Cornelia de Lange Sendromu nedir?

Cornelia de Lang Sendromunun ilk vakası 1916'da Wilfred Robert Brockmann tarafından belgelendi. İkincisi 1933 yılında Hollandalı çocuk doktoru Cornelia Catherina de Lange tarafından yapılmıştır ve eskiden Brockmann-de Lange Sendromu olarak adlandırılmasına ve halk arasında Amsterdam Cüceliği veya Bushy Sendromu olarak bilinmesine rağmen, bozukluğa onun adı verilmiştir. Günümüzde Cornelia de Lange Sendromu CdLS kısaltmasıyla anılmaktadır.

Genetik Bir Mutasyon

Cornelia de Lange Sendromu, her zaman doğumda teşhis edilemese de doğumdan itibaren mevcut olan genetik bir hastalıktır. Cornelia de Lange Sendromunun kalıtsal bir yönü olmasına ve belirli genlerdeki mutasyonların kalıtım modellerine işaret etmesine rağmen, vakaların çoğu aile geçmişinde bu durumla ilgili olmayan kişilerde yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanır ve vakaların %30'unda spesifik neden bilinmeyen. Cornelia de Lange Sendromu 10.000-30.000 canlı doğumdan 1'ini etkiliyor, ancak uzmanlar birçok hafif vakanın teşhis edilmediğinden şüpheleniyor.

Mutasyona uğrayan genler

Spesifik olarak mutasyona uğrayan genler NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3'tür. Mutasyon, doğum öncesi gelişimi yönlendirmede çok önemli bir rol oynayan bir grup protein olan Uyum Kompleksine müdahale ediyor. SMC1A, RAD21 ve SMC3'ün neden olduğu semptomlar, NIPBL'nin neden olduğu semptomlardan daha hafif olma eğilimindedir. HDAC8 mutasyonları, ön fontanelin gecikmeli kapanması, diş problemleri ve geniş aralıklı gözler gibi spesifik anormalliklere bağlanabilir ve NIPBL'de olduğu gibi bireylerde önemli zihinsel bozukluklar olabilir.

CdLS'nin Genel Belirtileri

Cornelia de Lange Sendromu bir dizi semptoma neden olur ve bunlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve kol, el ve parmak kemiklerindeki anormallikleri içerebilir. Yüz özellikleri, genellikle ortada buluşan kemerli kaşlar, anormal derecede uzun kirpikler, birbirinden biraz uzak dişler ve düşük kulaklar nedeniyle bozulabilir. Diğer belirtiler arasında aşırı vücut kılları, küçük kafalar, işitme ve sindirim sorunları ve yarık damak yer alır. Davranış sorunları, bazen otistik spektrumdaki kişilerde görülenlere benzer.

Cornelia de Lange Davranışı Etkiliyor

Cornelia de Lange Sendromlu pek çok kişi hiçbir davranış sorunu belirtisi göstermez; diğerlerinde ise bu sorunlar ciddi olabilir ve kendine zarar verme, kendini uyarma, uyaran geri çekildikten sonra da devam eden günlük uyaranlara karşı güçlü bir tepki verme gibi durumları içerebilir. Ağrıya karşı hassasiyet eksikliği veya artan hassasiyet olabilir; bunların her ikisi de altta yatan nörolojik sorunlara işaret eder. Hiperaktivite ve kısa dikkat süresi sıklıkla mevcuttur ve bakıcılar yeme, uyku ve duygusal tepkilerdeki ritim bozukluğu veya düzensizliklere dikkat çeker. Bunların birçoğu davranış sorunları konusunda deneyimli bir çocuk doktoru tarafından çözülebilirken, kalıcı sorunların bir davranış psikoloğu veya çocuk psikiyatristi tarafından ele alınması gerekir ve kaçınılmaz olarak ciddi ve uzun vadeli davranış sorunları bir uzmanın uzun vadeli kararlılığını gerektirir.

Diş

Küçük dişler ve dişlerin bir arada toplanması, CdLS'li kişilerde küçük çene gelişiminin bir sonucu olabilir. Diş hijyeni sorunlu olabilir ve ağızdaki sindirim asitlerinin dişleri çürüttüğü gastroözofageal reflü nedeniyle daha da kötüleşebilir. Erken diş değerlendirmesi ve devam eden tedavi ve önleyici stratejiler çoğu sorunun üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. CdLS vakalarında yarık damak yaygındır ve bunlar kulak kanalında sorunlara ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına neden olabilir. Yarık damak doğumdan kısa bir süre sonra onarılırsa, aksi durumda ortaya çıkabilecek yeme ve konuşma sorunlarının da önüne geçilebilir. Bununla birlikte, işitme kaybı hafiften ileri dereceye kadar değişebilir ve zamanla değişebilir. Hasta davranışı nedeniyle dar kulak kanalları ve kapsamlı bir muayene yapmanın zorlukları, her odyolog için zorluk teşkil etmektedir.

Görünüş

CdLS vakalarında şaşılık, göz titremesi, ciddi miyopi ve pitoz veya göz sarkması gözlemlenmiştir. Bir optometrist tarafından erken değerlendirme, hastanın sahip olduğu optik kusur için düzeltici önlem almanın ilk adımıdır. Ayrıca CdLS'li bazı çocukların normal bakış davranışı göstermediğine de dikkat edilmelidir.

Kardiyoloji

Araştırmalar, Cornelia de Lange Sendromlu çocukların %20 ila %30'unda bir tür doğuştan kalp kusurunun bulunduğunu göstermektedir. Ciddi rahatsızlıklar doğumda kolayca teşhis edilir; diğer daha az ciddi sorunların tespit edilmesi daha zordur. Tüm CdLS'li bebeklerin erken dönemde bir pediatrik kardiyoloğa yönlendirilmesi şiddetle tavsiye edilir. Konjenital kalp hastalığı, büyüme sorunlarına ve boy kısalığına neden olan bir faktör olabilir.

Konuşma ve dil

Cornelia de Lange hastalarının yalnızca küçük bir yüzdesi konuşmada herhangi bir zorluk göstermemektedir. Çoğunda artikülasyon hataları, ses yerine kullanılan seslerin kullanımı veya bozuk ünsüz harfler gibi sorunlar vardır; ayrıca konuşma apraksisi de olabilir. Erken müdahale ve konuşma terapisi çoğu durumda önemli iyileşmelerle sonuçlanabilir.

Ergenlik

Ergenliğin başlangıcı fiziksel, duygusal ve davranışsal olarak tipik bireylerle aynı doğrultudadır, ancak ruh hali değişimleri ve diğer davranışsal sorunlar daha şiddetli olabilir. Bakıcıların sıklıkla istenmeyen gebelikleri önleme yöntemlerini de düşünmeleri gerekir.

Besleme

Cornelia de Lange Sendromu olanlar sıcaklığa, tada, dokuya, yiyeceğin alındığı ortama ve gerektiğinde besleyiciler de dahil olmak üzere orada bulunan kişilere karşı duyarlı olabilirler. İştah, daha önce bahsedilen sindirim şikayetlerinden ve kusma ve gaz şişkinliği gibi diğer mide sorunlarından etkilenebilir.

Gelişmeler Beceriler

Erken müdahale ve uygun uyaranların uygulanması CdLS'li kişilerin gelişiminde önemli bir rol oynayabilir. Yapılan araştırmalardan CdLS hastaları için ortalama 53 IQ puanı elde edildi. 53 orta derecede zeka geriliğine işaret eden aralıktadır. Bununla birlikte, bilgisayarların kullanımı ve dokunsal uyarım yoluyla görsel-mekansal hafıza gibi güçlü alanlarla oynamanın etkili bir gelişim stratejisi olduğu kanıtlanmıştır.

Eğitim

Eğitim, tıpla ilgili sorunların yanı sıra önemli bir rol oynamakta ve birçok sorunun aşılmasında hayati önem taşımaktadır. Eğitim planları, öğretimin bireye özel olabildiği dikkatli eğitim yerleştirme, CdLS hastalarının fiziksel sınırlamalarını ve sorunlarını en aza indirmelerine ve tam potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olma, konuşma ve mesleki terapistler, fizyoterapistler, öğretmen doktorlar ve doktorlar tarafından disiplinler arası bir yaklaşım gerektirir. elbette ebeveynler ve bakıcılar.

Merkezi Avon Connecticut'ta bulunan Cornelia de Lange Vakfı, talep üzerine ücretsiz bir bilgi paketi sağlar ve aileleri, profesyonelleri ve diğerlerini desteklemek için çalışır.