Het Cornelia de Lange-syndroom (ook bekend als CdLS) is een zeldzame genetische ziekte die normaal gesproken vanaf jonge leeftijd aanwezig is. Het kan echter voorkomen dat het pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Het beïnvloedt verschillende delen van het lichaam, terwijl het ook een nadelige cognitieve impact heeft op patiënten.
De overheersende kenmerken van het Cornelia de Lange-syndroom zijn een trage fysieke ontwikkeling en een verminderd mentaal functioneren. Van degenen met ernstigere gevallen is bekend dat ze een kortere gestalte en ingewikkelde ledematen hebben. Het is om deze reden dat het soms "Amsterdamse dwerggroei" wordt genoemd. Omdat dit een genetische aandoening is, is er geen remedie bekend. Er zijn niettemin enkele behandelingsopties die kunnen helpen de effecten ervan te verzachten en patiënten in staat te stellen van een betere levenskwaliteit te genieten.
Een van de eerste stappen bij de behandeling is het zo vroeg mogelijk herkennen van de aandoening. In de ernstigere gevallen is dit vaak veel gemakkelijker. Vroegtijdige interventie is van cruciaal belang om de patiënt te helpen omgaan met problemen zoals voeding, hartafwijkingen en mogelijke auditieve of visuele beperkingen. Hierbij moet worden opgemerkt dat systemische afwijkingen zoals nierproblemen ook aanwezig kunnen zijn en dat in sommige gevallen chirurgische ingrepen nodig kunnen zijn.
Het is verstandig om deze aandoeningen zo vroeg mogelijk te behandelen, want vertragingen in de behandeling (behalve onder bijzondere omstandigheden) kunnen later in het leven tot grotere problemen leiden. Vroegtijdig chirurgisch ingrijpen zal de patiënt ook in staat stellen zich gemakkelijker aan zijn of haar toestand aan te passen.
Het Cornelia de Lange-syndroom wordt ook in verband gebracht met mentale afwijkingen zoals een verminderde geheugencapaciteit, een vertraging in de spraak en het begrijpen van organisatorische taken. Het is daarom verstandig om een multidisciplinaire aanpak te hanteren die veel meer inhoudt dan alleen het aanpakken van fysieke behoeften.
Vooruitgang in de computertechnologie biedt nu meer geavanceerde en gerichte behandelmethoden. Er wordt gedacht dat geautomatiseerde taken waarbij geheugenactiviteiten betrokken zijn, veel effectiever zijn in vergelijking met het alleen volgen van verbale commando's.
Er wordt gedacht dat tactiele interactie met de patiënt tijdens deze activiteiten hem in staat kan stellen zich beter aan te passen. Wetenschappers hebben er ook op gewezen dat fijne motorische activiteiten en coördinatie moeten worden benadrukt, omdat deze naast cognitieve problemen drastisch kunnen worden beïnvloed. Ergotherapie, waarbij de nadruk wordt gelegd op normale taken, is een uitstekende manier om de patiënt in staat te stellen het dagelijkse leven aan te kunnen.
Omdat het Cornelia de Lange-syndroom vrij zeldzaam is (het treft naar schatting 1 op de 20.000 personen), zijn er weinig geneesmiddelen bekend die zich rechtstreeks op de genetische component richten. Er kunnen echter aanvullende farmacologische oplossingen worden gebruikt. Deze worden normaal gesproken geassocieerd met de comorbiditeit van andere symptomen naast de ziekte zelf. Degenen die epileptische aanvallen ervaren, kunnen bijvoorbeeld baat hebben bij medicijnen zoals carbamazepine of diazepam (valium).
Er kunnen ook gevallen zijn waarin een patiënt stemmingsstoornissen vertoont, zoals angst, depressie en agressiviteit. In dit geval kunnen een aantal antidepressiva worden gebruikt en deze zullen gebaseerd zijn op de symptomen die het individu vertoont na een langdurig klinisch onderzoek. Hierbij moet worden vermeld dat specifieke omstandigheden een contra-indicatie kunnen vormen voor het gebruik van medicijnen (zoals gevallen waarin een patiënt een aangeboren hartafwijking heeft en al een behandeling ondergaat).
Artsen identificeerden in 2004 het gen dat vermoedelijk het Cornelia de Lange-syndroom veroorzaakt. Bekend als NIPBL, wordt aangenomen dat een in-utero-mutatie de verschillende hierboven beschreven symptomen manifesteert. Aanvullende genen zoals SMC3, HDAC8 en RAD21 zijn sindsdien ontdekt als aanvullende componenten. Wetenschappers geloven dat de activering van deze andere stoffen een verklaring kan zijn voor de grote verschillen tussen individuen. Er wordt ook gehoopt dat de vooruitgang in genetisch onderzoek in de toekomst meer gerichte therapieën zal kunnen bieden. Een groot deel van dit onderzoek loopt nog.