Det første tilfellet av Cornelia de Langs syndrom ble dokumentert i 1916 av Wilfred Robert Brockmann. Den andre i 1933 av den nederlandske barnelegen Cornelia Catherina de Lange, og det er etter henne at lidelsen er oppkalt, selv om den tidligere ble kalt Brockmann-de Langes syndrom og er kjent i daglig tale som Amsterdam Dwarfism eller Bushy Syndrome. I dag omtales Cornelia de Langes syndrom med akronymet CdLS.
Cornelia de Langes syndrom er en genetisk lidelse som er tilstede fra fødselen, men ikke alltid diagnostisert fra fødselen. Selv om det er et arvelig aspekt ved Cornelia de Lange syndrom og mutasjon i spesifikke gener kan peke på arvemønstre, skyldes de fleste tilfeller en ny genetisk mutasjon hos personer uten familiehistorie av tilstanden, og i 30 % av tilfellene den spesifikke årsaken. er ukjent. Cornelia de Langes syndrom rammer 1 av 10 000-30 000 levendefødte, selv om eksperter mistenker at mange milde tilfeller forblir udiagnostiserte.
Nærmere bestemt er genene som muterer NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Mutasjonen forstyrrer Cohesion Complex, en gruppe proteiner som spiller en avgjørende rolle i å styre prenatal utvikling. Symptomer forårsaket av SMC1A, RAD21 og SMC3 har en tendens til å være mildere enn de som er forårsaket av NIPBL. HDAC8-mutasjoner kan knyttes til spesifikke abnormiteter, som forsinket lukking av den fremre fontanellen, tannproblemer og store øyne, og som med NIPBL kan individer ha betydelig intellektuell svekkelse.
En rekke symptomer er forårsaket av Cornelia de Lange syndrom, og disse kan variere fra milde til alvorlige og inkluderer abnormiteter i armbeina, hender og fingre. Ansiktstrekk kan bli forvrengt av buede øyenbryn som ofte møtes på midten, unormalt lange vipper, tenner med litt avstand fra hverandre og lavtstående ører. Andre manifestasjoner inkluderer overdreven kroppsbehåring, små hoder, hørsels- og fordøyelsesproblemer og en ganespalte. Atferdsproblemer ligner på de som noen ganger vises hos personer på det autistiske spekteret.
Mange mennesker med Cornelia de Lange syndrom viser ingen tegn til atferdsproblemer, hos andre kan de være alvorlige og inkludere selvskading, selvstimulering, en sterk reaksjon på daglige stimuli som fortsetter etter at stimulansen er trukket tilbake. Det kan være mangel på følsomhet for smerte eller økt følsomhet for det, som begge peker på underliggende nevrologiske problemer. Hyperaktivitet og et kort oppmerksomhetsspenn er ofte tilstede, og omsorgspersoner registrerer dysrytmiske eller uregelmessige mønstre i spising, søvn og emosjonell respons. Mens mange av disse kan håndteres av en barnelege med erfaring i atferdsproblemer, må vedvarende problemer tas opp av en atferdspsykolog eller barnepsykiater, og uunngåelig krever alvorlige og langsiktige atferdsproblemer langsiktig engasjement fra en spesialist.
Små tenner og tenner som er tett sammen kan være en følge av utvikling av små kjeve hos personer med CdLS. Tannhygiene kan være problematisk og forverres av gastroøsofageal refluks der tilstedeværelsen av fordøyelsessyrer i munnen råtner tennene. Tidlig tannrevaluering og pågående behandling og forebyggende strategier kan bidra til å overvinne de fleste problemer. Ganespalte er vanlig i tilfeller av CdLS og disse kan forårsake problemer med øregangen og tilbakevendende ørebetennelser. Hvis ganespalte repareres kort tid etter fødselen, kan problemer med å spise og snakke som ellers kunne ha vist seg forebygges. Likevel kan hørselstap variere fra mildt til alvorlig og kan endre seg overtid. Trange øreganger og vanskeligheter med å gjennomføre en grundig undersøkelse på grunn av pasientatferd, utgjør en utfordring for enhver audiograf.
Strabismus, Nystagmus, alvorlig nærsynthet og Ptosis eller øyehengende har alle blitt observert i CdLS-tilfeller. Tidlig vurdering av en optometrist er det første trinnet i å implementere korrigerende tiltak for den optiske defekten pasienten har. Det bør også bemerkes at noen barn med CdLS ikke viser normal blikkatferd.
Forskning viser at mellom 20%-30% av barn med Cornelia de Lange syndrom har en eller annen form for medfødt hjertefeil. Flere tilstander er lett diagnostisert ved fødselen; andre mindre alvorlige problemer er vanskeligere å få øye på. Tidlig henvisning av alle CdLS-babyer til en pediatrisk kardiolog anbefales sterkt. Medfødt hjertesykdom kan være en faktor i vekstproblemer og mangel på statur.
Bare en liten prosentandel av Cornelia de Lange-pasientene viser ingen problemer med tale. De fleste har problemer, for eksempel feil i artikulasjon, bruk av lydsubstitutter eller forvrengte konsonanter, det kan også være taleapraksi. Tidlig intervensjon og logopedi kan i mange tilfeller gi betydelig bedring.
Utbruddet av puberteten, fysisk, følelsesmessig og atferdsmessig, er i tråd med typiske individer, selv om humørsvingninger og andre atferdsproblemer kan være mer alvorlige. Pleiere må også ofte vurdere metoder for å forebygge uønskede graviditeter.
De med Cornelia de Lange syndrom kan være følsomme for temperatur, smak, tekstur, miljøet maten inntas i og av de tilstedeværende, inkludert matere når det er nødvendig. Appetitten kan påvirkes av fordøyelsesplager referert til tidligere og andre mageproblemer, inkludert oppkast og gassutvidelse.
Tidlig intervensjon og bruk av passende stimuli kan spille en stor rolle i utviklingen av de med CdLS. En gjennomsnittlig IQ-score på 53 for CdLS-pasienter ble utledet fra forskning utført. 53 er i området som peker på moderat mental retardasjon. Imidlertid har det vist seg å være en effektiv utviklingsstrategi å spille på områder med styrke, for eksempel visuelt-romlig minne ved bruk av datamaskiner og taktil stimulering.
Utdanning spiller en nøkkelrolle ved siden av medisinske problemer og er avgjørende for å overvinne mange problemer. Utdanningsplaner, nøye utdannelsesplassering der undervisning kan være unik for den enkelte, hjelpe CdLS-pasienter med å minimere sine fysiske begrensninger og problemer og hjelpe dem til å utvikle seg til sitt fulle potensial krever en tverrfaglig tilnærming fra logopeder og ergoterapeuter, fysioterapeuter, lærere og leger. selvfølgelig foreldre og omsorgspersoner.
Cornelia de Lange Foundation er basert i Avon Connecticut, den gir en gratis informasjonspakke på forespørsel og jobber for å støtte familier, profesjonelle og andre.