルネーリア・デ・ランゲ症候群は、出生時から存在する遺伝性疾患ですが、必ずしも出生時から診断されるわけではありません。 コルネーリア・デ・ランゲ症候群には遺伝性の側面があり、特定の遺伝子の変異は遺伝パターンを示す可能性がありますが、ほとんどのケースはこの症状の家族歴のない人々の新たな遺伝子変異が原因であり、ケースの30%では特定の原因が判明します。 は不明です。 コルネーリア・デ・ランゲ症候群は出生1万～3万人に1人が罹患するが、専門家は軽症の症例の多くが未診断のままであると疑っている。
具体的には、変異する遺伝子はNIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3です。 この変異は、出生前の発育を指示する上で重要な役割を果たすタンパク質のグループである凝集複合体を妨害する。 SMC1A、RAD21、および SMC3 によって引き起こされる症状は、NIPBL によって引き起こされる症状よりも軽い傾向があります。 HDAC8 変異は、前泉門の閉鎖の遅れ、歯の問題、目の間隔が広いなどの特定の異常に関連付けられている可能性があり、NIPBL と同様に、重大な知的障害がある可能性があります。
コルネリア・デ・ランゲ症候群によってさまざまな症状が引き起こされ、腕、手、指の骨の異常など、軽度から重度までさまざまです。 顔の特徴は、真ん中で交わることが多いアーチ型の眉、異常に長いまつ毛、ある程度離れた歯、低い位置にある耳などによって歪むことがあります。 その他の症状には、過剰な体毛、小さな頭、聴覚および消化器の問題、口蓋裂などがあります。 行動上の問題は、自閉症スペクトラムの人に時々見られる問題と似ています。
コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者の多くは問題行動の兆候を示さないが、自傷行為、自己刺激、刺激がなくなった後も続く毎日の刺激に対する強い反応など、重篤な症状を呈する人もいる。 痛みに対する感受性が欠如していることもあれば、痛みに対する感受性が高まっていることもありますが、どちらも根底にある神経学的問題を示しています。 多動性や集中力持続時間が短いことが多く、介護者は食事、睡眠、感情反応におけるリズム異常や不規則なパターンに気づきます。 これらの多くは行動上の問題に経験のある小児科医によって対処できますが、永続的な問題には行動心理学者または児童精神科医が対処する必要があり、重度で長期にわたる行動上の問題には必然的に専門家の長期的な関与が必要です。
CdLS 患者の小さな顎の発達の結果として、小さな歯や歯が密集している可能性があります。 歯の衛生状態は問題を引き起こす可能性があり、口の中に消化酸が存在すると歯が腐ってしまう胃食道逆流症によって悪化することがあります。 早期に歯科を再評価し、継続的な治療と予防戦略を講じることで、ほとんどの問題を解決できます。 CdLS の場合は口蓋裂が一般的であり、外耳道の問題や耳の感染症の再発を引き起こす可能性があります。 口蓋裂が生後間もなく修復されれば、そうでなければ現れる可能性のある食事や会話の問題を防ぐことができます。 それにもかかわらず、難聴は軽度から重度まであり、時間の経過とともに変化する可能性があります。 外耳道が狭いことと、患者の行動により徹底的な検査を行うことが難しいことは、聴覚科医にとって課題となります。
斜視、眼振、重度の近視、眼瞼下垂または眼瞼下垂はすべて、CdLS の症例で観察されています。 検眼医による早期の評価は、患者が持つ光学的欠陥に対して矯正措置を講じる第一歩です。 また、CdLS の子供の中には通常の視線行動を示さない人もいることにも注意してください。
研究によると、コルネリア・デ・ランゲ症候群の子供の20%～30%は何らかの先天性心臓欠陥を持っています。 重篤な状態は出生時に簡単に診断されます。 その他のそれほど深刻ではない問題は、発見するのがより困難です。 すべての CdLS の乳児は、早期に小児心臓専門医に紹介することが強く推奨されます。 先天性心疾患は、成長の問題や低身長の要因となる可能性があります。
コルネーリア・デ・ランゲの患者のうち、言語に困難を示さないのはほんのわずかな割合です。 ほとんどの場合、調音の誤り、代替音の使用、または歪んだ子音などの問題があり、言語失行も発生する可能性があります。 早期介入と言語療法により、多くの場合、大幅な改善が得られます。
身体的、感情的、行動的な思春期の始まりは典型的な個人と一致しますが、気分の変動やその他の行動上の問題はより深刻になる場合があります。 介護者は、望まない妊娠を防ぐ方法も考慮する必要があることがよくあります。
コルネリア・デ・ランゲ症候群の人は、温度、味、食感、食べ物が摂取される環境、そして必要な場合は餌を与える人を含め、その場にいる人たちに敏感になることがあります。 食欲は、先に述べた消化器系の不調や、嘔吐やガス状の膨満などのその他の胃の問題によって影響を受けることがあります。
早期介入と適切な刺激の適用は、CdLS 患者の発症に大きな役割を果たします。 実施された研究から、CdLS患者の平均IQスコアは53と導き出されました。 53 は中等度の精神薄弱を示す範囲内にあります。 しかし、コンピューターや触覚刺激の使用を通じて、視覚空間記憶などの得意分野を活用することは、効果的な発達戦略であることが証明されています。
教育は医療関連の問題と並んで重要な役割を果たしており、多くの問題を克服するために非常に重要です。 教育計画、個人に合わせた指導ができる慎重な教育配置、CdLS 患者の身体的制限や問題を最小限に抑え、潜在能力を最大限に発揮できるよう支援するには、言語聴覚士、作業療法士、理学療法士、教師の医師、および医師による学際的なアプローチが必要です。 もちろん保護者や介護者も。
Cornelia de Lange Foundation はコネチカット州エイボンに拠点を置き、リクエストに応じて無料の情報パッケージを提供し、家族、専門家、その他の人々をサポートするために活動しています。