Het Cornelia de Lange-syndroom is een aandoening die de ontwikkeling van een kind beïnvloedt. Verschillende delen van het lichaam worden door het syndroom aangetast. Lichamelijke afwijkingen zijn de belangrijkste kenmerken van CdLS. Een kind geboren met het syndroom heeft kenmerkende gelaatstrekken zoals laagstaande oren, gebogen wenkbrauwen die in het midden samenkomen, een kleine neus met omhoogstaande neusgaten, lange wimpers, kleine en ver uit elkaar geplaatste tanden en lipmisvormingen. CdLS veroorzaakt ook een laag geboortegewicht en groeiachterstand. Een kind dat aan het syndroom lijdt, heeft ook een verstandelijke beperking. Sommige patiënten kunnen ook autistische neigingen vertonen. CdLS beïnvloedt ook de ledematen, vooral de bovenste. De mate van het syndroom bepaalt de ernst van de kenmerken.
De symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom variëren van mild tot ernstig. Een kind met milde CdLS kan met de juiste begeleiding een normaal leven leiden. Er wordt gezegd dat 1 op de 10.000 kinderen geboren wordt met CdLS. Met de juiste diagnose is het mogelijk het syndroom onder controle te houden en een kind een leven van goede kwaliteit te bieden. Een paar gevallen van ernstige CdLS eindigen met dodelijke slachtoffers. De meeste hiervan zijn het gevolg van hartcomplicaties, wat enkele kenmerken van het syndroom zijn. Andere gezondheidsproblemen zoals darmafwijkingen, hernia diafragmatica en gastro-intestinale refluxziekte kunnen ook leiden tot de dood van een CdLS-patiënt. Er zijn ook gevallen gemeld van individuele sterfgevallen door aspiratiepneumonie, postoperatieve complicaties, terugkerende apneu en bronchiale astma, om er maar een paar te noemen.
De levensverwachting bij CdLS-patiënten zal variëren, afhankelijk van verschillende factoren. Naast een goede en snelle diagnose is het samenwerken met specialisten een ander element dat de levensverwachting kan verbeteren. Het is van cruciaal belang dat artsen die bekend zijn met het syndroom, helpen bij de behandeling ervan. Specialisten bieden niet alleen medische zorg, maar ook relevante informatie. Een ouder die voor een kind met CdLS zorgt, moet zich bewust zijn van de beste manieren om dit aan te pakken. Erfelijkheidsadvies is ook noodzakelijk voor gezinnen met een kind dat aan CdLS lijdt. Een expert op het gebied van CdLS zal een patiënt doorverwijzen naar andere specialisten, zoals genetici, om advies te geven. Een ouder moet ook weten hoe hij een kind kan overbrengen van kinderzorg naar het schoolsysteem en uiteindelijk naar de volwassenheid. Het is ook noodzakelijk om geïndividualiseerde behandelings- en managementopties te hebben voor een specifieke familie en patiënt. Met professionele begeleiding wordt dit minder uitdagend.
Supervisie is een ander aspect dat de levensduur van een CdLS-patiënt verlengt. Een kind met een verstandelijke beperking kan zelfbeschadigende neigingen hebben. Door zo’n kind in de gaten te houden, wordt de kans kleiner dat het zichzelf of anderen pijn doet; en bijgevolg hun levensduur verbeteren. Goed toezicht zal het ook gemakkelijker maken om gezondheidsproblemen op te merken die fataal kunnen zijn. Het krijgen van gespecialiseerde zorg is een van de opties die ouders overwegen als ze voor een kind met CdLS zorgen. Het monitoren van de groei en het meenemen van een kind voor testen zal ook helpen bij het beheersen van het syndroom en de levensverwachting verbeteren.
De levensverwachting van een persoon met CdLS zal niet alleen afhangen van de behandeling van de aandoening, maar ook van de voorbereidingen die worden getroffen voor verschillende levensfasen. Een patiënt kan bijvoorbeeld vaardigheden leren zoals wassen, zodat hij of zij een zekere mate van onafhankelijkheid kan genieten. Een patiënt met communicatie- en spraakvaardigheid kan therapie krijgen om hem te helpen communiceren via verschillende middelen, zoals gebarentaal. Dergelijke vaardigheden zullen het voor een CdLS-patiënt minder ingewikkeld maken om langer te leven, waardoor de levensverwachting toeneemt.
Verschillende behandelingsopties kunnen de levensverwachting van een persoon met CdLS verhogen. Na de diagnose moet een specialist tests uitvoeren om de impact van het syndroom op het lichaam te achterhalen. Een arts moet bepaalde vragen beantwoorden, zoals:** is het hart aangetast? Zijn er darmobstructies? Bestaat er een risico op respiratoire insufficiëntie? Door alle noodzakelijke parameters te begrijpen, kan een specialist de beste behandeling en behandeling voor CdLS aanbevelen. Sommige patiënten kunnen chirurgische ingrepen ondergaan om defecten in de ledematen te corrigeren. Een arts zal de juiste behandeling geven voor gehoorverlies, toevallen, darmobstructies, hartafwijkingen en gehoorverlies als deze aanwezig zijn. Ouders en andere familieleden kunnen ervoor zorgen dat een kind met CdLS het aanbevolen behandelingsregime volgt om de kwaliteit van leven en levensverwachting te verbeteren.