Cornelia de Langes syndrom (også kjent som CdLS) er en sjelden genetisk sykdom som normalt er tilstede fra en tidlig alder. Det kan imidlertid hende at det ikke oppdages før senere i livet. Det påvirker ulike deler av kroppen, mens det også har en negativ kognitiv innvirkning på pasienter.
De dominerende egenskapene til Cornelia de Lange syndrom er langsom fysisk utvikling samt nedsatt mental funksjon. De med mer alvorlige tilfeller er kjent for å ha en kortere statur og kronglete lemmer. Det er av denne grunn at det noen ganger kalles "Amsterdam dvergvekst". Siden dette er en genetisk lidelse, er det ingen kjent kur. Det er likevel noen behandlingsalternativer som kan bidra til å dempe effektene og gjøre det mulig for pasienter å nyte en bedre livskvalitet.
Et av de første trinnene i forhold til behandling innebærer å gjenkjenne tilstanden så tidlig som mulig. Dette er ofte mye lettere i de mer alvorlige tilfellene. Tidlig intervensjon er avgjørende for å hjelpe pasienten med å håndtere problemer som fôring, hjertefeil og mulige auditive eller visuelle svekkelser. Det bør bemerkes her at systemiske abnormiteter som nyreproblemer også kan være tilstede, og i noen tilfeller kan kirurgiske inngrep være nødvendig.
Det er lurt å behandle disse tilstandene så tidlig som mulig, for forsinkelser i behandlingen (bortsett fra under spesielle omstendigheter) kan føre til mer betydelige problemer senere i livet. Tidlig kirurgisk intervensjon vil også gjøre at pasienten lettere kan tilpasse seg sin tilstand.
Cornelia de Langes syndrom er også assosiert med mentale abnormiteter som nedsatt hukommelseskapasitet, forsinkelse i tale og forståelse av organisatoriske oppgaver. Det er derfor lurt å inkludere en tverrfaglig tilnærming som innebærer mye mer enn å dekke fysiske behov alene.
Fremskritt innen datateknologi tilbyr nå mer sofistikerte og målrettede behandlingsmetoder. Datastyrte oppgaver som involverer minneaktiviteter antas å være mye mer effektive sammenlignet med å følge verbale kommandoer alene.
Det antas at taktil interaksjon med pasienten under disse aktivitetene kan gjøre dem i stand til å tilpasse seg bedre. Forskere har også påpekt at finmotoriske aktiviteter og koordinasjon bør vektlegges, da disse kan bli drastisk påvirket sammen med kognitive problemer. Ergoterapi som legger vekt på vanlige oppgaver er en utmerket måte å gjøre pasienten i stand til å mestre hverdagen sin.
Siden Cornelia de Langes syndrom er ganske sjelden (påvirker anslagsvis 1 av 20 000 individer), er det få kjente medikamenter som direkte vil målrette mot den genetiske komponenten. Imidlertid kan hjelpefarmakologiske løsninger brukes. Disse er normalt assosiert med komorbiditeten til andre symptomer ved siden av selve sykdommen. For eksempel kan de som opplever anfall ha nytte av medisiner som karbamazepin eller diazepam (valium).
Det kan også være tilfeller når en lidende viser humørforstyrrelser som angst, depresjon og aggressivitet. En rekke antidepressiva kan brukes i dette tilfellet, og disse vil være basert på symptomene individet viser etter en langvarig klinisk undersøkelse. Det bør nevnes her at spesifikke tilstander kan kontraindisere bruk av medisiner (som tilfeller når en pasient har en medfødt hjertelidelse og allerede er under behandling).
Leger identifiserte genet som antas å forårsake Cornelia de Langes syndrom i 2004. Kjent som NIPBL, antas en in-utero-mutasjon å manifestere de ulike symptomene beskrevet ovenfor. Ytterligere gener som SMC3, HDAC8 og RAD21 har siden blitt oppdaget som tilleggskomponenter. Forskere tror aktiveringen av disse andre stoffene kan forklare hvorfor syndromet varierer så mye mellom individer. Det er også håp om at fremskritt innen genetisk forskning vil kunne gi mer målrettede terapier i fremtiden. Mye av denne forskningen pågår fortsatt.