Перший випадок синдрому Корнелії де Ланг був задокументований у 1916 році Вілфредом Робертом Брокманом. Другий у 1933 році голландський педіатр Корнелія Катерина де Ланге, і саме на її честь цей розлад названо, хоча раніше він називався синдромом Брокмана-де Ланге та відомий у розмовній мові як амстердамський нанізм або синдром Буші. Сьогодні синдром Корнелії де Ланге називають акронімом CdLS.
Синдром Корнелії де Ланге є генетичним розладом, наявним від народження, хоча не завжди діагностується з народження. Хоча існує спадковий аспект синдрому Корнелії де Ланге, і мутація в певних генах може вказувати на закономірності успадкування, більшість випадків є наслідком нової генетичної мутації в людей, у сімейному анамнезі яких не було захворювання, і в 30% випадків конкретна причина невідомий. Синдром Корнелії де Ланге вражає 1 з 10 000-30 000 живонароджених, хоча експерти підозрюють, що багато легких випадків захворювання залишаються недіагностованими.
Зокрема, мутують гени NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Ця мутація заважає когезійному комплексу, групі білків, які відіграють вирішальну роль у внутрішньоутробному розвитку. Симптоми, викликані SMC1A, RAD21 і SMC3, як правило, м'якші, ніж ті, що викликані NIPBL. Мутації HDAC8 можуть бути пов’язані з певними аномаліями, такими як уповільнене закриття переднього джерельця, проблеми із зубами та широко розставлені очі, і, як і з NIPBL, люди можуть мати значні інтелектуальні порушення.
Синдром Корнелії де Ланге викликає низку симптомів, які можуть варіюватися від легких до важких і включати аномалії кісток руки, кисті та пальців. Риси обличчя можуть бути спотворені дугоподібними бровами, які часто стикаються посередині, ненормально довгими віями, зубами, розташованими на деякій відстані, і низько посадженими вухами. Інші прояви включають надмірне волосся на тілі, маленьку голову, проблеми зі слухом і травленням, а також вовче піднебіння. Поведінкові проблеми схожі на ті, що іноді демонструються у людей аутистичного спектру.
Багато людей із синдромом Корнелії де Ланге не виявляють жодних ознак поведінкових проблем, у інших вони можуть бути серйозними та включати самоушкодження, самостимуляцію, сильну реакцію на щоденні подразники, яка продовжується після припинення подразника. Може бути відсутність чутливості до болю або підвищена чутливість до нього, що вказує на основні неврологічні проблеми. Часто присутні гіперактивність і короткий проміжок уваги, і опікуни відзначають дисритмічні або нерегулярні моделі їжі, сну та емоційних реакцій. Хоча з багатьма з них може впоратися педіатр, який має досвід поведінкових проблем, постійні проблеми повинні вирішуватися поведінковим психологом або дитячим психіатром, і, неминуче, серйозні та довгострокові поведінкові проблеми вимагають довгострокової прихильності спеціаліста.
Дрібні зуби та зуби, скупчені один до одного, можуть бути наслідком розвитку маленької щелепи у людей із CdLS. Гігієна зубів може бути проблематичною та погіршуватися через гастроезофагеальний рефлюкс, коли присутність травної кислоти в роті гниє зуби. Рання стоматологічна переоцінка, постійне лікування та профілактичні стратегії можуть допомогти подолати більшість проблем. Розщілини піднебіння є поширеними у випадках CdLS, і це може спричинити проблеми зі слуховим проходом і повторні вушні інфекції. Якщо незабаром після народження усунути розщілину піднебіння, можна запобігти проблемам із прийомом їжі та розмовою, які могли б виникнути інакше. Тим не менш, втрата слуху може коливатися від легкої до глибокої та може змінюватися з часом. Вузькі слухові проходи та труднощі з проведенням ретельного обстеження через поведінку пацієнта є проблемою для будь-якого аудіолога.
Косоокість, ністагм, виражена короткозорість і птоз або опущення очей спостерігалися у випадках CdLS. Рання оцінка оптометристом є першим кроком у впровадженні коригувальних заходів для будь-якого оптичного дефекту пацієнта. Слід також зазначити, що деякі діти з CdLS не демонструють нормальної поведінки погляду.
Дослідження показують, що від 20% до 30% дітей із синдромом Корнелії де Ланге мають певну форму вродженої вади серця. Важкі стани легко діагностуються при народженні; інші менш серйозні проблеми виявити важче. Настійно рекомендується раннє направлення всіх немовлят із CdLS до дитячого кардіолога. Вроджені вади серця можуть бути причиною проблем із ростом і недостатнього зростання.
Лише невеликий відсоток пацієнтів Cornelia de Lange не виявляють труднощів з промовою. У більшості з них виникають такі проблеми, як помилки в артикуляції, використання звукозамінників або спотворення приголосних, також може бути мовна апраксія. Раннє втручання та логопедія можуть у багатьох випадках призвести до значного покращення.
Початок статевого дозрівання у фізичному, емоційному та поведінковому планах відповідає типовим індивідам, хоча перепади настрою та інші поведінкові проблеми можуть бути більш серйозними. Доглядальникам також часто доводиться розглядати методи запобігання небажаній вагітності.
Люди з синдромом Корнелії де Ланге можуть бути чутливими до температури, смаку, консистенції, середовища, в якому приймається їжа, і присутніх, включаючи годівниці, коли це необхідно. На апетит можуть вплинути скарги на травлення, про які згадувалося раніше, та інші проблеми зі шлунком, включаючи блювоту та розтягнення газів.
Раннє втручання та застосування відповідних стимулів можуть відігравати важливу роль у розвитку пацієнтів із CdLS. Середній показник IQ 53 для пацієнтів з CdLS був отриманий у результаті проведених досліджень. 53 знаходиться в діапазоні, який вказує на помірну розумову відсталість. Проте відтворення сильних областей, таких як зорово-просторова пам’ять за допомогою комп’ютерів і тактильної стимуляції, виявилося ефективною стратегією розвитку.
Освіта відіграє ключову роль поряд із питаннями, пов’язаними з медициною, і має вирішальне значення для подолання багатьох проблем. Освітні плани, ретельне розміщення освіти, де викладання може бути унікальним для окремої людини, допомога пацієнтам із CdLS мінімізувати їхні фізичні обмеження та проблеми та допомога їм у повному розвитку свого потенціалу вимагає міждисциплінарного підходу з боку логопедів та ерготерапевтів, фізіотерапевтів, учителів-лікарів та звичайно, батьки та опікуни.
Фонд Корнелії де Ланге розташований у Ейвон, Коннектикут, надає безкоштовний інформаційний пакет за запитом і працює для підтримки сімей, професійних та інших.