Det første tilfælde af Cornelia de Langs syndrom blev dokumenteret i 1916 af Wilfred Robert Brockmann. Den anden i 1933 af den hollandske børnelæge Cornelia Catherina de Lange, og det er efter hende, lidelsen er opkaldt, selvom den tidligere blev kaldt Brockmann-de Langes syndrom og i daglig tale er kendt som Amsterdam Dværgvækst eller Bushy Syndrome. I dag omtales Cornelia de Langes syndrom med forkortelsen CdLS.
Cornelia de Langes syndrom er en genetisk lidelse, der er til stede fra fødslen, men ikke altid diagnosticeret fra fødslen. Mens der er et arveligt aspekt ved Cornelia de Lange syndrom, og mutation i specifikke gener kan pege på mønstre af arv, skyldes de fleste tilfælde en ny genetisk mutation hos mennesker uden familiehistorie af tilstanden, og i 30 % af tilfældene er den specifikke årsag er ukendt. Cornelia de Langes syndrom rammer 1 ud af 10.000-30.000 levendefødte, selvom eksperter har mistanke om, at mange milde tilfælde forbliver udiagnosticerede.
Specifikt er generne, der muterer, NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Mutationen interfererer med Cohesion Complex, en gruppe af proteiner, der spiller en afgørende rolle i at styre prænatal udvikling. Symptomer forårsaget af SMC1A, RAD21 og SMC3 har tendens til at være mildere end dem, der er forårsaget af NIPBL. HDAC8-mutationer kan knyttes til specifikke abnormiteter, såsom forsinket lukning af den forreste fontanel, tandproblemer og vidt adskilte øjne, og som med NIPBL kan individer have betydelig intellektuel svækkelse.
En række symptomer er forårsaget af Cornelia de Langes syndrom, og disse kan variere fra milde til svære og omfatter abnormiteter i knoglerne i arm, hænder og fingre. Ansigtstræk kan blive forvrænget af buede øjenbryn, der ofte mødes på midten, unormalt lange vipper, tænder med et stykke afstand fra hinanden og lavtstående ører. Andre manifestationer omfatter overdreven kropsbehåring, små hoveder, høre- og fordøjelsesproblemer og en ganespalte. Adfærdsproblemer ligner dem, der nogle gange påvises hos mennesker på det autistiske spektrum.
Mange mennesker med Cornelia de Lange Syndrom viser ingen tegn på adfærdsproblemer, hos andre kan de være alvorlige og omfatte selvskade, selvstimulering, en stærk reaktion på daglige stimuli, som fortsætter efter stimulansen er blevet trukket tilbage. Der kan være manglende følsomhed over for smerte eller øget følsomhed over for det, hvilket begge peger på underliggende neurologiske problemer. Hyperaktivitet og en kort opmærksomhed er ofte til stede, og plejere bemærker dysrytmiske eller uregelmæssige mønstre i spisning, søvn og følelsesmæssig reaktion. Mens mange af disse kan håndteres af en børnelæge med erfaring i adfærdsproblemer, skal vedvarende problemer behandles af en adfærdspsykolog eller børnepsykiater, og uundgåeligt kræver alvorlige og langsigtede adfærdsproblemer en specialists langsigtede engagement.
Små tænder og tænder klemt sammen kan være en følge af udvikling af små kæber hos mennesker med CdLS. Tandhygiejne kan være problematisk og forværres af gastroøsofageal refluks, hvor tilstedeværelsen af fordøjelsessyrer i munden rådner tænderne. Tidlig tandrevurdering og løbende behandling og forebyggende strategier kan hjælpe med at overvinde de fleste problemer. Ganespalte er almindelige i tilfælde af CdLS, og disse kan forårsage problemer med øregangen og tilbagevendende øreinfektioner. Hvis ganespalte repareres kort efter fødslen, kan problemer med at spise og tale, som ellers kunne have vist sig, forebygges. Ikke desto mindre kan høretab variere fra mild til dyb og kan ændre overarbejde. Smalle øregange og vanskeligheder med at gennemføre en grundig undersøgelse på grund af patientens adfærd er en udfordring for enhver audiolog.
Strabismus, Nystagmus, svær nærsynethed og Ptosis eller øjenhængende er alle blevet observeret i CdLS tilfælde. Tidlig vurdering af en optometrist er det første skridt i at implementere korrigerende handlinger for enhver optisk defekt patienten har. Det skal også bemærkes, at nogle børn med CdLS ikke udviser normal blikadfærd.
Forskning viser, at mellem 20%-30% af børn med Cornelia de Lange Syndrom har en eller anden form for medfødt hjertefejl. Adskillige tilstande diagnosticeres let ved fødslen; andre mindre alvorlige problemer er sværere at få øje på. Tidlig henvisning af alle CdLS-børn til en pædiatrisk kardiolog anbefales kraftigt. Medfødt hjertesygdom kan være en faktor i vækstproblemer og mangel på statur.
Kun en lille procentdel af Cornelia de Lange-patienter viser ingen vanskeligheder med tale. De fleste har problemer, såsom fejl i artikulation, brug af lydsubstitutter eller forvrængede konsonanter, der kan også være taleapraksi. Tidlig indsats og taleterapi kan i mange tilfælde resultere i væsentlig forbedring.
Begyndelsen af puberteten, fysisk, følelsesmæssigt og adfærdsmæssigt, er på linje med typiske individer, selvom humørsvingninger og andre adfærdsproblemer kan være mere alvorlige. Plejere skal også ofte overveje metoder til at forebygge uønskede graviditeter.
Dem med Cornelia de Lange syndrom kan være følsomme over for temperatur, smag, tekstur, miljøet, hvor maden indtages, og af de tilstedeværende, herunder foderautomater, når det er nødvendigt. Appetitten kan påvirkes af fordøjelsesbesvær, der er nævnt tidligere, og andre maveproblemer, herunder opkastning og gasformig udspiling.
Tidlig intervention og anvendelse af passende stimuli kan spille en stor rolle i udviklingen af dem med CdLS. En gennemsnitlig IQ-score på 53 for CdLS-patienter blev afledt af udført forskning. 53 er i det interval, der peger på moderat mental retardering. Men at spille til områder med styrke, såsom visuel-rumlig hukommelse gennem brug af computere og taktil stimulering, har vist sig at være en effektiv udviklingsstrategi.
Uddannelse spiller en nøglerolle sammen med medicinske relaterede problemer og er afgørende for at overvinde mange problemer. Uddannelsesplaner, omhyggelig uddannelsesplacering, hvor undervisningen kan være unik for den enkelte, at hjælpe CdLS-patienter med at minimere deres fysiske begrænsninger og problemer og hjælpe dem til at udvikle sig til deres fulde potentiale kræver en tværfaglig tilgang fra tale- og ergoterapeuter, fysioterapeuter, lærere, læger og selvfølgelig forældre og pårørende.
Cornelia de Lange Foundation er baseret i Avon Connecticut, den giver en gratis informationspakke efter anmodning og arbejder for at støtte familier, professionelle og andre.