1. Home
2. Korneliya de Lange sindromunun genetik səbəbləri və irsi nümunələri

Korneliya de Lange sindromunun genetik səbəbləri və irsi nümunələri

Korneliya de Lange Sindromu (CdLS) xromosomların tənzimlənməsində və inkişafında mühüm rol oynayan spesifik genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. CdLS-nin genetik səbəblərini və irsiyyət nümunələrini anlamaq dəqiq diaqnoz, idarəetmə və ailə planlaması üçün vacibdir. Bu məqalə CdLS-nin genetik əsaslarını, onun necə miras alındığını və təsirlənmiş fərdlər və onların ailələri üçün təsirlərini araşdırır.

CdLS üçün cavabdeh olan genetik mutasiyalar

CdLS ilk növbədə aşağıdakı genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir:

1. NIPBL geni:

• NIPBL genindəki mutasiyalar CdLS-nin ən çox yayılmış səbəbidir və halların təxminən 60%-ni təşkil edir. NIPBL geni hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların strukturunu və funksiyasını idarə etməyə kömək edən zülal hazırlamaq üçün təlimatlar verir.

2. SMC1A və SMC3 Genləri:

• SMC1A və SMC3 genlərindəki mutasiyalar CdLS hallarının daha kiçik faizini təşkil edir. Bu genlər xromosomların birləşməsi və hüceyrə bölünməsi zamanı düzgün seqreqasiya üçün çox vacib olan kohezin kompleksində iştirak edirlər.

3. RAD21 və HDAC8 Genləri:

• RAD21 və HDAC8 genlərindəki mutasiyalar daha az yaygındır, lakin bəzi CdLS olan şəxslərdə müəyyən edilmişdir. Bu genlər kohezin kompleksində və xromatinin yenidən qurulmasında da rol oynayır.

Genetik mutasiyaların növləri

CdLS-yə səbəb olan mutasiyalar müxtəlif ola bilər, o cümlədən:

1. Nöqtə mutasiyaları:

• Təsirə məruz qalan zülalın funksiyasını dəyişdirən DNT ardıcıllığında tək nukleotid dəyişiklikləri.

2. Daxiletmə və Silmə:

• Genin normal funksiyasını pozan DNT seqmentlərinin kiçik daxil edilməsi və ya silinməsi.

3. Birləşmə yeri mutasiyaları:

• Anormal protein istehsalına səbəb olan mRNT-nin birləşməsinə təsir edən mutasiyalar.

CdLS-nin miras nümunələri

CdLS hallarının çoxu de novo mutasiyalara bağlıdır, yəni onlar kortəbii şəkildə baş verir və valideynlərdən miras alınmır. Bununla belə, CdLS iki əsas yolla miras alına bilər:

1. Autosomal dominant miras:

• NIPBL, SMC3 və ya RAD21 geninin iştirak etdiyi hallarda, CdLS adətən autosomal dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, genin yalnız bir nüsxəsində (bir valideyndən miras qalmış) mutasiya pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir.
• Bu genlərdə de novo mutasiyalar tez-tez olur, lakin nadir hallarda təsirlənmiş valideyn mutasiyanı uşağına ötürə bilər.

2. X-əlaqəli miras:

• SMC1A və HDAC8 genlərindəki mutasiyalar X ilə əlaqəli şəkildə CdLS-yə səbəb ola bilər. Bu genlər X xromosomunda yerləşdiyindən, irsiyyət nümunəsi kişilər və qadınlar arasında fərqlidir.
• X ilə əlaqəli mirasda kişilər (bir X xromosomu olan) adətən daha ciddi təsirlənir, qadınlarda (iki X xromosomu olan) digər X xromosomunda genin normal nüsxəsinin olması səbəbindən daha yüngül simptomlar ola bilər.

Genetik Məsləhət və Test

Genetik məsləhət CdLS-dən təsirlənən ailələr üçün pozğunluğun genetik əsasını anlamaq, təkrarlanma riskini qiymətləndirmək və ailə planlaması ilə bağlı məlumatlı qərarlar qəbul etmək üçün çox vacibdir.

1. Prenatal Test:

• Xorion villus nümunəsi (CVS) və ya amniyosentez kimi prenatal genetik testlər, məlum ailə tarixi varsa və ya hamiləlik zamanı spesifik simptomlar aşkar edilərsə, inkişaf etməkdə olan döldə CdLS aşkar edə bilər.

2. Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD):

• Məlum bir CdLS mutasiyası olan ailələr üçün PGD, in vitro gübrələmə (IVF) ilə birlikdə mutasiya olmadan embrionları seçmək üçün istifadə edilə bilər ki, bu da CdLS-nin nəsillərə keçmə riskini azaldır.

3. Operator Testi:

• Ailə üzvləri üçün daşıyıcı testi onların CdLS ilə əlaqəli mutasiya olub olmadığını müəyyən edə bilər, reproduktiv planlaşdırma üçün dəyərli məlumat verir.

Ailələr üçün təsirlər

CdLS-nin genetik əsasları və irsiyyət nümunələri təsirlənmiş fərdlər və onların ailələri üçün əhəmiyyətli təsirlərə malikdir:

1. Təkrarlanma riski:

• Miras nümunəsini anlamaq gələcək hamiləliklərdə CdLS-nin təkrarlanma riskini müəyyən etməyə kömək edir. De novo mutasiya hallarında təkrarlanma riski ümumiyyətlə aşağıdır, lakin irsi hallarda risk daha yüksəkdir.

2. Ailə Planlaması:

• Genetik məsləhət ailələrə CdLS-nin gələcək nəsillərə ötürülməsi riskini azaltmaq üçün köməkçi reproduktiv texnologiyalardan istifadə də daxil olmaqla ailə planlaşdırılması üçün məlumat və seçimlər təqdim edir.

3. Emosional və Psixoloji Dəstək:

• CdLS diaqnozu ailələr üçün emosional cəhətdən çətin ola bilər. Genetik məsləhət ailələrə diaqnozun psixoloji təsirinin öhdəsindən gəlməyə və vəziyyəti idarə etməyə kömək etmək üçün dəstək və resurslar təklif edir.

Korneliya de Lange sindromu xromosomların inkişafını və funksiyasını tənzimləyən xüsusi genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranan mürəkkəb genetik xəstəlikdir. CdLS-nin genetik səbəblərini və irsiyyət nümunələrini anlamaq dəqiq diaqnoz, idarəetmə və ailə planlaması üçün vacibdir. Genetik məsləhət və testlər ailələrə CdLS problemlərini həll etmək üçün lazım olan məlumat və dəstəyin təmin edilməsində mühüm rol oynayır. CdLS-nin genetik əsasları haqqında anlayışlar əldə etməklə, ailələr məlumatlı qərarlar qəbul edə və təsirə məruz qalan şəxslərin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vəziyyəti daha yaxşı idarə edə bilərlər.