Korneliya de Lange sindromu uşağın inkişafına təsir edən bir xəstəlikdir. Bədənin müxtəlif hissələri sindromdan təsirlənir. Fiziki anormallıqlar CdLS-nin əsas xüsusiyyətləridir. Sindromla doğulan uşaq aşağı əyilmiş qulaqlar, ortada birləşən qövsvari qaşlar, yuxarı əyilmiş burunlu kiçik burun, uzun kirpiklər, kiçik və geniş aralı dişlər, dodaq qüsurları kimi fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdir. CdLS həmçinin aşağı doğum çəkisi və böyümə geriliyinə səbəb olur. Sindromdan əziyyət çəkən uşaq da zehni qüsurlu olacaq. Bəzi xəstələrdə otistik meyllər də ola bilər. CdLS də ekstremitələrə, xüsusən də yuxarı hissələrə təsir göstərir. Sindromun dərəcəsi xüsusiyyətlərin şiddətini müəyyən edir.
Korneliya de Lange sindromunun simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişir. Yüngül CdLS olan uşaq düzgün nəzarətlə normal həyat sürə bilər. Hər 10.000 uşaqdan birinin CdLS ilə doğulduğu deyilir. Düzgün diaqnozla sindromu idarə etmək və uşağa keyfiyyətli həyat təmin etmək mümkündür. Bir neçə ağır CdLS hadisəsi ölümlə nəticələnir. Bunların əksəriyyəti sindromun bəzi xüsusiyyətləri olan ürək ağırlaşmalarından qaynaqlanır. Bağırsaq anomaliyaları, diafraqma yırtığı və mədə-bağırsaq reflü xəstəliyi kimi digər sağlamlıq problemləri də CdLS xəstəsinin ölümünə səbəb ola bilər. Yalnız bir neçəsini qeyd etmək şərtilə, aspirasiya pnevmoniyası, əməliyyatdan sonrakı ağırlaşmalar, təkrarlanan apne və bronxial astmadan fərdi ölüm halları da bildirilmişdir.
CdLS xəstələrində gözlənilən ömür uzunluğu müxtəlif amillərdən asılı olaraq dəyişəcəkdir. Düzgün və operativ diaqnostikadan başqa, gözlənilən ömür müddətini artıra biləcək başqa bir element mütəxəssislərlə işləməkdir. Sindromla tanış olan həkimləri onun idarə edilməsində kömək etmək çox vacibdir. Mütəxəssislər yalnız tibbi yardım göstərməyəcək, həm də müvafiq məlumat verəcəklər. CdLS olan uşağa qulluq edən valideyn bu barədə getməyin ən yaxşı yollarından xəbərdar olmalıdır. CdLS-dən əziyyət çəkən uşağı olan ailələr üçün də genetik məsləhət vacibdir. CdLS üzrə mütəxəssis xəstəni rəhbərlik etmək üçün genetiklər kimi digər mütəxəssislərə yönləndirəcək. Valideyn həm də uşağı pediatriyadan məktəb sisteminə və nəhayət, yetkinliyə necə köçürməyi bilməlidir. Müəyyən bir ailə və xəstə üçün fərdi müalicə və idarəetmə variantlarının olması da zəruridir. Peşəkar rəhbərliyin olması bunu daha az çətinləşdirəcək.
Nəzarət CdLS xəstəsinin ömrünü yaxşılaşdıran başqa bir cəhətdir. Əqli qüsurlu uşaqda özünə xəsarət yetirmə meylləri ola bilər. Belə bir uşağa nəzarət etmək onun özünə və ya başqalarına zərər vermə şansını azaldacaq; və nəticədə onların ömrünü artırır. Düzgün nəzarət həm də ölümcül ola biləcək sağlamlıq problemlərini aşkar etməyi asanlaşdıracaq. İxtisaslaşdırılmış qayğı almaq valideynlərin CdLS olan uşağa baxarkən nəzərə aldıqları variantlardan biridir. Böyümənin monitorinqi və uşağı test üçün götürmək də sindromun idarə olunmasına kömək edəcək və gözlənilən ömür müddətini artıracaq.
CdLS olan bir insanın ömrü yalnız vəziyyətin idarə edilməsindən deyil, həyatın müxtəlif mərhələləri üçün görülən hazırlıqlardan da asılıdır. Məsələn, xəstə müəyyən səviyyədə müstəqillik əldə etmək üçün yumaq kimi bacarıqları öyrənə bilər. Ünsiyyət və nitq bölməsi olan bir xəstə, işarə dili kimi müxtəlif vasitələrlə ünsiyyət qurmağa kömək etmək üçün terapiya ala bilər. Bu cür bacarıqlar CdLS xəstəsinin daha uzun ömür sürməsini çətinləşdirəcək və bununla da ömrün müddətini artıracaq.
Müxtəlif müalicə variantları CdLS olan bir insanın ömrünü artıra bilər. Diaqnozdan sonra bir mütəxəssis sindromun bədənə təsirini öyrənmək üçün testlər aparmalıdır. Həkim müəyyən suallara cavab verməlidir, məsələn, ürək təsirlənirmi? Bağırsaq tıkanıklığı varmı? Tənəffüs çatışmazlığı təhlükəsi varmı? Bütün lazımi parametrləri başa düşmək mütəxəssisə CdLS üçün ən yaxşı müalicəni tövsiyə etməyə və idarə etməyə imkan verəcəkdir. Bəzi xəstələr ekstremitelerdeki qüsurları düzəltmək üçün cərrahi əməliyyatlara məruz qala bilərlər. Həkim eşitmə itkisi, qıcolma, bağırsaq maneələri, ürək anomaliyaları və əgər varsa, eşitmə itkisi üçün müvafiq müalicəni verəcəkdir. Valideynlər və digər ailə üzvləri CdLS olan uşağın həyat keyfiyyətini və gözlənilən ömrünü yaxşılaşdırmaq üçün tövsiyə olunan müalicə rejiminə əməl etdiyinə əmin ola bilərlər.