Sindrom Cornelia de Lange (juga dikenali sebagai CdLS) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang biasanya hadir dari usia muda. Walau bagaimanapun, ia mungkin tidak dapat dikesan sehingga akhir hayat. Ia menjejaskan pelbagai bahagian badan manakala ia juga mempunyai kesan kognitif yang buruk kepada pesakit.
Ciri-ciri utama sindrom Cornelia de Lange adalah perkembangan fizikal yang perlahan serta fungsi mental yang terjejas. Mereka yang mempunyai kes yang lebih teruk diketahui mempunyai perawakan yang lebih pendek dan anggota badan yang berbelit-belit. Atas sebab inilah ia kadang-kadang dipanggil "kerdil Amsterdam". Oleh kerana ini adalah gangguan genetik, tiada ubat yang diketahui. Namun begitu, terdapat beberapa pilihan rawatan yang boleh membantu mengurangkan kesannya dan membolehkan penghidap menikmati kualiti hidup yang lebih baik.
Salah satu langkah pertama berhubung dengan rawatan melibatkan mengenali keadaan seawal mungkin. Ini selalunya lebih mudah dalam kes yang lebih teruk. Intervensi awal adalah penting untuk membantu pesakit menangani isu seperti penyusuan, kecacatan jantung dan kemungkinan kecacatan pendengaran atau penglihatan. Perlu diingatkan di sini bahawa keabnormalan sistemik seperti masalah buah pinggang juga boleh berlaku dan dalam beberapa kes prosedur pembedahan mungkin diperlukan.
Adalah bijak untuk merawat keadaan ini seawal mungkin, kerana kelewatan dalam rawatan (kecuali dalam keadaan khas) boleh membawa kepada masalah yang lebih ketara di kemudian hari. Intervensi pembedahan awal juga akan membolehkan pesakit lebih mudah menyesuaikan diri dengan keadaannya.
Sindrom Cornelia de Lange juga dikaitkan dengan keabnormalan mental seperti penurunan kapasiti ingatan, kelewatan dalam pertuturan dan memahami tugas organisasi. Oleh itu adalah bijak untuk memasukkan pendekatan pelbagai disiplin yang melibatkan lebih daripada menangani keperluan fizikal sahaja.
Kemajuan dalam teknologi komputer kini menawarkan kaedah rawatan yang lebih canggih dan disasarkan. Tugasan berkomputer yang melibatkan aktiviti ingatan dianggap lebih berkesan jika dibandingkan dengan mengikut arahan lisan sahaja.
Adalah difikirkan bahawa interaksi sentuhan dengan pesakit semasa aktiviti ini boleh membolehkan mereka menyesuaikan diri dengan lebih baik. Para saintis juga telah menegaskan bahawa aktiviti motor halus dan koordinasi harus ditekankan, kerana ini boleh terjejas secara drastik bersama-sama isu kognitif. Terapi cara kerja yang menekankan tugas biasa adalah cara terbaik untuk membolehkan pesakit menghadapi kehidupan seharian mereka.
Oleh kerana sindrom Cornelia de Lange agak jarang berlaku (mempengaruhi anggaran 1 daripada 20,000 individu), terdapat beberapa ubat yang diketahui yang akan menyasarkan komponen genetik secara langsung. Walau bagaimanapun, penyelesaian farmakologi sampingan boleh digunakan. Ini biasanya dikaitkan dengan komorbiditi simptom lain di samping penyakit itu sendiri. Sebagai contoh, mereka yang mengalami sawan mungkin mendapat manfaat daripada ubat-ubatan seperti Carbamazepine atau Diazepam (Valium).
Terdapat juga keadaan apabila penghidap menunjukkan gangguan mood seperti kebimbangan, kemurungan dan keagresifan. Sejumlah anti-depresan boleh digunakan dalam kes ini dan ini akan berdasarkan simptom yang ditunjukkan oleh individu selepas pemeriksaan klinikal yang panjang. Perlu dinyatakan di sini bahawa keadaan tertentu mungkin menghalang penggunaan ubat-ubatan (seperti contoh apabila pesakit mengalami gangguan jantung kongenital dan sudah menjalani rawatan).
Doktor mengenal pasti gen yang dianggap menyebabkan sindrom Cornelia de Lange pada tahun 2004. Dikenali sebagai NIPBL, mutasi dalam rahim dipercayai menunjukkan pelbagai gejala yang dinyatakan di atas. Gen tambahan seperti SMC3, HDAC8 dan RAD21 sejak itu telah ditemui sebagai komponen tambahan. Para saintis percaya pengaktifan bahan-bahan lain ini mungkin menyumbang mengapa sindrom itu berbeza-beza secara meluas antara individu. Ia juga diharapkan bahawa kemajuan dalam penyelidikan genetik akan dapat menyediakan terapi yang lebih disasarkan pada masa hadapan. Kebanyakan penyelidikan ini masih berterusan.