威爾弗雷德·羅伯特·布羅克曼 (Wilfred Robert Brockmann) 於 1916 年記錄了第一例科妮莉亞·德朗綜合症 (Cornelia de Lang Syndrome)。 第二個是在1933 年由荷蘭兒科醫生Cornelia Catherina de Lange 提出的，這種疾病就是以她的名字命名的，儘管它以前被稱為布羅克曼-德蘭格綜合症，通俗地稱為阿姆斯特丹侏儒症或布希症候群。 如今，科妮莉亞·德·朗格綜合症的縮寫為 CdLS。
科妮莉亞·德·朗格症候群是一種從出生時就存在的遺傳性疾病，儘管並不總是在出生時就被診斷出來。 雖然科妮莉亞·德·朗格症候群具有遺傳性，並且特定基因的突變可以表明遺傳模式，但大多數病例是由沒有該疾病家族史的人的新基因突變引起的，並且在30%的病例中，具體原因是未知。 儘管專家懷疑許多輕症病例仍未確診，但每 10,000-30,000 名活產兒中就有 1 人患有科妮莉亞·德·朗格綜合症。
具體來說，發生突變的基因有NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3。 這種突變會幹擾凝聚複合體，這是一組在指導產前發育中發揮關鍵作用的蛋白質。 SMC1A、RAD21 和 SMC3 引起的症狀往往比 NIPBL 引起的症狀輕。 HDAC8 突變可能與特定異常有關，例如前囟門延遲閉合、牙齒問題和眼睛間距過大，並且與 NIPBL 一樣，個體可能會出現嚴重的智力障礙。
柯妮莉亞·德·朗格症候群會引起一系列症狀，症狀從輕微到嚴重不等，包括手臂、手和手指的骨骼異常。 臉部特徵可能因經常在中間相遇的拱形眉毛、異常長的睫毛、間隔一定距離的牙齒和位置較低的耳朵而扭曲。 其他表現包括體毛過多、頭部較小、聽力和消化問題以及顎裂。 行為問題與自閉症患者有時表現出的行為問題類似。
許多患有科妮莉亞·德·朗格綜合症的人沒有表現出行為問題的跡象，而另一些人的行為問題可能很嚴重，包括自殘、自我刺激、對日常刺激的強烈反應，這種反應在刺激撤除後仍持續。 可能對疼痛缺乏敏感性或對疼痛高度敏感，這兩者都表明存在潛在的神經系統問題。 經常出現過動症和注意力不集中的情況，照護者會注意到飲食、睡眠和情緒反應的節律失調或不規則模式。 雖然其中許多問題可以由在行為問題方面經驗豐富的兒科醫生來處理，但持續存在的問題需要由行為心理學家或兒童精神病學家來解決，並且不可避免地，嚴重和長期的行為問題需要專家的長期承諾。
CdLS 患者的下顎發育較小，可能導致牙齒較小且牙齒擁擠。 牙齒衛生可能會出現問題，並會因胃食道逆流而加劇，口腔中的消化酸會腐蝕牙齒。 早期的牙齒重新評估以及持續的治療和預防策略可以幫助克服大多數問題。 腭裂在 CdLS 病例中很常見，這可能會導致耳道問題和復發性耳部感染。 如果腭裂在出生後不久就已修復，則可以預防原本可能出現的飲食和說話問題。 然而，聽力損失的範圍可以從輕微到嚴重，並且可以隨著時間的推移而改變。 狹窄的耳道以及由於患者行為而難以徹底檢查，對任何聽力學家來說都是一個挑戰。
在 CdLS 病例中均觀察到斜視、眼球震顫、嚴重近視和下垂或眼睛下垂。 驗光師的早期評估是對患者的任何光學缺陷實施糾正措施的第一步。 還應該指出的是，一些患有 CdLS 的兒童不會表現出正常的凝視行為。
研究表明，20%-30% 的科妮莉亞·德朗格綜合徵兒童患有某種形式的先天性心臟缺陷。 嚴重的疾病在出生時很容易被診斷出來； 其他不太嚴重的問題更難發現。 強烈建議將所有 CdLS 嬰兒儘早轉診給兒科心臟科醫師。 先天性心臟病可能是導致生長問題和身材矮小的因素。
只有一小部分 Cornelia de Lange 患者沒有表現出言語困難。 大多數人都有發音錯誤、使用聲音替代品或扭曲子音等問題，也可能有言語失用症。 在許多情況下，早期介入和語言治療可以帶來顯著的改善。
青春期的開始，在身體、情緒和行為上都與典型個體一致，儘管情緒波動和其他行為問題可能更為嚴重。 護理人員通常也必須考慮預防意外懷孕的方法。
患有科妮莉亞·德·朗格綜合症的人可能對溫度、味道、質地、進食環境以及在場人員（包括必要時的餵食器）敏感。 食慾可能會受到先前提到的消化系統疾病和其他胃部問題（包括嘔吐和脹氣）的影響。
早期介入和適當刺激的應用可以在 CdLS 患者的發展中發揮重要作用。 根據所做的研究得出，CdLS 患者的平均智商得分為 53。 53屬於中度智力低下的範圍。 然而，透過使用電腦和觸覺刺激來發揮優勢領域，例如視覺空間記憶，已被證明是一種有效的發展策略。
教育與醫療相關問題一起發揮關鍵作用，並且對於克服許多問題至關重要。 教育計劃、精心的教育安排、教學可以因人而異、幫助CdLS 患者最大限度地減少他們的身體限制和問題並幫助他們充分發展潛力，需要言語和職業治療師、物理治療師、教師、醫生和醫生採取跨領域的方法。
Cornelia de Lange 基金會總部位於康乃狄克州雅芳，並根據要求提供免費資訊包，致力於為家庭、專業人士和其他人提供支援。