Die eerste geval van Cornelia de Lang-sindroom is in 1916 deur Wilfred Robert Brockmann gedokumenteer. Die tweede in 1933 deur die Nederlandse kinderarts Cornelia Catherina de Lange en dit is na haar wat die afwyking vernoem is, alhoewel dit voorheen die Brockmann-de Lange-sindroom genoem is en in die omgangstaal bekend staan as Amsterdam-dwerggroei of bosagtige sindroom. Vandag word na Cornelia de Lange-sindroom verwys met die akroniem CdLS.
Cornelia de Lange-sindroom is 'n genetiese afwyking wat vanaf geboorte teenwoordig is, hoewel dit nie altyd vanaf geboorte gediagnoseer word nie. Alhoewel daar 'n oorerflike aspek aan Cornelia de Lange-sindroom is en mutasie in spesifieke gene kan dui op patrone van oorerwing, is die meeste gevalle die gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie in mense met geen familiegeskiedenis van die toestand nie, en in 30% van die gevalle die spesifieke oorsaak onbekend is. Cornelia de Lange-sindroom affekteer 1 uit 10 000-30 000 lewende geboortes, hoewel kenners vermoed dat baie ligte gevalle ongediagnoseer bly.
Spesifiek, die gene wat muteer is NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Die mutasie meng in met die Kohesiekompleks, 'n groep proteïene wat 'n deurslaggewende rol speel in die leiding van voorgeboortelike ontwikkeling. Simptome wat deur SMC1A, RAD21 en SMC3 veroorsaak word, is geneig om ligter te wees as dié wat deur NIPBL veroorsaak word. HDAC8-mutasies kan gekoppel word aan spesifieke abnormaliteite, soos vertraagde sluiting van die anterior fontanel, tandprobleme en wydverspreide oë en, soos met NIPBL, kan individue aansienlike intellektuele inkorting hê.
'n Verskeidenheid simptome word deur Cornelia de Lange-sindroom veroorsaak en dit kan wissel van lig tot ernstig en sluit abnormaliteite in die bene van die arm, hande en vingers in. Gesigskenmerke kan verwring word deur geboë wenkbroue wat dikwels in die middel ontmoet, abnormaal lang wimpers, tande wat 'n entjie uitmekaar gespasieer is en ore wat laag sit. Ander manifestasies sluit in oormatige liggaamshare, klein koppies, gehoor- en spysverteringsprobleme en 'n gesplete verhemelte. Gedragsprobleme is soortgelyk aan dié wat soms gedemonstreer word by mense op die outistiese spektrum.
Baie mense met Cornelia de Lange-sindroom toon geen teken van gedragsprobleme nie, in ander kan dit ernstig wees en sluit in, selfbesering, selfstimulasie, 'n sterk reaksie op elke dag stimuli wat voortduur nadat die stimulus onttrek is. Daar kan 'n gebrek aan sensitiwiteit vir pyn of 'n verhoogde sensitiwiteit daarvoor wees, wat albei dui op onderliggende neurologiese probleme. Hiperaktiwiteit en 'n kort aandagspan is dikwels teenwoordig en versorgers let op disritmiese of onreëlmatige patrone in eet, slaap en emosionele reaksie. Alhoewel baie hiervan deur 'n pediater met ondervinding in gedragsprobleme hanteer kan word, moet aanhoudende kwessies deur 'n gedragsielkundige of kinderpsigiater aangespreek word en onvermydelik vereis ernstige en langtermyngedragsprobleme die langtermyn-toewyding van 'n spesialis.
Klein tande en tande wat saamgedruk is, kan die gevolg wees van klein kakebeenontwikkeling by mense met CdLS. Tandhigiëne kan problematies wees en vererger deur gastro-oesofageale refluks waar die teenwoordigheid van verteringssure in die mond die tande verrot. Vroeë tandheelkundige herwaardering en deurlopende behandeling en voorkomende strategieë kan help om die meeste probleme te oorkom. Gesplete verhemeltes is algemeen in gevalle van CdLS en dit kan probleme met die oorkanaal en herhalende oorinfeksies veroorsaak. As gesplete verhemeltes kort na geboorte herstel word, kan probleme met eet en praat wat andersins gemanifesteer het, voorkom word. Nietemin kan gehoorverlies wissel van lig tot ernstig en kan oortyd verander. Nou oorkanale en probleme om 'n deeglike ondersoek uit te voer as gevolg van pasiëntgedrag, bied 'n uitdaging vir enige oudioloog.
Strabismus, Nystagmus, erge miopie en Ptosis of ooghang is almal waargeneem in CdLS gevalle. Vroeë assessering deur 'n oogkundige is die eerste stap in die implementering van regstellende aksie vir watter optiese defek die pasiënt ook al het. Daar moet ook op gelet word dat sommige kinders met CdLS nie normale kykgedrag toon nie.
Navorsing toon dat tussen 20%-30% van kinders met Cornelia de Lange-sindroom een of ander vorm van aangebore hartafwyking het. Verskeie toestande word maklik by geboorte gediagnoseer; ander minder ernstige kwessies is moeiliker om raak te sien. Vroeë verwysing van alle CdLS-babas na 'n pediatriese kardioloog word sterk aanbeveel. Aangebore hartsiekte kan 'n faktor wees in groeiprobleme en 'n gebrek aan statuur.
Slegs 'n klein persentasie van Cornelia de Lange pasiënte toon geen probleme met spraak nie. Die meeste het probleme, soos foute in artikulasie, gebruik van klankvervangers of verwronge konsonante, daar kan ook spraakapraksie wees. Vroeë intervensie en spraakterapie kan in baie gevalle aansienlike verbetering tot gevolg hê.
Die aanvang van puberteit, fisies, emosioneel en gedragsgewys, is in lyn met tipiese individue, alhoewel gemoedskommelings en ander gedragsprobleme ernstiger kan wees. Versorgers moet ook dikwels metodes oorweeg om ongewenste swangerskappe te voorkom.
Diegene met Cornelia de Lange-sindroom kan sensitief wees vir temperatuur, smaak, tekstuur, die omgewing waarin die kos geneem word en deur die teenwoordiges, insluitend voerders wanneer dit nodig is. Eetlus kan beïnvloed word deur spysverteringsprobleme waarna vroeër verwys is en ander maagprobleme, insluitend braking en gasvormige distensie.
Vroeë intervensie en die toepassing van toepaslike stimuli kan 'n groot rol speel in die ontwikkeling van diegene met CdLS. 'n Gemiddelde IK-telling van 53 vir CdLS-pasiënte is afgelei van navorsing wat gedoen is. 53 is in die reeks wat dui op matige verstandelike gestremdheid. Om egter na areas van krag te speel, soos visueel-ruimtelike geheue deur die gebruik van rekenaars en tasbare stimulasie, het 'n effektiewe ontwikkelingstrategie bewys.
Onderwys speel 'n sleutelrol saam met mediese verwante kwessies en is van kardinale belang om baie probleme te oorkom. Opvoedkundige planne, sorgvuldige opvoedingsplasing waar onderrig uniek aan die individu kan wees, om CdLS-pasiënte te help om hul fisiese beperkings en kwessies te verminder en hulle te help om tot hul volle potensiaal te ontwikkel, vereis 'n interdissiplinêre benadering van spraak- en arbeidsterapeute, fisioterapeute, onderwysersgeneeshere en natuurlik ouers en versorgers.
Die Cornelia de Lange-stigting is in Avon Connecticut gevestig en verskaf 'n gratis inligtingspakket op versoek en werk om gesinne, professionele mense en ander te ondersteun.