Het eerste geval van Cornelia de Lang Syndrome werd in 1916 gedocumenteerd door Wilfred Robert Brockmann. De tweede in 1933 door de Nederlandse kinderarts Cornelia Catharina de Lange en het is na haar dat de aandoening wordt genoemd, hoewel het voorheen de Brockmann-de Lange Syndroom werd genoemd en wordt in de volksmond bekend als Amsterdam dwerggroei of Bushy Syndroom. Vandaag de dag is Cornelia de Lange Syndrome aangeduid met de afkorting CdLS.
Cornelia de Lange syndroom is een genetische aandoening vanaf de geboorte aanwezig, hoewel niet altijd herkend vanaf de geboorte. Hoewel er een erfelijke aspect Cornelia de Lange Syndroom en mutaties in specifieke genen kan wijzen op erfelijkheidspatronen, meestal voort uit een nieuwe genetische mutatie in mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening en in 30% van de gevallen de specifieke oorzaak onbekend. Cornelia de Lange Syndrome treft 1 op 10,000-30,000 levendgeborenen, hoewel experts vermoed dat veel lichte gevallen niet gediagnosticeerd.
Met name de genen die muteren zijn NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. De mutatie verstoort de cohesie Complex, een groep eiwitten die een cruciale rol in het sturen van prenatale ontwikkeling. Symptomen veroorzaakt door SMC1A, RAD21 en SMC3 vaak milder dan die veroorzaakt door NIPBL zijn. HDAC8 mutaties kunnen worden bij specifieke abnormaliteiten, zoals vertraagde sluiting van de fontanel, gebitsproblemen elkaar liggen en ogen, zoals bij NIPBL kunnen individuen significant intellectuele stoornis hebben.
Een diverse symptomen veroorzaakt van Cornelia de Lange Syndroom en deze kunnen variëren van mild tot scheiden en omvatten afwijkingen in de botten van de armen, handen en vingers. Gelaatstrekken kan worden verstoord door wenkbrauwen die vaak ontmoeten in het midden, abnormaal lange wimpers, tanden op enige afstand van elkaar en low-set oren. Andere uitingen zijn overmatige lichaamsbeharing, kleine hoofden, gehoor en problemen met de spijsvertering, en een gespleten gehemelte. Gedragsproblemen zijn vergelijkbaar met die soms aangetoond in mensen op het autistische spectrum.
Veel mensen met Cornelia de Lange Syndroom vertonen geen tekenen van gedragsproblemen, in andere gevallen ernstig kan zijn en omvatten, zelfverwonding, self-stimulatie, een sterke reactie op elke dag stimuli die nog bestaat na de prikkel is ingetrokken. Er kan een ongevoeligheid voor pijn en een verhoogde gevoeligheid daarvoor, die beide wijzen op onderliggende neurologische problemen. Hyperactiviteit en een korte aandachtsspanne zijn vaak aanwezig en verzorgers mee ritmestoornissen of onregelmatige patronen in eten, slapen en emotionele reactie. Hoewel veel van deze kan worden behandeld door een kinderarts die ervaring heeft met gedragsproblemen, moeten hardnekkige problemen door een gedrags-psycholoog of kinderpsychiater moeten worden aangepakt en onvermijdelijk, ernstige en langdurige gedragsproblemen vereisen de inzet op lange termijn van een specialist.
Kleine tanden en tanden druk samen kunnen daaruit kleine kaak ontwikkeling bij mensen met CdLS. Mondhygiëne kan problematisch en verergerd door gastro-oesofageale reflux waar de aanwezigheid van maag zuren in de mond rotten de tanden. Vroege tandheelkundige herwaardering en aan de gang behandeling en preventieve strategieën kunnen helpen overwinnen van de meeste problemen. Gespleten gehemelte komen vaak voor in gevallen van CdLS en deze kunnen leiden tot problemen met de gehoorgang en terugkerende oorontsteking. Als verhemelte kort na de geboorte worden gerepareerd, problemen met eten en spreken die anders zou zijn geopenbaard, kunnen worden voorkomen. Toch gehoorverlies kan variëren van licht tot ernstig en kan overwerk veranderen. Smalle gehoorgangen en moeilijkheden bij het uitvoeren van een grondig onderzoek te wijten aan gedrag van de patiënt, een uitdaging aan een audioloog.
Scheelzien, Nystagmus, ernstige bijziendheid en Ptosis of ogen hangende zijn allemaal waargenomen in CdLS gevallen. Vroege beoordeling door een optometrist is de eerste stap in de uitvoering van corrigerende maatregelen om wat voor optische defect de patiënt. Ook moet worden opgemerkt dat sommige kinderen met CdLS niet normaal blik gedrag vertonen.
Uit onderzoek blijkt dat tussen de 20% -30% van de kinderen met Cornelia de Lange Syndroom hebben een vorm van aangeboren hartafwijking. Sever voorwaarden zijn gemakkelijk gediagnosticeerd bij de geboorte; andere, minder ernstige problemen zijn moeilijker te herkennen. Vroege verwijzing van alle CdLS baby's tot een pediatrische cardioloog wordt sterk aanbevolen. Aangeboren hartafwijkingen kan een factor in de groei problemen en gebrek aan gestalte zijn.
Slechts een klein percentage van Cornelia de Lange patiënten vertonen geen problemen met spraak. De meeste problemen hebben, zoals fouten in articulatie, gebruik van geluid substituten of vervormd medeklinkers, kan er ook spraak apraxie zijn. Vroegtijdige interventie en logopedie kan in veel gevallen leiden tot significante verbetering.
Het begin van de puberteit, fysiek, emotioneel en gedragsmatig is in lijn met de typische individuen, hoewel stemmingswisselingen en andere gedragsproblemen meer sever kan worden. Verzorgers hebben ook vaak op werkwijzen voor het voorkomen van ongewenste zwangerschappen te overwegen.
Degenen met Cornelia de Lange Syndroom kunnen temperatuurgevoelig, smaak, textuur, de omgeving waarin het voedsel wordt ingenomen en de aanwezigen, waaronder feeders wanneer zulks nodig is zijn. Eetlust kan worden beïnvloed door eerder genoemde darmklachten en andere maagproblemen zoals braken en gasvormige distensie.
Vroegtijdige interventie en de toepassing van passende stimuli kan een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van de mensen met CdLS. Een gemiddelde IQ-score van 53 voor CdLS patiënten werd afgeleid uit onderzoek gedaan. 53 in het gebied wat duidt op matige mentale retardatie. Echter, spelen om sterke punten, zoals visueel-ruimtelijke geheugen door het gebruik van computers en tactiele stimulatie heeft effectieve ontwikkeling strategie bleek.
Onderwijs speelt een belangrijke rol naast medische gerelateerde onderwerpen en is cruciaal in het overwinnen van veel problemen. Educatieve plannen, zorgvuldige onderwijs plaatsing, waar onderwijs uniek voor het individu kan zijn, helpt CdLS patiënten om hun fysieke beperkingen en problemen zoveel mogelijk te beperken en hen te helpen zich te ontwikkelen om hun volle potentieel vergt een interdisciplinaire benadering van spraak en ergotherapeuten, fysiotherapeuten, leraren artsen en natuurlijk ouders en verzorgers.
Het Cornelia de Lange Foundation is gevestigd in Avon Connecticut biedt een gratis informatiepakket op aanvraag en werkt aan gezinnen, professionele en anderen te ondersteunen.