Der erste Fall des Cornelia-de-Lang-Syndroms wurde 1916 von Wilfred Robert Brockmann dokumentiert. Die zweite Erkrankung wurde 1933 von der niederländischen Kinderärztin Cornelia Catherina de Lange entwickelt und nach ihr ist die Störung benannt, obwohl sie früher Brockmann-de-Lange-Syndrom genannt wurde und umgangssprachlich als Amsterdamer Zwergwuchs oder Bushy-Syndrom bekannt ist. Heute wird das Cornelia-de-Lange-Syndrom mit dem Akronym CdLS bezeichnet.
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine genetische Störung, die von Geburt an auftritt, jedoch nicht immer von Geburt an diagnostiziert wird. Während das Cornelia-de-Lange-Syndrom einen erblichen Aspekt hat und Mutationen in bestimmten Genen auf Vererbungsmuster hinweisen können, sind die meisten Fälle auf eine neue genetische Mutation bei Menschen zurückzuführen, bei denen die Erkrankung in der Familiengeschichte nicht aufgetreten ist, und in 30 % der Fälle auf die spezifische Ursache ist unbekannt. Das Cornelia-de-Lange-Syndrom betrifft 1 von 10.000 bis 30.000 Lebendgeburten, obwohl Experten vermuten, dass viele milde Fälle unerkannt bleiben.
Konkret handelt es sich bei den Genen, die mutieren, um NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3. Die Mutation stört den Kohäsionskomplex, eine Gruppe von Proteinen, die eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der vorgeburtlichen Entwicklung spielen. Die durch SMC1A, RAD21 und SMC3 verursachten Symptome sind tendenziell milder als die durch NIPBL verursachten. HDAC8-Mutationen können mit bestimmten Anomalien in Verbindung gebracht werden, wie z. B. einem verzögerten Schließen der vorderen Fontanelle, Zahnproblemen und weit auseinander liegenden Augen, und wie bei NIPBL kann es bei Personen zu erheblichen geistigen Beeinträchtigungen kommen.
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom verursacht eine Reihe von Symptomen, die von leicht bis schwer reichen können und Anomalien an den Knochen von Arm, Händen und Fingern umfassen. Gesichtszüge können durch hochgezogene Augenbrauen, die oft in der Mitte zusammentreffen, ungewöhnlich lange Wimpern, weit auseinander stehende Zähne und tief sitzende Ohren verzerrt sein. Weitere Symptome sind übermäßige Körperbehaarung, kleine Köpfe, Hör- und Verdauungsprobleme sowie eine Gaumenspalte. Verhaltensprobleme ähneln denen, die manchmal bei Menschen im autistischen Spektrum auftreten.
Viele Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom zeigen keine Anzeichen von Verhaltensproblemen, bei anderen können sie schwerwiegend sein und Selbstverletzung, Selbststimulation und eine starke Reaktion auf alltägliche Reize umfassen, die auch nach dem Entzug des Reizes anhält. Es kann eine mangelnde Schmerzempfindlichkeit oder eine erhöhte Schmerzempfindlichkeit vorliegen, was beides auf zugrunde liegende neurologische Probleme hinweisen kann. Häufig sind Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne vorhanden, und die Betreuer bemerken rhythmische oder unregelmäßige Muster beim Essen, Schlafen und bei der emotionalen Reaktion. Während viele davon von einem mit Verhaltensproblemen erfahrenen Kinderarzt behandelt werden können, müssen hartnäckige Probleme von einem Verhaltenspsychologen oder Kinderpsychiater behandelt werden, und schwerwiegende und langfristige Verhaltensprobleme erfordern zwangsläufig den langfristigen Einsatz eines Spezialisten.
Kleine Zähne und eng zusammenstehende Zähne können die Folge einer kleinen Kieferentwicklung bei Menschen mit CdLS sein. Die Zahnhygiene kann problematisch sein und durch gastroösophagealen Reflux verschlimmert werden, wenn Verdauungssäuren im Mund die Zähne verrotten lassen. Eine frühzeitige zahnärztliche Neubewertung sowie fortlaufende Behandlungs- und Präventionsstrategien können dabei helfen, die meisten Probleme zu lösen. Bei CdLS kommt es häufig zu Gaumenspalten, die zu Problemen mit dem Gehörgang und wiederkehrenden Ohrenentzündungen führen können. Wenn Gaumenspalten kurz nach der Geburt repariert werden, können Probleme beim Essen und Sprechen verhindert werden, die sonst möglicherweise aufgetreten wären. Dennoch kann der Hörverlust von leicht bis hochgradig reichen und sich im Laufe der Zeit verändern. Enge Gehörgänge und durch das Verhalten des Patienten bedingte Schwierigkeiten bei der Durchführung einer gründlichen Untersuchung stellen für jeden Audiologen eine Herausforderung dar.
Bei CdLS-Fällen wurden Strabismus, Nystagmus, schwere Myopie und Ptosis oder hängendes Auge beobachtet. Eine frühzeitige Beurteilung durch einen Optiker ist der erste Schritt zur Umsetzung von Korrekturmaßnahmen für jeden optischen Defekt des Patienten. Es sollte auch beachtet werden, dass einige Kinder mit CdLS kein normales Blickverhalten zeigen.
Untersuchungen zeigen, dass zwischen 20 und 30 % der Kinder mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom irgendeine Form eines angeborenen Herzfehlers haben. Schwerwiegende Erkrankungen lassen sich bei der Geburt leicht diagnostizieren; Andere, weniger schwerwiegende Probleme sind schwieriger zu erkennen. Es wird dringend empfohlen, alle CdLS-Babys frühzeitig an einen Kinderkardiologen zu überweisen. Angeborene Herzfehler können ein Faktor für Wachstumsprobleme und mangelnde Statur sein.
Nur ein kleiner Prozentsatz der Cornelia de Lange-Patienten zeigt keine Schwierigkeiten beim Sprechen. Die meisten haben Probleme wie Artikulationsfehler, die Verwendung von Lautersatzmitteln oder verzerrten Konsonanten. Es kann auch zu Sprachapraxie kommen. Eine frühzeitige Intervention und Logopädie können in vielen Fällen zu einer deutlichen Verbesserung führen.
Der Beginn der Pubertät entspricht körperlich, emotional und verhaltensmäßig dem typischen Individuum, obwohl Stimmungsschwankungen und andere Verhaltensprobleme schwerwiegender sein können. Betreuer müssen oft auch darüber nachdenken, wie sie ungewollte Schwangerschaften verhindern können.
Menschen mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom können empfindlich auf Temperatur, Geschmack, Textur, die Umgebung, in der die Nahrung aufgenommen wird, und auf die Umgebung der anwesenden Personen reagieren, einschließlich Futterspendern, wenn dies erforderlich ist. Der Appetit kann durch zuvor erwähnte Verdauungsbeschwerden und andere Magenprobleme wie Erbrechen und Blähungen beeinträchtigt werden.
Frühzeitiges Eingreifen und die Anwendung geeigneter Reize können eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Menschen mit CdLS spielen. Aus durchgeführten Untersuchungen wurde ein durchschnittlicher IQ-Wert von 53 für CdLS-Patienten abgeleitet. 53 liegt im Bereich, der auf eine mäßige geistige Behinderung hinweist. Es hat sich jedoch als wirksame Entwicklungsstrategie erwiesen, Stärkebereiche wie das visuell-räumliche Gedächtnis durch den Einsatz von Computern und taktiler Stimulation auszunutzen.
Bildung spielt neben medizinischen Themen eine Schlüsselrolle und ist entscheidend für die Bewältigung vieler Probleme. Bildungspläne, eine sorgfältige Vermittlung der Ausbildung, bei der der Unterricht individuell auf den Einzelnen zugeschnitten sein kann, CdLS-Patienten dabei hilft, ihre körperlichen Einschränkungen und Probleme zu minimieren und ihnen zu helfen, ihr volles Potenzial zu entfalten, erfordern einen interdisziplinären Ansatz von Logopäden und Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Lehrern, Ärzten usw natürlich Eltern und Betreuer.
Die Cornelia de Lange Foundation hat ihren Sitz in Avon, Connecticut. Sie stellt auf Anfrage ein kostenloses Informationspaket zur Verfügung und unterstützt Familien, Berufstätige und andere.