Cornelia de Langes syndrom er en lidelse som påvirker utviklingen til et barn. Ulike deler av kroppen er påvirket av syndromet. Fysiske abnormiteter er de primære egenskapene til CdLS. Et barn født med syndromet har karakteristiske ansiktstrekk som lavtstående ører, buede øyenbryn som konvergerer på midten, liten nese med oppovervendte nesebor, lange øyevipper, små tenner med stor avstand og leppemisdannelser. CdLS forårsaker også lav fødselsvekt og hemmet vekst. Et barn som lider av syndromet vil også ha en utviklingshemming. Noen pasienter kan også vise autistiske tendenser. CdLS påvirker også ekstremitetene, spesielt de øvre. Graden av syndromet bestemmer alvorlighetsgraden av egenskapene.
Symptomene på Cornelia de Lange syndrom varierer fra mild til alvorlig. Et barn med mild CdLS kan leve et normalt liv med riktig tilsyn. Det sies at 1 av 10 000 barn blir født med CdLS. Med riktig diagnose er det mulig å håndtere syndromet og gi et barn en god livskvalitet. Noen få tilfeller av alvorlig CdLS ender med dødsfall. De fleste av disse skyldes hjertekomplikasjoner, som er noen av kjennetegnene til syndromet. Andre helseproblemer som avvik i tarmen, diafragmatisk brokk og gastrointestinal reflukssykdom kan også føre til døden til en CdLS-pasient. Det har også vært rapportert tilfeller av individuell død av aspirasjonspneumoni, postkirurgiske komplikasjoner, tilbakevendende apné og bronkial astma, bare for å nevne noen.
Forventet levealder hos CdLS-pasienter vil variere avhengig av ulike faktorer. Foruten riktig og rask diagnose, er et annet element som kan forbedre forventet levealder samarbeid med spesialister. Det er viktig å få leger som er kjent med syndromet til å hjelpe til med behandlingen. Spesialister vil ikke bare gi medisinsk behandling, men også relevant informasjon. En forelder som tar vare på et barn med CdLS bør være klar over de beste måtene å gjøre det på. Genetisk rådgivning er også avgjørende for familier med et barn som lider av CdLS. En ekspert på CdLS vil henvise en pasient til andre spesialister som genetikere for å gi veiledning. En forelder må også vite hvordan man overfører et barn fra pediatrisk omsorg til skolesystemet og til slutt voksenlivet. Det er også nødvendig å ha individuelle behandlings- og behandlingsmuligheter for en spesifikk familie og pasient. Å ha profesjonell veiledning vil gjøre dette mindre utfordrende.
Tilsyn er et annet aspekt som forbedrer levetiden til en CdLS-pasient. Et barn som lider av psykisk funksjonshemming kan ha selvskadingstendenser. Å holde øye med et slikt barn vil redusere sjansene for at de skader seg selv eller andre; og dermed forbedre levetiden deres. Riktig tilsyn vil også gjøre det lettere å oppdage helseproblemer som kan vise seg å være dødelige. Å få spesialisert omsorg er et av alternativene foreldre vurderer når de passer på et barn med CdLS. Å overvåke veksten og ta et barn til testing vil også hjelpe med håndtering av syndromet og forbedre forventet levealder.
Forventet levealder for en person med CdLS vil ikke bare avhenge av behandlingen av tilstanden, men forberedelsene som er gjort for ulike stadier i livet. For eksempel kan en pasient lære ferdigheter som å vaske for å sette dem i stand til å nyte en viss grad av uavhengighet. En pasient med kommunikasjons- og taleevne kan få terapi for å hjelpe dem med å kommunisere på ulike måter som for eksempel tegnspråk. Slike ferdigheter vil gjøre det mindre komplisert for en CdLS-syk å leve et lengre liv, og dermed øke forventet levealder.
Ulike behandlingsalternativer kan øke forventet levetid for en person med CdLS. Etter diagnose må en spesialist gjennomføre tester for å lære virkningen av syndromet i kroppen. En lege må svare på visse spørsmål som - er hjertet påvirket? Er det tarmobstruksjoner? Er det en trussel om respirasjonssvikt? Å forstå alle nødvendige parametere vil gjøre det mulig for en spesialist å anbefale den beste behandlingen og administrert for CdLS. Noen pasienter kan gjennomgå kirurgiske inngrep for å korrigere defekter i ekstremitetene. En lege vil gi passende behandling for hørselstap, anfall, tarmobstruksjoner, hjerteabnormiteter og hørselstap hvis de er tilstede. Foreldre og andre familiemedlemmer kan sørge for at et barn med CdLS følger det anbefalte behandlingsregimet for å forbedre livskvaliteten og forventet levealder.