Первый случай синдрома Корнелии де Ланг был зарегистрирован в 1916 году Уилфредом Робертом Брокманном. Второй в 1933 году голландский педиатр Корнелия Катерина де Ланге, и именно в ее честь названо расстройство, хотя раньше оно называлось синдромом Брокмана-де Ланге и в просторечии известно как амстердамская карликовость или синдром Буши. Сегодня синдром Корнелии де Ланге обозначается аббревиатурой CdLS.
Синдром Корнелии де Ланге — генетическое заболевание, присутствующее с рождения, хотя не всегда диагностируемое с рождения. Хотя синдром Корнелии де Ланге имеет наследственный аспект, и мутация в определенных генах может указывать на закономерности наследования, большинство случаев являются результатом новой генетической мутации у людей, у которых нет семейного анамнеза этого заболевания, а в 30% случаев - конкретной причины. неизвестно. Синдром Корнелии де Ланге встречается у 1 из 10 000–30 000 живорождений, хотя эксперты подозревают, что многие легкие случаи остаются недиагностированными.
В частности, мутируют гены NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Мутация нарушает работу комплекса сплоченности — группы белков, которые играют решающую роль в управлении внутриутробным развитием. Симптомы, вызванные SMC1A, RAD21 и SMC3, обычно менее выражены, чем симптомы, вызванные NIPBL. Мутации HDAC8 могут быть связаны с конкретными аномалиями, такими как задержка закрытия переднего родничка, проблемы с зубами и широко расставленные глаза, и, как и в случае с NIPBL, у людей могут наблюдаться значительные интеллектуальные нарушения.
Синдром Корнелии де Ланге вызывает ряд симптомов, которые могут варьироваться от легких до тяжелых и включать аномалии в костях рук, кистей и пальцев. Черты лица могут быть искажены дугообразными бровями, часто сходящимися посередине, аномально длинными ресницами, расстоянием между зубами и низко посаженными ушами. Другие проявления включают чрезмерное оволосение на теле, маленькую голову, проблемы со слухом и пищеварением, а также расщелину неба. Поведенческие проблемы аналогичны тем, которые иногда наблюдаются у людей аутистического спектра.
У многих людей с синдромом Корнелии де Ланге нет никаких признаков поведенческих проблем, у других они могут быть серьезными и включать членовредительство, самостимуляцию, сильную реакцию на повседневные раздражители, которая продолжается после прекращения раздражителя. Может наблюдаться отсутствие чувствительности к боли или повышенная чувствительность к ней, оба из которых указывают на основные неврологические проблемы. Часто наблюдаются гиперактивность и нехватка внимания, а лица, осуществляющие уход, отмечают аритмию или нерегулярность в еде, сне и эмоциональных реакциях. Хотя со многими из них может справиться педиатр, имеющий опыт поведенческих проблем, постоянные проблемы должны решаться поведенческим психологом или детским психиатром, а серьезные и долгосрочные поведенческие проблемы неизбежно требуют долгосрочного участия специалиста.
Маленькие зубы и зубы, сгруппированные вместе, могут быть следствием маленького развития челюсти у людей с CdLS. Гигиена полости рта может быть проблематичной и усугубляться гастроэзофагеальным рефлюксом, когда присутствие пищеварительных кислот во рту разрушает зубы. Ранняя стоматологическая оценка, а также постоянное лечение и профилактические стратегии могут помочь решить большинство проблем. Расщелина неба часто встречается при CdLS и может вызвать проблемы с ушным каналом и рецидивирующие ушные инфекции. Если устранить расщелину неба вскоре после рождения, можно предотвратить проблемы с едой и речью, которые в противном случае могли бы проявиться. Тем не менее, потеря слуха может варьироваться от легкой до глубокой и может меняться со временем. Узкие слуховые проходы и трудности проведения тщательного обследования из-за поведения пациента представляют собой проблему для любого врача-сурдолога.
В случаях CdLS наблюдались косоглазие, нистагм, тяжелая близорукость и птоз или опущение глаз. Ранняя оценка оптометристом является первым шагом в реализации корректирующих действий в отношении любого оптического дефекта, имеющегося у пациента. Следует также отметить, что некоторые дети с CdLS не демонстрируют нормального поведения взгляда.
Исследования показывают, что от 20% до 30% детей с синдромом Корнелии де Ланге имеют ту или иную форму врожденного порока сердца. Тяжелые состояния легко диагностируются при рождении; другие, менее серьезные проблемы обнаружить труднее. Настоятельно рекомендуется раннее направление всех детей с CdLS к детскому кардиологу. Врожденный порок сердца может быть фактором проблем с ростом и недостаточного роста.
Лишь у небольшого процента пациентов Корнелии де Ланге нет проблем с речью. У большинства из них есть проблемы, такие как ошибки в артикуляции, использование заменителей звуков или искажение согласных, а также может быть речевая апраксия. Раннее вмешательство и логопедия во многих случаях могут привести к значительному улучшению.
Физическое, эмоциональное и поведенческое начало полового созревания соответствует типичным людям, хотя перепады настроения и другие поведенческие проблемы могут быть более серьезными. Лицам, осуществляющим уход, также часто приходится учитывать методы предотвращения нежелательной беременности.
Люди с синдромом Корнелии де Ланге могут быть чувствительны к температуре, вкусу, текстуре, окружающей среде, в которой принимается пища, а также к присутствующим, включая кормящих, когда это необходимо. На аппетит могут влиять жалобы на пищеварение, упомянутые ранее, а также другие проблемы с желудком, включая рвоту и вздутие живота.
Раннее вмешательство и применение соответствующих стимулов могут сыграть важную роль в развитии людей с CdLS. Средний балл IQ 53 для пациентов с CdLS был получен на основе проведенных исследований. 53 находится в диапазоне, указывающем на умеренную умственную отсталость. Однако развитие сильных сторон, таких как зрительно-пространственная память, с помощью компьютеров и тактильной стимуляции оказалось эффективной стратегией развития.
Образование играет ключевую роль наряду с вопросами, связанными с медициной, и имеет решающее значение в решении многих проблем. Образовательные планы, тщательное обучение, при котором преподавание может быть уникальным для каждого человека, помощь пациентам CdLS свести к минимуму их физические ограничения и проблемы, а также помочь им полностью раскрыть свой потенциал, требует междисциплинарного подхода со стороны логопедов и эрготерапевтов, физиотерапевтов, учителей, врачей и конечно родители и опекуны.
Фонд Корнелии де Ланге находится в Эйвоне, штат Коннектикут. Он предоставляет бесплатный информационный пакет по запросу и занимается поддержкой семей, специалистов и других лиц.