코넬리아 드 랑 증후군의 첫 사례는 1916년 Wilfred Robert Brockmann에 의해 기록되었습니다. 1933년 네덜란드 소아과 의사인 Cornelia Catherina de Lange에 의해 두 번째로 발생한 이 장애는 그녀의 이름을 따서 명명되었습니다. 이전에는 Brockmann-de Lange 증후군으로 불렸으며 구어체로는 암스테르담 왜소증 또는 부시 증후군으로 알려져 있습니다. 오늘날 코넬리아 드 랑게 증후군은 약어 CdLS로 지칭됩니다.
코르넬리아 드 랑게 증후군은 출생 시부터 존재하는 유전 질환이지만 항상 출생 시 진단되는 것은 아닙니다. 코르넬리아 드 랑게 증후군에는 유전적인 측면이 있고 특정 유전자의 돌연변이가 유전 패턴을 나타낼 수 있지만, 대부분의 경우는 가족력이 없는 사람들의 새로운 유전적 돌연변이로 인해 발생하며 30%의 경우 특정 원인 알려지지 않았습니다. 코넬리아 드 랑게 증후군은 출생아 10,000~30,000명 중 1명에게 영향을 미치지만, 전문가들은 많은 경미한 사례가 진단되지 않은 채 남아 있다고 의심합니다.
구체적으로 돌연변이를 일으키는 유전자는 NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3이다. 돌연변이는 출생 전 발달을 지시하는 데 중요한 역할을 하는 단백질 그룹인 응집 복합체(Cohesion Complex)를 방해합니다. SMC1A, RAD21 및 SMC3으로 인한 증상은 NIPBL로 인한 증상보다 경미한 경향이 있습니다. HDAC8 돌연변이는 전천문 폐쇄 지연, 치아 문제 및 넓은 간격의 눈과 같은 특정 이상과 관련될 수 있으며, NIPBL과 마찬가지로 개인은 심각한 지적 장애를 가질 수 있습니다.
다양한 증상이 코르넬리아 드 랑게 증후군으로 인해 발생하며 경증부터 중증까지 다양하며 팔, 손, 손가락 뼈의 이상을 포함합니다. 얼굴 특징은 종종 중앙에서 만나는 아치형 눈썹, 비정상적으로 긴 속눈썹, 약간 떨어져 있는 치아 및 낮게 위치한 귀로 인해 왜곡될 수 있습니다. 다른 증상으로는 과도한 체모, 작은 머리, 청각 및 소화기 문제, 구개열 등이 있습니다. 행동 문제는 자폐 스펙트럼이 있는 사람들에게서 때때로 나타나는 문제와 유사합니다.
코넬리아 드 랑게 증후군을 앓고 있는 많은 사람들은 행동 문제의 징후를 보이지 않습니다. 다른 사람들의 경우 심각할 수 있으며 자해, 자기 자극, 자극이 철회된 후에도 계속되는 일상적인 자극에 대한 강한 반응 등이 포함될 수 있습니다. 통증에 대한 민감도가 부족하거나 통증에 대한 민감도가 높아질 수 있으며, 둘 다 근본적인 신경학적 문제를 나타냅니다. 과잉행동과 짧은 집중력이 나타나는 경우가 많으며, 보호자는 식사, 수면, 감정적 반응에서 리듬감이 없거나 불규칙한 패턴을 발견합니다. 이러한 문제 중 다수는 행동 문제를 경험한 소아과 의사가 처리할 수 있지만 지속적인 문제는 행동 심리학자 또는 아동 정신과 의사가 해결해야 하며 필연적으로 심각하고 장기적인 행동 문제에는 전문가의 장기적인 노력이 필요합니다.
작은 치아와 치아가 함께 모여 있으면 CdLS 환자의 작은 턱 발달이 발생할 수 있습니다. 치아 위생은 문제가 될 수 있으며, 입안에 소화산이 존재하면 치아가 썩는 위식도 역류로 인해 악화될 수 있습니다. 조기 치과 재평가와 지속적인 치료 및 예방 전략은 대부분의 문제를 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다. 구개열은 CdLS의 경우 흔히 발생하며 이는 외이도 및 재발성 귀 감염에 문제를 일으킬 수 있습니다. 구개열이 출생 직후 치료되면 다른 경우에 나타날 수 있는 식사 및 말하기 문제를 예방할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 청력 상실은 경미한 것부터 심각한 것까지 다양하며 초과 근무 시간에 영향을 미칠 수 있습니다. 좁은 외이도와 환자의 행동으로 인한 철저한 검사 수행의 어려움은 청력학자에게 어려운 일입니다.
사시, 안구진탕, 심한 근시, 안검하수증 또는 눈 처짐이 모두 CdLS 사례에서 관찰되었습니다. 검안사의 조기 평가는 환자가 가지고 있는 광학적 결함이 무엇이든 교정 조치를 취하는 첫 번째 단계입니다. 또한 CdLS를 가진 일부 어린이는 정상적인 시선 행동을 나타내지 않는다는 점에 유의해야 합니다.
연구에 따르면 코르넬리아 드 랑게 증후군을 앓고 있는 어린이의 20~30%가 어떤 형태로든 선천성 심장 결함을 갖고 있는 것으로 나타났습니다. 심각한 상태는 출생 시 쉽게 진단됩니다. 다른 덜 심각한 문제는 발견하기가 더 어렵습니다. 모든 CdLS 아기를 소아 심장 전문의에게 조기 의뢰하는 것이 강력히 권장됩니다. 선천성 심장병은 성장 문제와 키 부족의 요인이 될 수 있습니다.
Cornelia de Lange 환자 중 소수만이 언어 장애를 보이지 않습니다. 대부분은 발음 오류, 대체 소리 사용, 자음 왜곡 등의 문제를 갖고 있으며, 언어 실행증도 있을 수 있습니다. 조기 개입과 언어 치료는 많은 경우 상당한 개선을 가져올 수 있습니다.
기분 변화와 기타 행동 문제가 더 심각할 수 있지만 사춘기의 시작은 신체적, 정서적, 행동적으로 일반적인 개인과 일치합니다. 간병인은 원치 않는 임신을 예방하는 방법도 고려해야 하는 경우가 많습니다.
코르넬리아 드 랑게 증후군이 있는 사람들은 온도, 맛, 질감, 음식을 섭취하는 환경 및 필요한 경우 먹이를 주는 사람을 포함하여 존재하는 환경에 민감할 수 있습니다. 식욕은 이전에 언급된 소화 장애와 구토 및 가스 팽창을 포함한 기타 위장 문제로 인해 영향을 받을 수 있습니다.
조기 개입과 적절한 자극의 적용은 CdLS 환자의 발달에 중요한 역할을 할 수 있습니다. CdLS 환자의 평균 IQ 점수는 53으로 연구 결과에서 파생되었습니다. 53은 중간정도의 정신지체를 가리키는 범위에 속한다. 그러나 컴퓨터와 촉각 자극을 사용하여 시공간 기억과 같은 강점 영역을 활용하는 것이 효과적인 개발 전략임이 입증되었습니다.
교육은 의료 관련 문제와 함께 중요한 역할을 하며 많은 문제를 극복하는 데 중요합니다. 교육 계획, 교육이 개인별로 고유할 수 있는 신중한 교육 배치, CdLS 환자가 신체적 한계와 문제를 최소화하고 최대한의 잠재력을 개발할 수 있도록 돕는 데는 언어 치료사, 작업 치료사, 물리 치료사, 교사 의사 및 의사의 학제 간 접근이 필요합니다. 물론 부모와 보호자.
Cornelia de Lange 재단은 Avon Connecticut에 기반을 두고 있으며 요청 시 무료 정보 패키지를 제공하고 가족, 전문가 및 기타 지원을 위해 노력하고 있습니다.