Първият случай на синдром на Корнелия де Ланг е документиран през 1916 г. от Уилфред Робърт Брокман. Вторият през 1933 г. от холандския педиатър Корнелия Катерина де Ланге и на нея е кръстено разстройството, въпреки че преди това се е наричало Синдром на Брокман-де Ланге и е известно разговорно като Амстердамско джудже или Синдром на Буши. Днес синдромът на Корнелия де Ланге се нарича с акронима CdLS.
Синдромът на Корнелия де Ланге е генетично заболяване, присъстващо от раждането, въпреки че не винаги се диагностицира от раждането. Въпреки че има наследствен аспект на синдрома на Cornelia de Lange и мутацията в специфични гени може да посочи модели на наследяване, повечето случаи са резултат от нова генетична мутация при хора без фамилна анамнеза за заболяването и в 30% от случаите конкретната причина е неизвестен. Синдромът на Cornelia de Lange засяга 1 на 10 000-30 000 живородени деца, въпреки че експертите подозират, че много леки случаи остават недиагностицирани.
По-конкретно, гените, които мутират, са NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Мутацията пречи на кохезионния комплекс, група протеини, които играят решаваща роля в насочването на пренаталното развитие. Симптомите, причинени от SMC1A, RAD21 и SMC3, обикновено са по-леки от тези, причинени от NIPBL. Мутациите на HDAC8 могат да бъдат свързани със специфични аномалии, като забавено затваряне на предната фонтанела, проблеми със зъбите и широко разположени очи и, както при NIPBL, индивидите могат да имат значително интелектуално увреждане.
Редица симптоми са причинени от синдрома на Cornelia de Lange и те могат да варират от леки до тежки и включват аномалии в костите на ръката, ръцете и пръстите. Чертите на лицето могат да бъдат изкривени от извити вежди, които често се срещат в средата, необичайно дълги мигли, зъби на известно разстояние един от друг и ниско поставени уши. Други прояви включват прекомерно окосмяване по тялото, малки глави, проблеми със слуха и храносмилането и цепнато небце. Поведенческите проблеми са подобни на тези, които понякога се демонстрират при хора от аутистичния спектър.
Много хора със синдром на Корнелия де Ланге не показват признаци на поведенчески проблеми, при други те могат да бъдат тежки и да включват самонараняване, самостимулация, силна реакция на ежедневни стимули, която продължава и след оттеглянето на стимула. Може да има липса на чувствителност към болка или повишена чувствителност към нея, като и двете сочат към основни неврологични проблеми. Хиперактивността и краткият обхват на вниманието често са налице и болногледачите отбелязват дисритмични или неправилни модели на хранене, сън и емоционална реакция. Въпреки че много от тях могат да бъдат решени от педиатър с опит в поведенческите проблеми, постоянните проблеми трябва да бъдат решени от поведенчески психолог или детски психиатър и неизбежно тежките и дълготрайни поведенчески проблеми изискват дългосрочно ангажиране на специалист.
Малките зъби и зъбите, събрани един в друг, могат да бъдат следствие от развитие на малка челюст при хора с CdLS. Зъбната хигиена може да бъде проблематична и изострена от гастроезофагеален рефлукс, където наличието на храносмилателни киселини в устата разваля зъбите. Ранната преоценка на зъбите и текущото лечение и превантивните стратегии могат да помогнат за преодоляване на повечето проблеми. Цепнатините на небцето са често срещани при случаи на CdLS и могат да причинят проблеми с ушния канал и повтарящи се ушни инфекции. Ако цепнатините на небцето се поправят малко след раждането, могат да бъдат предотвратени проблеми с храненето и говоренето, които иначе биха се проявили. Въпреки това загубата на слуха може да варира от лека до дълбока и може да се промени с течение на времето. Тесните ушни канали и трудностите при извършване на обстоен преглед поради поведението на пациента представляват предизвикателство за всеки аудиолог.
Страбизъм, нистагъм, тежка миопия и птоза или увисване на очите са наблюдавани при случаи на CdLS. Ранната оценка от оптометрист е първата стъпка в прилагането на коригиращи действия за какъвто и оптичен дефект да има пациентът. Трябва също да се отбележи, че някои деца с CdLS не показват нормално поведение на погледа.
Изследванията показват, че между 20%-30% от децата със синдром на Корнелия де Ланге имат някаква форма на вроден сърдечен дефект. Тежките състояния се диагностицират лесно при раждането; други по-малко сериозни проблеми са по-трудни за забелязване. Силно се препоръчва ранно насочване на всички бебета с CdLS към педиатричен кардиолог. Вроденото сърдечно заболяване може да бъде фактор за проблеми с растежа и липса на ръст.
Само малък процент от пациентите на Cornelia de Lange не показват затруднения с говора. Повечето имат проблеми като грешки в артикулацията, използване на звукови заместители или изкривени съгласни, може да има и говорна апраксия. Ранната намеса и речевата терапия могат в много случаи да доведат до значително подобрение.
Началото на пубертета, физически, емоционално и поведенчески, е в съответствие с типичните индивиди, въпреки че промените в настроението и други поведенчески проблеми могат да бъдат по-сериозни. Грижащите се също често трябва да обмислят методи за предотвратяване на нежелана бременност.
Хората със синдром на Корнелия де Ланге могат да бъдат чувствителни към температура, вкус, текстура, среда, в която се приема храната и от присъстващите, включително хранилки, когато това е необходимо. Апетитът може да бъде повлиян от храносмилателни оплаквания, споменати по-рано, и други стомашни проблеми, включително повръщане и газове.
Ранната намеса и прилагането на подходящи стимули могат да играят основна роля в развитието на тези с CdLS. Среден IQ резултат от 53 за пациенти с CdLS е получен от направени изследвания. 53 е в границите, които сочат умерена умствена изостаналост. Въпреки това, възпроизвеждането на силни области, като визуално-пространствена памет чрез използване на компютри и тактилна стимулация, се оказа ефективна стратегия за развитие.
Образованието играе ключова роля наред с проблемите, свързани с медицината, и е от решаващо значение за преодоляването на много проблеми. Образователните планове, внимателното обучение, където преподаването може да бъде уникално за индивида, подпомагането на пациентите с CdLS да сведат до минимум физическите си ограничения и проблеми и подпомагането им да развият пълния си потенциал изисква интердисциплинарен подход от речеви и професионални терапевти, физиотерапевти, учители лекари и разбира се родители и полагащи грижи.
Фондация Cornelia de Lange е базирана в Avon Кънектикът и предоставя безплатен информационен пакет при поискване и работи в подкрепа на семейства, професионалисти и други.