O primeiro caso de Síndrome de Cornelia de Lang foi documentado em 1916 por Wilfred Robert Brockmann. A segunda em 1933 pela pediatra holandesa Cornelia Catherina de Lange e é em sua homenagem que o distúrbio recebe o nome, embora anteriormente fosse chamado de Síndrome de Brockmann-de Lange e seja conhecido coloquialmente como Nanismo de Amsterdã ou Síndrome de Bushy. Hoje, a Síndrome Cornelia de Lange é referida pela sigla CdLS.
A Síndrome de Cornelia de Lange é uma doença genética presente desde o nascimento, embora nem sempre diagnosticada desde o nascimento. Embora exista um aspecto hereditário na Síndrome de Cornelia de Lange e a mutação em genes específicos possa apontar para padrões de herança, a maioria dos casos resulta de uma nova mutação genética em pessoas sem histórico familiar da doença e, em 30% dos casos, a causa específica É desconhecido. A Síndrome de Cornelia de Lange afeta 1 em cada 10.000-30.000 nascidos vivos, embora os especialistas suspeitem que muitos casos leves permanecem sem diagnóstico.
Especificamente, os genes que sofrem mutação são NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. A mutação interfere no Complexo de Coesão, um grupo de proteínas que desempenha um papel crucial no direcionamento do desenvolvimento pré-natal. Os sintomas causados por SMC1A, RAD21 e SMC3 tendem a ser mais leves do que aqueles causados por NIPBL. As mutações HDAC8 podem estar ligadas a anormalidades específicas, como atraso no fechamento da fontanela anterior, problemas dentários e olhos muito espaçados e, como acontece com o NIPBL, os indivíduos podem ter comprometimento intelectual significativo.
Uma série de sintomas são causados pela Síndrome de Cornelia de Lange e podem variar de leves a graves e incluem anormalidades nos ossos do braço, mãos e dedos. As características faciais podem ser distorcidas por sobrancelhas arqueadas que muitas vezes se encontram no meio, cílios anormalmente longos, dentes espaçados a alguma distância e orelhas baixas. Outras manifestações incluem excesso de pelos corporais, cabeças pequenas, problemas auditivos e digestivos e fenda palatina. Os problemas comportamentais são semelhantes aos que às vezes são demonstrados em pessoas no espectro autista.
Muitas pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange não apresentam sinais de problemas comportamentais, em outras podem ser graves e incluem autolesão, autoestimulação, uma forte reação aos estímulos do dia a dia que continua após o estímulo ter sido retirado. Pode haver falta de sensibilidade à dor ou aumento da sensibilidade a ela, ambos os quais apontam para problemas neurológicos subjacentes. Hiperatividade e falta de atenção estão frequentemente presentes e os cuidadores notam padrões disrítmicos ou irregulares na alimentação, no sono e na resposta emocional. Embora muitos destes possam ser tratados por um pediatra com experiência em problemas comportamentais, os problemas persistentes precisam de ser abordados por um psicólogo comportamental ou psiquiatra infantil e, inevitavelmente, problemas comportamentais graves e de longo prazo requerem o compromisso a longo prazo de um especialista.
Dentes pequenos e dentes amontoados podem ser consequência do desenvolvimento de mandíbulas pequenas em pessoas com CdLS. A higiene dental pode ser problemática e agravada pelo refluxo gastroesofágico, onde a presença de ácidos digestivos na boca apodrece os dentes. A reavaliação dentária precoce e o tratamento contínuo e estratégias preventivas podem ajudar a superar a maioria dos problemas. As fissuras palatinas são comuns em casos de CdLS e podem causar problemas no canal auditivo e infecções recorrentes do ouvido. Se a fenda palatina for reparada logo após o nascimento, os problemas de alimentação e fala que de outra forma poderiam ter se manifestado podem ser evitados. No entanto, a perda auditiva pode variar de leve a profunda e pode mudar com o tempo. Canais auditivos estreitos e dificuldades na realização de um exame minucioso devido ao comportamento do paciente representam um desafio para qualquer fonoaudiólogo.
Estrabismo, nistagmo, miopia grave e ptose ou queda ocular foram observados em casos de CdLS. A avaliação precoce por um optometrista é o primeiro passo na implementação de ações corretivas para qualquer defeito óptico que o paciente tenha. Deve-se notar também que algumas crianças com CdLS não apresentam um comportamento visual normal.
A pesquisa mostra que entre 20% -30% das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange apresentam algum tipo de defeito cardíaco congênito. Condições graves são facilmente diagnosticadas no nascimento; outros problemas menos graves são mais difíceis de detectar. O encaminhamento precoce de todos os bebês CdLS a um cardiologista pediátrico é fortemente recomendado. As doenças cardíacas congênitas podem ser um fator para problemas de crescimento e falta de estatura.
Apenas uma pequena percentagem de pacientes de Cornelia de Lange não apresenta dificuldades de fala. A maioria apresenta problemas como erros de articulação, uso de substitutos sonoros ou consoantes distorcidas, podendo haver também apraxia de fala. A intervenção precoce e a terapia da fala podem, em muitos casos, resultar em melhorias significativas.
O início da puberdade, física, emocional e comportamentalmente, está de acordo com os indivíduos típicos, embora as alterações de humor e outros problemas comportamentais possam ser mais graves. Os prestadores de cuidados também têm muitas vezes de considerar métodos de prevenção de gravidezes indesejadas.
Quem tem Síndrome de Cornelia de Lange pode ser sensível à temperatura, ao sabor, à textura, ao ambiente em que o alimento é ingerido e aos presentes, incluindo os comedouros quando necessário. O apetite pode ser afetado por problemas digestivos mencionados anteriormente e por outros problemas gástricos, incluindo vômitos e distensão gasosa.
A intervenção precoce e a aplicação de estímulos apropriados podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento de pessoas com CdLS. Uma pontuação média de QI de 53 para pacientes com CdLS foi derivada de pesquisas realizadas. 53 está na faixa que aponta para retardo mental moderado. No entanto, brincar com áreas fortes, como a memória visual-espacial através do uso de computadores e estimulação tátil, provou ser uma estratégia de desenvolvimento eficaz.
A educação desempenha um papel fundamental ao lado das questões médicas e é crucial na superação de muitos problemas. Planos educacionais, colocação educacional cuidadosa onde o ensino pode ser exclusivo para o indivíduo, ajudando os pacientes com CdLS a minimizar suas limitações e problemas físicos e ajudando-os a desenvolver seu potencial máximo requer uma abordagem interdisciplinar de fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, professores, médicos e claro, pais e responsáveis.
A Fundação Cornelia de Lange está sediada em Avon Connecticut e fornece um pacote de informações gratuito mediante solicitação e trabalha para apoiar famílias, profissionais e outros.