تم توثيق الحالة الأولى لمتلازمة كورنيليا دي لانج في عام 1916 من قبل ويلفريد روبرت بروكمان. والثانية عام 1933 على يد طبيبة الأطفال الهولندية كورنيليا كاترينا دي لانج، ومن اسمها سُميت الاضطراب، على الرغم من أنها كانت تسمى سابقًا متلازمة بروكمان-دي لانج وتعرف بالعامية باسم قزامة أمستردام أو متلازمة بوشي. اليوم، يشار إلى متلازمة كورنيليا دي لانج بالاختصار CdLS.
متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي يظهر منذ الولادة، على الرغم من أنه لا يتم تشخيصه دائمًا منذ الولادة. في حين أن هناك جانبًا وراثيًا لمتلازمة كورنيليا دي لانج، ويمكن أن تشير الطفرة في جينات معينة إلى أنماط الوراثة، فإن معظم الحالات تنتج عن طفرة جينية جديدة لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للحالة، وفي 30٪ من الحالات يكون السبب محددًا. غير معروف. تؤثر متلازمة كورنيليا دي لانج على طفل واحد من كل 10.000 إلى 30.000 مولود حي، على الرغم من أن الخبراء يشتبهون في أن العديد من الحالات الخفيفة تظل غير مشخصة.
على وجه التحديد، الجينات التي تتحور هي NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3. تتداخل الطفرة مع مجمع التماسك، وهو مجموعة من البروتينات التي تلعب دورًا حاسمًا في توجيه تطور ما قبل الولادة. تميل الأعراض التي تسببها SMC1A وRAD21 وSMC3 إلى أن تكون أخف من تلك التي يسببها NIPBL. يمكن ربط طفرات HDAC8 بتشوهات معينة، مثل تأخر إغلاق اليافوخ الأمامي ومشاكل الأسنان والعيون المتباعدة على نطاق واسع، وكما هو الحال مع NIPBL، قد يعاني الأفراد من ضعف فكري كبير.
تسبب متلازمة كورنيليا دي لانج مجموعة من الأعراض، ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة وتشمل تشوهات في عظام الذراع واليدين والأصابع. يمكن أن تتشوه ملامح الوجه بسبب الحواجب المقوسة التي غالبًا ما تلتقي في المنتصف، والرموش الطويلة بشكل غير طبيعي، والأسنان متباعدة بعض الشيء، والأذنين المنخفضتين. وتشمل المظاهر الأخرى نمو الشعر الزائد في الجسم، والرؤوس الصغيرة، ومشاكل في السمع والجهاز الهضمي، والحنك المشقوق. تشبه المشكلات السلوكية تلك التي تظهر أحيانًا لدى الأشخاص المصابين بالتوحد.
لا يُظهر العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج أي علامة على وجود مشاكل سلوكية، وفي حالات أخرى يمكن أن تكون شديدة وتشمل إيذاء النفس، والتحفيز الذاتي، ورد فعل قوي على المحفزات اليومية التي تستمر بعد سحب التحفيز. يمكن أن يكون هناك نقص في الحساسية للألم أو زيادة الحساسية تجاهه، وكلاهما يشير إلى مشاكل عصبية كامنة. غالبًا ما يوجد فرط النشاط وقصر فترة الانتباه، ويلاحظ مقدمو الرعاية أنماطًا غير منتظمة أو غير منتظمة في الأكل والنوم والاستجابة العاطفية. في حين أن العديد من هذه المشاكل يمكن التعامل معها من قبل طبيب أطفال من ذوي الخبرة في المشاكل السلوكية، إلا أن المشكلات المستمرة تحتاج إلى معالجة من قبل طبيب نفساني سلوكي أو طبيب نفسي للأطفال، وحتمًا، تتطلب المشكلات السلوكية الشديدة والطويلة الأمد التزامًا طويل الأمد من أحد المتخصصين.
يمكن أن يكون ازدحام الأسنان الصغيرة والأسنان معًا نتيجة لنمو الفك الصغير لدى الأشخاص الذين يعانون من CdLS. يمكن أن تكون نظافة الأسنان مشكلة وتتفاقم بسبب الارتجاع المعدي المريئي حيث يؤدي وجود الأحماض الهضمية في الفم إلى تعفن الأسنان. يمكن أن تساعد إعادة التقييم المبكر للأسنان والعلاج المستمر والاستراتيجيات الوقائية في التغلب على معظم المشكلات. يعد الحنك المشقوق أمرًا شائعًا في حالات CdLS ويمكن أن يسبب مشاكل في قناة الأذن والتهابات الأذن المتكررة. إذا تم إصلاح الحنك المشقوق بعد وقت قصير من الولادة، فيمكن الوقاية من مشاكل الأكل والتحدث التي قد تظهر بطريقة أخرى. ومع ذلك، يمكن أن يتراوح فقدان السمع من خفيف إلى عميق ويمكن أن يتغير مع مرور الوقت. تمثل قنوات الأذن الضيقة والصعوبات في إجراء فحص شامل بسبب سلوك المريض تحديًا لأي أخصائي سمع.
وقد لوحظت جميع حالات الحول والرأرأة وقصر النظر الشديد وتدلي العين أو تدلي العين في حالات CdLS. التقييم المبكر من قبل طبيب العيون هو الخطوة الأولى في تنفيذ الإجراء التصحيحي لأي عيب بصري يعاني منه المريض. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن بعض الأطفال الذين يعانون من CdLS لا يظهرون سلوكًا طبيعيًا في النظر.
تظهر الأبحاث أن ما بين 20% إلى 30% من الأطفال المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج لديهم شكل من أشكال عيب القلب الخلقي. يتم تشخيص الحالات الشديدة بسهولة عند الولادة؛ ومن الصعب اكتشاف مشكلات أخرى أقل خطورة. يوصى بشدة بالإحالة المبكرة لجميع أطفال CdLS إلى طبيب قلب الأطفال. يمكن أن تكون أمراض القلب الخلقية عاملاً في مشاكل النمو وقلة القامة.
لا تظهر سوى نسبة صغيرة من مرضى كورنيليا دي لانج أي صعوبات في النطق. يعاني معظمهم من مشاكل، مثل الأخطاء في النطق، أو استخدام بدائل الصوت أو الحروف الساكنة المشوهة، ويمكن أن يكون هناك أيضًا تعذر الأداء الكلامي. يمكن أن يؤدي التدخل المبكر وعلاج النطق، في كثير من الحالات، إلى تحسن كبير.
تتوافق بداية البلوغ جسديًا وعاطفيًا وسلوكيًا مع الأفراد العاديين، على الرغم من أن التقلبات المزاجية والمشاكل السلوكية الأخرى يمكن أن تكون أكثر خطورة. غالبًا ما يتعين على مقدمي الرعاية أيضًا التفكير في طرق منع حالات الحمل غير المرغوب فيها.
يمكن أن يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج حساسين لدرجة الحرارة والطعم والملمس والبيئة التي يتم فيها تناول الطعام والحاضرين، بما في ذلك المغذيات عندما يكون ذلك ضروريًا. يمكن أن تتأثر الشهية بشكاوى الجهاز الهضمي المشار إليها سابقًا ومشاكل المعدة الأخرى بما في ذلك القيء والانتفاخ الغازي.
يمكن للتدخل المبكر وتطبيق المحفزات المناسبة أن يلعب دورًا رئيسيًا في تطور المصابين بـ CdLS. تم الحصول على معدل ذكاء متوسط قدره 53 لمرضى CdLS من الأبحاث التي تم إجراؤها. 53 في النطاق الذي يشير إلى التخلف العقلي المتوسط. ومع ذلك، فإن اللعب على مجالات القوة، مثل الذاكرة البصرية المكانية من خلال استخدام أجهزة الكمبيوتر والتحفيز اللمسي، أثبت أنه استراتيجية تنمية فعالة.
يلعب التعليم دورًا رئيسيًا إلى جانب القضايا المتعلقة بالطب وهو أمر بالغ الأهمية في التغلب على العديد من المشكلات. الخطط التعليمية، ووضع التعليم الدقيق حيث يمكن أن يكون التدريس فريدًا للفرد، ومساعدة مرضى CdLS على تقليل القيود والمشاكل الجسدية ومساعدتهم على التطور إلى أقصى إمكاناتهم يتطلب نهجًا متعدد التخصصات من معالجي النطق والمهنيين، والمعالجين الفيزيائيين، والمدرسين، والأطباء، بالطبع الآباء ومقدمي الرعاية.
يقع مقر مؤسسة كورنيليا دي لانج في أفون كونيتيكت، وهي توفر حزمة معلومات مجانية عند الطلب وتعمل على دعم العائلات والمهنيين وغيرهم.