Het eerste geval van het Cornelia de Lang-syndroom werd in 1916 gedocumenteerd door Wilfred Robert Brockmann. De tweede in 1933 door de Nederlandse kinderarts Cornelia Catherina de Lange en het is naar haar dat de aandoening is vernoemd, hoewel deze vroeger het Brockmann-de Lange Syndroom werd genoemd en in de volksmond bekend staat als Amsterdam Dwarfism of Bushy Syndrome. Tegenwoordig wordt het Cornelia de Lange-syndroom aangeduid met het acroniem CdLS.
Het Cornelia de Lange-syndroom is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is, hoewel deze niet altijd vanaf de geboorte wordt gediagnosticeerd. Hoewel er een erfelijk aspect is aan het Cornelia de Lange-syndroom en mutaties in specifieke genen kunnen wijzen op overervingspatronen, zijn de meeste gevallen het gevolg van een nieuwe genetische mutatie bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening, en in 30% van de gevallen is de specifieke oorzaak ervan te achterhalen. is onbekend. Het Cornelia de Lange-syndroom treft 1 op de 10.000 tot 30.000 levendgeborenen, hoewel deskundigen vermoeden dat veel milde gevallen nog steeds niet gediagnosticeerd zijn.
Specifiek zijn de genen die muteren NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. De mutatie interfereert met het Cohesiecomplex, een groep eiwitten die een cruciale rol spelen bij het aansturen van de prenatale ontwikkeling. Symptomen veroorzaakt door SMC1A, RAD21 en SMC3 zijn doorgaans milder dan die veroorzaakt door NIPBL. HDAC8-mutaties kunnen in verband worden gebracht met specifieke afwijkingen, zoals vertraagde sluiting van de voorste fontanel, gebitsproblemen en wijd uit elkaar geplaatste ogen en, net als bij NIPBL, kunnen individuen aanzienlijke intellectuele beperkingen hebben.
Een reeks symptomen wordt veroorzaakt door het Cornelia de Lange-syndroom en deze kunnen variëren van mild tot ernstig en omvatten afwijkingen in de botten van de arm, handen en vingers. Gelaatstrekken kunnen vervormd zijn door gebogen wenkbrauwen die vaak in het midden samenkomen, abnormaal lange wimpers, tanden die op enige afstand van elkaar staan en laagstaande oren. Andere verschijnselen zijn onder meer overmatig lichaamshaar, kleine hoofden, gehoor- en spijsverteringsproblemen en een gespleten gehemelte. Gedragsproblemen zijn vergelijkbaar met de problemen die soms voorkomen bij mensen in het autistisch spectrum.
Veel mensen met het Cornelia de Lange-syndroom vertonen geen tekenen van gedragsproblemen; bij anderen kunnen deze ernstig zijn en bestaan uit zelfverwonding, zelfstimulatie, een sterke reactie op alledaagse prikkels die aanhoudt nadat de prikkel is ingetrokken. Er kan sprake zijn van een gebrek aan gevoeligheid voor pijn of een verhoogde gevoeligheid ervoor, die beide wijzen op onderliggende neurologische problemen. Hyperactiviteit en een korte aandachtsspanne zijn vaak aanwezig en verzorgers constateren dysritmische of onregelmatige patronen in eten, slapen en emotionele reacties. Hoewel veel van deze problemen kunnen worden behandeld door een kinderarts die ervaring heeft met gedragsproblemen, moeten hardnekkige problemen worden aangepakt door een gedragspsycholoog of kinderpsychiater en is het onvermijdelijk dat ernstige en langdurige gedragsproblemen de langdurige inzet van een specialist vereisen.
Kleine tanden en opeengepakte tanden kunnen het gevolg zijn van de ontwikkeling van kleine kaken bij mensen met CdLS. Mondhygiëne kan problematisch zijn en verergerd worden door gastro-oesofageale reflux, waarbij de aanwezigheid van spijsverteringszuren in de mond de tanden doet rotten. Vroegtijdige tandheelkundige herwaardering en voortdurende behandeling en preventieve strategieën kunnen de meeste problemen helpen overwinnen. Een gespleten gehemelte komt vaak voor bij CdLS en deze kunnen problemen met de gehoorgang en terugkerende oorinfecties veroorzaken. Als een gespleten gehemelte kort na de geboorte wordt gerepareerd, kunnen problemen met eten en spreken, die zich anders zouden hebben gemanifesteerd, worden voorkomen. Niettemin kan gehoorverlies variëren van mild tot ernstig en kan het in de loop van de tijd veranderen. Smalle gehoorgangen en moeilijkheden bij het uitvoeren van een grondig onderzoek als gevolg van het gedrag van de patiënt vormen een uitdaging voor elke audioloog.
Scheelzien, nystagmus, ernstige bijziendheid en ptosis of hangende ogen zijn allemaal waargenomen bij CdLS-gevallen. Vroegtijdige beoordeling door een optometrist is de eerste stap bij het implementeren van corrigerende maatregelen voor welk optisch defect dan ook bij de patiënt. Er moet ook worden opgemerkt dat sommige kinderen met CdLS geen normaal kijkgedrag vertonen.
Uit onderzoek blijkt dat tussen de 20% en 30% van de kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom een vorm van aangeboren hartafwijking heeft. Ernstige aandoeningen worden gemakkelijk bij de geboorte vastgesteld; andere, minder ernstige problemen zijn moeilijker te herkennen. Vroegtijdige verwijzing van alle CdLS-baby’s naar een kindercardioloog wordt sterk aanbevolen. Een aangeboren hartaandoening kan een factor zijn bij groeiproblemen en een gebrek aan gestalte.
Slechts een klein percentage van de Cornelia de Lange-patiënten vertoont geen spraakproblemen. De meesten hebben problemen, zoals articulatiefouten, het gebruik van geluidsvervangers of vervormde medeklinkers. Er kan ook sprake zijn van spraakapraxie. Vroegtijdige interventie en logopedie kunnen in veel gevallen tot aanzienlijke verbetering leiden.
Het begin van de puberteit komt zowel fysiek, emotioneel als gedragsmatig overeen met typische individuen, hoewel stemmingswisselingen en andere gedragsproblemen ernstiger kunnen zijn. Zorgverleners moeten ook vaak nadenken over methoden om ongewenste zwangerschappen te voorkomen.
Degenen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen gevoelig zijn voor temperatuur, smaak, textuur, de omgeving waarin het voedsel wordt ingenomen en door de aanwezigen, inclusief voeders wanneer dat nodig is. De eetlust kan worden beïnvloed door de eerder genoemde spijsverteringsklachten en andere maagproblemen, waaronder braken en gasvormige uitzetting.
Vroegtijdige interventie en de toepassing van passende stimuli kunnen een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van mensen met CdLS. Een gemiddelde IQ-score van 53 voor CdLS-patiënten werd afgeleid uit gedaan onderzoek. 53 ligt binnen het bereik dat wijst op een matige mentale retardatie. Het benutten van sterke punten, zoals het visueel-ruimtelijke geheugen, door het gebruik van computers en tactiele stimulatie, is echter een effectieve ontwikkelingsstrategie gebleken.
Onderwijs speelt een sleutelrol naast medisch gerelateerde kwesties en is van cruciaal belang bij het overwinnen van veel problemen. Educatieve plannen, een zorgvuldige plaatsing van het onderwijs waarbij het lesgeven uniek kan zijn voor het individu, het helpen van CdLS-patiënten om hun fysieke beperkingen en problemen te minimaliseren en hen te helpen zich tot hun volle potentieel te ontwikkelen, vereist een interdisciplinaire benadering van logopedisten, ergotherapeuten, fysiotherapeuten, docenten, artsen en Uiteraard ouders en verzorgers.
De Cornelia de Lange Foundation is gevestigd in Avon Connecticut en biedt op verzoek een gratis informatiepakket aan en ondersteunt gezinnen, professionals en anderen.