Sindrom Cornelia de Lange adalah gangguan yang menjejaskan perkembangan kanak-kanak. Pelbagai bahagian badan dipengaruhi oleh sindrom. Keabnormaan fizikal adalah ciri utama CdLS. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti telinga rendah, kening melengkung yang menumpu di tengah, hidung kecil dengan lubang hidung terbalik, bulu mata panjang, gigi kecil dan jarak yang luas, dan kecacatan bibir. CdLS juga menyebabkan berat lahir rendah dan pertumbuhan terbantut. Kanak-kanak yang menghidap sindrom ini juga akan mengalami kecacatan intelek. Sesetengah pesakit boleh menunjukkan kecenderungan autistik juga. CdLS juga menjejaskan bahagian kaki, terutamanya bahagian atas. Tahap sindrom menentukan keterukan ciri.
Gejala Sindrom Cornelia de Lange berbeza-beza dari ringan hingga teruk. Kanak-kanak dengan CdLS ringan boleh menjalani kehidupan normal dengan pengawasan yang betul. Dikatakan bahawa 1 dalam setiap 10,000 kanak-kanak dilahirkan dengan CdLS. Dengan diagnosis yang betul, adalah mungkin untuk menguruskan sindrom dan menyediakan kanak-kanak dengan kehidupan yang berkualiti. Beberapa kes CdLS teruk berakhir dengan kematian. Kebanyakannya berpunca daripada komplikasi jantung, yang merupakan beberapa ciri sindrom. Masalah kesihatan lain seperti keabnormalan usus, hernia diafragma, dan penyakit refluks gastrousus juga boleh menyebabkan kematian pesakit CdLS. Terdapat juga kes-kes individu yang dilaporkan mati akibat radang paru-paru aspirasi, komplikasi selepas pembedahan, apnea berulang, dan asma bronkial, hanya untuk menyebut beberapa.
Jangka hayat pesakit CdLS akan berbeza-beza bergantung kepada pelbagai faktor. Selain diagnosis yang betul dan segera, elemen lain yang boleh meningkatkan jangka hayat ialah bekerjasama dengan pakar. Adalah penting untuk mendapatkan doktor yang biasa dengan sindrom untuk membantu pengurusannya. Pakar bukan sahaja akan menyediakan rawatan perubatan tetapi juga maklumat yang berkaitan. Ibu bapa yang menjaga anak dengan CdLS harus mengetahui cara terbaik untuk melakukannya. Kaunseling genetik juga penting untuk keluarga yang mempunyai anak yang menghidap CdLS. Pakar dalam CdLS akan merujuk pesakit kepada pakar lain seperti pakar genetik untuk memberikan bimbingan. Ibu bapa juga mesti tahu bagaimana untuk memindahkan anak daripada penjagaan kanak-kanak kepada sistem sekolah dan akhirnya, dewasa. Ia juga perlu untuk mempunyai pilihan rawatan dan pengurusan individu untuk keluarga dan pesakit tertentu. Mempunyai bimbingan profesional akan menjadikan ini kurang mencabar.
Penyeliaan adalah satu lagi aspek yang meningkatkan jangka hayat pesakit CdLS. Kanak-kanak yang mengalami kecacatan mental mungkin mempunyai kecenderungan mencederakan diri sendiri. Memerhatikan kanak-kanak sedemikian akan mengurangkan kemungkinan mereka mencederakan diri sendiri atau orang lain; dan akibatnya, meningkatkan jangka hayat mereka. Pengawasan yang betul juga akan memudahkan untuk melihat masalah kesihatan yang boleh membawa maut. Mendapatkan penjagaan khusus ialah salah satu pilihan yang ibu bapa pertimbangkan semasa menjaga anak dengan CdLS. Memantau pertumbuhan dan mengambil kanak-kanak untuk ujian juga akan membantu dengan pengurusan sindrom dan meningkatkan jangka hayat.
Jangka hayat seseorang yang menghidap CdLS bukan sahaja bergantung kepada pengurusan keadaan tersebut, tetapi persediaan yang dibuat untuk pelbagai peringkat dalam kehidupan. Sebagai contoh, pesakit boleh mempelajari kemahiran seperti mencuci untuk membolehkan mereka menikmati beberapa tahap berdikari. Pesakit yang mempunyai komunikasi dan pertuturan boleh mendapatkan terapi untuk membantu mereka berkomunikasi melalui cara yang berbeza seperti bahasa isyarat. Kemahiran sedemikian akan menjadikannya kurang rumit bagi penghidap CdLS untuk menjalani kehidupan yang lebih lama, dengan itu, meningkatkan jangka hayat.
Pelbagai pilihan rawatan boleh meningkatkan jangka hayat individu dengan CdLS. Selepas diagnosis, pakar mesti menjalankan ujian untuk mengetahui kesan sindrom dalam badan. Doktor mesti menjawab soalan tertentu seperti- adakah jantung terjejas? Adakah terdapat halangan usus? Adakah terdapat ancaman kegagalan pernafasan? Memahami semua parameter yang diperlukan akan membolehkan pakar mengesyorkan rawatan terbaik dan terurus untuk CdLS. Sesetengah pesakit mungkin menjalani prosedur pembedahan untuk membetulkan kecacatan pada bahagian kaki. Doktor akan memberikan rawatan yang sesuai untuk kehilangan pendengaran, sawan, halangan usus, keabnormalan jantung, dan kehilangan pendengaran jika mereka hadir. Ibu bapa dan ahli keluarga lain boleh memastikan bahawa kanak-kanak dengan CdLS mengikut rejimen rawatan yang disyorkan untuk meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat mereka.