Cornelia de Lange sendromu (CdLS olarak da bilinir), normalde erken yaşlardan itibaren ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Ancak yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar tespit edilemeyebilir. Vücudun çeşitli kısımlarını etkilerken aynı zamanda hastalar üzerinde olumsuz bilişsel etkiye de sahiptir.
Cornelia de Lange sendromunun baskın özellikleri yavaş fiziksel gelişimin yanı sıra zihinsel işleyişin bozulmasıdır. Daha ciddi vakaları olanların daha kısa boyda ve kıvrımlı uzuvlara sahip olduğu biliniyor. Bu nedenle bazen "Amsterdam cüceliği" olarak da anılır. Bu genetik bir bozukluk olduğundan bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, etkilerini hafifletmeye ve hastaların daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olabilecek bazı tedavi seçenekleri vardır.
Tedaviyle ilgili ilk adımlardan biri, durumun mümkün olduğu kadar erken tanınmasıdır. Daha ciddi vakalarda bu genellikle çok daha kolaydır. Hastanın beslenme, kalp kusurları ve olası işitsel veya görme bozuklukları gibi sorunlarla baş etmesine yardımcı olmak için erken müdahale kritik öneme sahiptir. Burada böbrek sorunları gibi sistemik anormalliklerin de mevcut olabileceğini ve bazı durumlarda cerrahi müdahalelerin gerekli olabileceğini unutmamak gerekir.
Bu rahatsızlıkları mümkün olduğu kadar erken tedavi etmek akıllıca olacaktır çünkü tedavideki gecikmeler (özel durumlar dışında) yaşamın ilerleyen dönemlerinde daha ciddi sorunlara yol açabilir. Erken cerrahi müdahale aynı zamanda hastanın durumuna daha kolay uyum sağlamasını da sağlayacaktır.
Cornelia de Lange sendromu aynı zamanda hafıza kapasitesinde azalma, konuşmada gecikme ve organizasyonel görevleri anlama gibi zihinsel anormalliklerle de ilişkilidir. Bu nedenle, yalnızca fiziksel ihtiyaçların ele alınmasından çok daha fazlasını içeren multidisipliner bir yaklaşımın dahil edilmesi akıllıca olacaktır.
Bilgisayar teknolojisindeki ilerlemeler artık daha karmaşık ve hedefe yönelik tedavi yöntemleri sunuyor. Bellek aktivitelerini içeren bilgisayarlı görevlerin, yalnızca sözlü komutları takip etmeye kıyasla çok daha etkili olduğu düşünülmektedir.
Bu aktiviteler sırasında hastayla dokunsal etkileşimin daha iyi uyum sağlamasını sağlayabileceği düşünülmektedir. Bilim adamları ayrıca ince motor aktivitelerin ve koordinasyonun vurgulanması gerektiğine dikkat çekti çünkü bunlar bilişsel sorunların yanı sıra büyük ölçüde etkilenebilir. Normal görevleri vurgulayan mesleki terapi, hastanın günlük yaşamlarıyla başa çıkabilmesini sağlamanın mükemmel bir yoludur.
Cornelia de Lange sendromu oldukça nadir olduğundan (tahmini olarak 20.000 kişiden 1'ini etkilediğinden), doğrudan genetik bileşeni hedef alan bilinen az sayıda ilaç vardır. Ancak yardımcı farmakolojik çözümler de kullanılabilir. Bunlar normalde hastalığın yanı sıra diğer semptomların komorbiditesi ile ilişkilidir. Örneğin nöbet geçirenler Karbamazepin veya Diazepam (Valium) gibi ilaçlardan fayda görebilir.
Hastanın anksiyete, depresyon ve saldırganlık gibi duygudurum bozuklukları sergilediği durumlar da olabilir. Bu durumda bir takım antidepresanlar kullanılabilir ve bunlar, kişinin uzun bir klinik muayene sonrasında gösterdiği semptomlara göre belirlenecektir. Burada belirli durumların ilaç kullanımına kontrendikasyon oluşturabileceği belirtilmelidir (örneğin, hastanın doğuştan kalp rahatsızlığı olması ve hali hazırda tedavi görmesi gibi).
Doktorlar, Cornelia de Lange sendromuna neden olduğu düşünülen geni 2004 yılında belirlediler. NIPBL olarak bilinen rahim içi mutasyonun, yukarıda açıklanan çeşitli semptomları ortaya çıkardığına inanılıyor. O zamandan bu yana ek bileşenler olarak SMC3, HDAC8 ve RAD21 gibi ek genler keşfedildi. Bilim adamları, bu diğer maddelerin aktivasyonunun, sendromun neden bireyler arasında bu kadar geniş çapta değiştiğini açıklayabileceğine inanıyor. Ayrıca genetik araştırmalardaki ilerlemelerin gelecekte daha hedefe yönelik tedaviler sağlayabileceği umulmaktadır. Bu araştırmaların büyük bir kısmı halen devam etmektedir.