Cornelia de Lange sindromu (həmçinin CdLS kimi də tanınır) adətən erkən yaşlarda rast gəlinən nadir genetik xəstəlikdir. Ancaq həyatın sonrakı dövrlərinə qədər aşkar edilə bilməz. Bədənin müxtəlif hissələrinə təsir edir, eyni zamanda xəstələrə mənfi bilişsel təsir göstərir.
Cornelia de Lange sindromunun üstünlük təşkil edən xüsusiyyətləri yavaş fiziki inkişaf, eləcə də zehni fəaliyyətin pozulmasıdır. Daha ağır halları olanların daha qısa boylu və bükülmüş ətrafları olduğu bilinir. Buna görə bəzən "Amsterdam cırtdanlığı" adlandırılır. Bu genetik bir xəstəlik olduğu üçün məlum müalicə yoxdur. Bununla belə, onun təsirlərini azaltmağa və xəstələrin daha yaxşı həyat keyfiyyətinə malik olmasına kömək edən bəzi müalicə variantları mövcuddur.
Müalicə ilə bağlı ilk addımlardan biri vəziyyəti mümkün qədər tez tanımaqdır. Daha ağır hallarda bu, çox vaxt daha asandır. Erkən müdaxilə xəstəyə qidalanma, ürək qüsurları və mümkün eşitmə və ya görmə qüsurları kimi problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün çox vacibdir. Burada qeyd etmək lazımdır ki, böyrək problemləri kimi sistem anomaliyaları da ola bilər və bəzi hallarda Cərrahi prosedurlar tələb oluna bilər.
Bu şərtləri mümkün qədər erkən müalicə etmək müdrikdir, çünki müalicədəki gecikmələr (xüsusi hallar istisna olmaqla) sonrakı həyatda daha əhəmiyyətli problemlərə səbəb ola bilər. Erkən cərrahi müdaxilə həm də xəstənin öz vəziyyətinə daha asan uyğunlaşmasına imkan verəcək.
Korneliya de Lange sindromu həmçinin yaddaş qabiliyyətinin azalması, nitqdə gecikmə və təşkilati tapşırıqların başa düşülməsi kimi psixi pozğunluqlarla da əlaqələndirilir. Buna görə də, yalnız fiziki ehtiyacları həll etməkdən daha çox şeyi əhatə edən multidissiplinar yanaşmanı daxil etmək müdrikdir.
Kompüter texnologiyasındakı irəliləyişlər indi daha mürəkkəb və məqsədyönlü müalicə üsulları təklif edir. Yaddaş fəaliyyətlərini əhatə edən kompüter tapşırıqlarının yalnız şifahi əmrləri yerinə yetirməklə müqayisədə daha təsirli olduğu düşünülür.
Bu fəaliyyətlər zamanı xəstə ilə toxunma əlaqəsinin daha yaxşı uyğunlaşmasını təmin edə biləcəyi düşünülür. Elm adamları həmçinin incə motor fəaliyyətlərinin və koordinasiyanın vurğulanması lazım olduğuna diqqət çəkdilər, çünki bunlar koqnitiv problemlərlə yanaşı ciddi şəkildə təsirlənə bilər. Normal vəzifələri vurğulayan peşə terapiyası xəstəyə gündəlik həyatının öhdəsindən gəlməyə imkan verən əla üsuldur.
Cornelia de Lange sindromu olduqca nadir olduğu üçün (təxminən 20.000 fərddən 1-nə təsir edir), genetik komponenti birbaşa hədəfləyən bir neçə məlum dərman var. Bununla belə, köməkçi farmakoloji məhlullardan istifadə edilə bilər. Bunlar adətən xəstəliyin özü ilə yanaşı digər simptomların komorbidliyi ilə əlaqələndirilir. Məsələn, nöbet keçirənlər Karbamazepin və ya Diazepam (Valium) kimi dərmanlardan faydalana bilər.
Xəstənin narahatlıq, depressiya və aqressivlik kimi əhval pozğunluqları nümayiş etdirdiyi hallar da ola bilər. Bu vəziyyətdə bir sıra antidepresanlardan istifadə edilə bilər və bunlar uzun bir klinik müayinədən sonra fərdin göstərdiyi simptomlara əsaslanacaqdır. Burada qeyd etmək lazımdır ki, xüsusi şərtlər dərmanların istifadəsinə əks göstəriş ola bilər (məsələn, xəstənin anadangəlmə ürək çatışmazlığı olan və artıq müalicə aldığı hallar).
Həkimlər 2004-cü ildə Cornelia de Lange sindromuna səbəb olduğu güman edilən geni müəyyən etdilər. NIPBL kimi tanınan, in-utero mutasiyanın yuxarıda təsvir edilən müxtəlif simptomları göstərdiyinə inanılır. SMC3, HDAC8 və RAD21 kimi əlavə genlər o vaxtdan əlavə komponentlər kimi kəşf edilmişdir. Alimlər inanırlar ki, bu digər maddələrin aktivləşməsi sindromun fərdlər arasında niyə bu qədər geniş şəkildə dəyişdiyini izah edə bilər. Həmçinin ümid edilir ki, genetik tədqiqatlardakı irəliləyişlər gələcəkdə daha çox hədəflənmiş terapiya təmin edə biləcək. Bu araşdırmaların çoxu hələ də davam edir.