Kes pertama Sindrom Cornelia de Lang telah didokumenkan pada tahun 1916 oleh Wilfred Robert Brockmann. Yang kedua pada tahun 1933 oleh pakar pediatrik Belanda Cornelia Catherina de Lange dan selepas dia gangguan itu dinamakan, walaupun dahulunya dipanggil Sindrom Brockmann-de Lange dan dikenali secara bahasa sebagai Amsterdam Dwarfism atau Bushy Syndrome. Hari ini, Sindrom Cornelia de Lange dirujuk oleh akronim CdLS.
Sindrom Cornelia de Lange ialah gangguan genetik yang wujud sejak lahir, walaupun tidak selalu didiagnosis sejak lahir. Walaupun terdapat aspek keturunan kepada Sindrom Cornelia de Lange dan mutasi dalam gen tertentu boleh menunjukkan corak pewarisan, kebanyakan kes berpunca daripada mutasi genetik baharu pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit itu, dan dalam 30% kes punca khusus. tidak diketahui. Sindrom Cornelia de Lange menjejaskan 1 dalam 10,000-30,000 kelahiran hidup, walaupun pakar mengesyaki banyak kes ringan masih tidak didiagnosis.
Secara khusus, gen yang bermutasi ialah NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Mutasi itu mengganggu Kompleks Cohesion, sekumpulan protein yang memainkan peranan penting dalam mengarahkan perkembangan pra-natal. Gejala yang disebabkan oleh SMC1A, RAD21 dan SMC3 cenderung lebih ringan daripada yang disebabkan oleh NIPBL. Mutasi HDAC8 boleh dikaitkan dengan keabnormalan tertentu, seperti, penutupan tertunda pada fontanel anterior, masalah pergigian dan mata yang luas dan, seperti NIPBL, individu mungkin mengalami kecacatan intelektual yang ketara.
Pelbagai gejala disebabkan oleh Sindrom Cornelia de Lange dan ini boleh berbeza-beza dari yang ringan hingga yang teruk dan termasuk, keabnormalan pada tulang lengan, tangan dan jari. Ciri-ciri wajah boleh diherotkan oleh kening melengkung yang sering bertemu di tengah, bulu mata yang panjang tidak normal, jarak gigi yang agak jauh dan telinga yang rendah. Manifestasi lain termasuk rambut badan yang berlebihan, kepala kecil, masalah pendengaran dan pencernaan, dan lelangit sumbing. Masalah tingkah laku adalah serupa dengan yang kadangkala ditunjukkan pada orang dalam spektrum autistik.
Ramai penghidap Sindrom Cornelia de Lange tidak menunjukkan tanda-tanda masalah tingkah laku, pada orang lain mereka boleh menjadi teruk dan termasuk, kecederaan diri, rangsangan diri, tindak balas yang kuat terhadap rangsangan setiap hari yang berterusan selepas rangsangan telah ditarik balik. Mungkin terdapat kekurangan sensitiviti terhadap kesakitan atau sensitiviti yang tinggi terhadapnya, yang kedua-duanya menunjukkan masalah neurologi yang mendasari. Hiperaktif dan rentang perhatian yang singkat selalunya ada dan penjaga perhatikan pola disritmik atau tidak teratur dalam makan, tidur dan tindak balas emosi. Walaupun kebanyakan perkara ini boleh ditangani oleh pakar pediatrik yang berpengalaman dalam masalah tingkah laku, isu berterusan perlu ditangani oleh ahli psikologi tingkah laku atau psikiatri kanak-kanak dan tidak dapat tidak, masalah tingkah laku yang teruk dan jangka panjang memerlukan komitmen jangka panjang pakar.
Gigi kecil dan gigi yang bersesak-sesak boleh menjadi akibat daripada perkembangan rahang kecil pada orang yang mempunyai CdLS. Kebersihan gigi boleh menjadi masalah dan diburukkan lagi oleh refluks gastroesophageal di mana kehadiran asid pencernaan dalam mulut membusukkan gigi. Penilaian semula awal pergigian dan rawatan berterusan serta strategi pencegahan boleh membantu mengatasi kebanyakan isu. Lelangit sumbing adalah perkara biasa dalam kes CdLS dan ini boleh menyebabkan masalah dengan saluran telinga dan jangkitan telinga berulang. Jika lelangit sumbing diperbaiki sejurus selepas kelahiran, masalah dengan makan dan bercakap yang mungkin telah nyata, boleh dielakkan. Namun begitu, kehilangan pendengaran boleh berkisar dari ringan hingga mendalam dan boleh berubah lebih masa. Salur telinga yang sempit dan kesukaran dalam menjalankan pemeriksaan menyeluruh disebabkan oleh tingkah laku pesakit, memberikan cabaran kepada mana-mana pakar audiologi.
Strabismus, Nystagmus, miopia teruk dan Ptosis atau mata terkulai semuanya telah diperhatikan dalam kes CdLS. Penilaian awal oleh optometris adalah langkah pertama dalam melaksanakan tindakan pembetulan untuk sebarang kecacatan optik yang dialami oleh pesakit. Perlu diingatkan juga bahawa sesetengah kanak-kanak dengan CdLS tidak menunjukkan tingkah laku pandangan biasa.
Penyelidikan menunjukkan bahawa antara 20%-30% kanak-kanak dengan Sindrom Cornelia de Lange mempunyai beberapa bentuk kecacatan jantung kongenital. Keadaan yang teruk mudah didiagnosis semasa lahir; isu lain yang kurang teruk lebih sukar dikesan. Rujukan awal semua bayi CdLS kepada pakar kardiologi pediatrik amat disyorkan. Penyakit jantung kongenital boleh menjadi faktor dalam masalah pertumbuhan dan kekurangan perawakan.
Hanya sebilangan kecil pesakit Cornelia de Lange tidak menunjukkan kesukaran dengan pertuturan. Kebanyakannya mempunyai masalah, seperti, kesilapan dalam artikulasi, penggunaan pengganti bunyi atau konsonan yang herot, terdapat juga apraksia pertuturan. Intervensi awal dan terapi pertuturan boleh, dalam banyak kes, menghasilkan peningkatan yang ketara.
Permulaan akil baligh, dari segi fizikal, emosi dan tingkah laku adalah selaras dengan individu biasa, walaupun perubahan mood dan masalah tingkah laku lain boleh menjadi lebih teruk. Penjaga juga sering perlu mempertimbangkan kaedah mencegah kehamilan yang tidak diingini.
Mereka yang menghidap Sindrom Cornelia de Lange boleh menjadi sensitif terhadap suhu, rasa, tekstur, persekitaran tempat makanan diambil dan oleh mereka yang hadir, termasuk penyuap apabila perlu. Selera makan boleh dipengaruhi oleh aduan penghadaman yang dirujuk sebelum ini dan masalah gastrik lain termasuk muntah dan distensi gas.
Intervensi awal dan penggunaan rangsangan yang sesuai boleh memainkan peranan utama dalam pembangunan mereka yang mempunyai CdLS. Purata skor IQ 53 untuk pesakit CdLS diperoleh daripada penyelidikan yang dilakukan. 53 berada dalam julat yang menunjukkan terencat akal sederhana. Walau bagaimanapun, bermain dengan bidang kekuatan, seperti, memori visual-ruang melalui penggunaan komputer dan rangsangan sentuhan telah membuktikan strategi pembangunan yang berkesan.
Pendidikan memainkan peranan penting di samping isu berkaitan perubatan dan penting dalam mengatasi banyak masalah. Pelan pendidikan, penempatan pendidikan yang teliti di mana pengajaran boleh menjadi unik kepada individu, membantu pesakit CdLS untuk meminimumkan had dan masalah fizikal mereka dan membantu mereka mengembangkan potensi sepenuhnya mereka memerlukan pendekatan antara disiplin daripada ahli terapi pertuturan dan cara kerja, ahli terapi fizikal, pakar perubatan guru dan sudah tentu ibu bapa dan penjaga.
Yayasan Cornelia de Lange berpangkalan di Avon Connecticut ia menyediakan pakej maklumat percuma atas permintaan dan berfungsi untuk menyokong keluarga, profesional dan lain-lain.