Kes pertama Cornelia de Sindrom Lang telah didokumenkan pada tahun 1916 oleh Wilfred Robert Brockmann. Kedua pada tahun 1933 oleh pakar kanak-kanak Belanda Cornelia Catherina de Lange dan ia adalah selepas beliau bahawa gangguan itu dinamakan, walaupun ia sebelum ini dikenali sebagai Brockmann-de Lange Syndrome dan dikenali secara tidak rasmi sebagai Amsterdam kerdil atau Sindrom Bushy. Hari ini, Cornelia de Lange Sindrom disebut oleh CdLS singkatan.
Cornelia de Lange Syndrome adalah gangguan genetik dari lahir, walaupun tidak selalu didiagnosis sejak lahir. Walaupun terdapat aspek keturunan kepada Cornelia de Sindrom Lange dan mutasi dalam gen tertentu boleh menunjukkan corak warisan, kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi genetik baru pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga keadaan, dan dalam 30% kes punca tertentu tidak diketahui. Cornelia de Lange Sindrom menjejaskan 1 dalam 10,000-30,000 kelahiran hidup, walaupun pakar mengesyaki banyak kes-kes ringan kekal yang tidak dikenal pasti.
Secara khususnya, gen yang bermutasi adalah NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. mutasi mengganggu Complex perpaduan, sekumpulan protein yang memainkan peranan penting dalam mengarah pembangunan pra-natal. Gejala yang disebabkan oleh SMC1A, RAD21 dan SMC3 cenderung untuk menjadi lebih ringan daripada yang disebabkan oleh NIPBL. mutasi HDAC8 boleh terikat kepada keabnormalan tertentu, seperti, tutup lambat Fontanelle anterior, masalah gigi dan mata secara meluas dijarakkan dan, seperti NIPBL, individu mungkin mempunyai kecacatan intelektual yang ketara.
Pelbagai gejala yang disebabkan oleh Cornelia de Sindrom Lange dan ini boleh berbeza-beza dari ringan untuk memutuskan dan termasuk, kelainan pada tulang lengan, tangan dan jari. ciri-ciri wajah boleh diputarbelitkan oleh kening melengkung yang sering bertemu di tengah-tengah, yang luar biasa panjang sebatan, gigi jarak jauh selain dan telinga rendah-set. manifestasi lain termasuk rambut yang berlebihan badan, kepala kecil, pendengaran dan masalah penghadaman, dan lelangit sumbing. masalah tingkah laku adalah sama seperti yang kadang-kadang ditunjukkan dalam orang pada spektrum autistik.
Ramai orang yang Cornelia de Sindrom Lange menunjukkan tanda-tanda masalah tingkah laku, yang lain mereka boleh menjadi teruk dan termasuk,-mencederakan diri sendiri, rangsangan diri, tindak balas yang kuat kepada setiap rangsangan hari yang berterusan selepas rangsangan telah ditarik balik. Tidak akan kekurangan sensitiviti terhadap kesakitan atau sensitiviti memuncak kepadanya, kedua-duanya menunjukkan masalah saraf asas. Hiperaktif dan tahap tumpuan yang singkat sering hadir dan penjaga maklum dysrhythmic atau corak tidak teratur dalam makan, tidur dan tindak balas emosi. Walaupun banyak pilihan ini boleh diuruskan oleh pakar kanak-kanak berpengalaman dalam masalah tingkah laku, isu-isu yang berterusan perlu ditangani oleh tingkah laku psikologi atau kanak-kanak pakar psikiatri dan tidak dapat tidak, masalah tingkah laku jangka panjang yang teruk dan memerlukan komitmen jangka panjang pakar.
gigi kecil dan gigi sesak bersama-sama boleh menjadi akibat pembangunan rahang kecil pada orang dengan CdLS. kesihatan gigi boleh menjadi masalah dan diburukkan lagi oleh refluks gastroesophageal mana kehadiran asid pencernaan dalam mulut reput gigi. penilaian semula gigi awal dan berterusan strategi rawatan dan pencegahan dapat membantu mengatasi kebanyakan isu. selera Sumbing adalah biasa dalam kes-kes CdLS dan ini boleh menyebabkan masalah dengan saluran telinga dan jangkitan telinga berulang. Jika lelangit rekah dibaiki tidak lama selepas kelahiran, masalah dengan makan dan pengucapan yang mungkin sebaliknya telah dinyatakan, boleh dielakkan. Walau bagaimanapun, kehilangan pendengaran boleh berkisar dari sederhana kepada yang mendalam dan boleh menukar kerja lebih masa. terusan telinga sempit dan kesukaran dalam menjalankan pemeriksaan yang menyeluruh kerana tingkah laku pesakit, membentangkan satu cabaran kepada mana-mana ahli audiologi.
Strabismus, nystagmus, myopia yang teruk dan Pedesis atau melabuh mata semua telah diperhatikan dalam CdLS kes. penilaian awal oleh optometris adalah langkah pertama dalam melaksanakan tindakan pembetulan untuk apa jua kecacatan optik pesakit mempunyai. Ia juga harus diperhatikan bahawa sesetengah kanak-kanak dengan CdLS tidak menunjukkan sikap yang pandangannya normal.
Kajian menunjukkan bahawa antara 20% -30% daripada kanak-kanak dengan Cornelia de Sindrom Lange mempunyai beberapa bentuk kecacatan jantung kongenital. Memutuskan keadaan mudah didiagnosis pada kelahiran; isu-isu kurang teruk lain adalah lebih sukar untuk dikesan. rujukan awal semua CdLS bayi kepada pakar kardiologi pediatrik adalah sangat disyorkan. penyakit jantung kongenital boleh menjadi faktor dalam isu-isu pertumbuhan dan kekurangan kedudukan.
Hanya peratusan kecil pesakit Cornelia de Lange menunjukkan tiada masalah dengan pertuturan. Kebanyakan mempunyai isu, seperti, kesilapan dalam artikulasi, penggunaan pengganti bunyi atau konsonan berubah, terdapat juga boleh menjadi apraxia bersuara. intervensi awal dan terapi pertuturan boleh, dalam banyak kes, menyebabkan peningkatan yang ketara.
Permulaan akil baligh, fizikal, emosi dan tingkah laku adalah sejajar dengan individu biasa, walaupun perubahan emosi dan masalah tingkah laku yang lain boleh menjadi lebih sever. Penjaga juga sering perlu mempertimbangkan kaedah mencegah kehamilan yang tidak diingini.
Mereka yang mempunyai Cornelia de Sindrom Lange boleh menjadi sensitif kepada suhu, rasa, tekstur, persekitaran di mana makanan yang diambil dan oleh mereka yang hadir, termasuk feeder apabila yang diperlukan. Selera boleh dipengaruhi oleh aduan pencernaan disebut sebelum ini dan masalah gastrik lain termasuk muntah-muntah dan kembung gas.
Campur tangan awal dan penggunaan rangsangan yang sesuai boleh memainkan peranan utama dalam pembangunan mereka yang CdLS. Skor IQ purata 53 untuk CdLS pesakit telah diperolehi daripada kajian yang dilakukan. 53 adalah dalam julat yang menunjuk terencat akal sederhana. Walau bagaimanapun, permainan kepada bidang kekuatan, seperti, ingatan visual-ruang melalui penggunaan komputer dan rangsangan sentuhan telah membuktikan strategi pembangunan yang berkesan.
Pendidikan memainkan peranan penting di samping isu-isu perubatan yang berkaitan dan adalah penting dalam mengatasi pelbagai masalah. rancangan pendidikan, berhati-hati penempatan pendidikan di mana pengajaran boleh menjadi unik kepada individu, membantu pesakit CdLS untuk mengurangkan batasan fizikal dan isu-isu mereka dan membantu mereka untuk mencapai potensi mereka sepenuhnya memerlukan pendekatan antara disiplin dari ucapan dan pekerjaan ahli terapi, terapi fizikal, pakar-pakar perubatan guru dan sudah tentu ibu bapa dan penjaga.
The Cornelia de Lange Foundation berpangkalan di Avon Connecticut ia menyediakan pakej maklumat percuma atas permintaan dan bekerja untuk menyara keluarga, profesional dan lain-lain.