Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange?

Le premier cas du syndrome de Cornelia de Lang a été documenté en 1916 par Wilfred Robert Brockmann. La deuxième en 1933 par la pédiatre néerlandaise Cornelia Catherina de Lange et c'est après elle que le désordre est nommé, bien qu'il a été autrefois appelé le syndrome de Brockmann-de Lange et est connu familièrement comme nanisme d'Amsterdam ou syndrome de Bushy. Aujourd'hui, le syndrome de Cornelia de Lange est désigné par l'acronyme CdLS.

Une mutation génétique

Le syndrome de Cornelia de Lange est un trouble génétique présent dès la naissance, mais pas toujours diagnostiqué à la naissance. Bien qu'il y ait un aspect héréditaire du syndrome de Cornelia de Lange et que la mutation dans des gènes spécifiques puisse indiquer des schémas d'hérédité, la plupart des cas résultent d'une nouvelle mutation génétique chez des personnes n'ayant pas d'antécédents familiaux de la maladie et dans 30% des cas la cause spécifique Est inconnue. Le syndrome de Cornelia de Lange affecte 1 sur 10 000 à 30 000 naissances vivantes, bien que les experts soupçonnent que de nombreux cas légers restent non diagnostiqués.

Les gènes qui muent

Spécifiquement, les gènes qui mutent sont NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. La mutation interfère avec le complexe de cohésion, un groupe de protéines qui jouent un rôle crucial dans la direction du développement prénatal. Les symptômes causés par SMC1A, RAD21 et SMC3 tendent à être plus légers que ceux causés par NIPBL. Les mutations du HDAC8 peuvent être liées à des anomalies spécifiques telles que la fermeture retardée de la fontanelle antérieure, des problèmes dentaires et des yeux très espacés et, comme pour le NIPBL, les individus peuvent avoir une déficience intellectuelle significative.

Symptômes généraux de CdLS

Une gamme de symptômes sont causés par le syndrome de Cornelia de Lange et ceux-ci peuvent varier de légère à sévère et comprennent, des anomalies dans les os du bras, des mains et des doigts. Les traits du visage peuvent être déformés par des sourcils arqués qui se rencontrent souvent au milieu, des cils anormalement longs, des dents espacées d'une certaine distance l'une de l'autre et des oreilles à faible hauteur. D'autres manifestations incluent des poils corporels excessifs, de petites têtes, des problèmes auditifs et digestifs, et une fente palatine. Les problèmes comportementaux sont semblables à ceux qui se manifestent parfois chez les personnes au spectre autistique.

Cornelia de Lange affecte le comportement

Beaucoup de personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange ne montrent aucun signe de problèmes de comportement, dans d'autres ils peuvent être sévères et comprennent, l'automutilation, l'auto-stimulation, une forte réaction à tous les stimuli journaliers qui se poursuit après le stimulus a été retiré. Il peut y avoir un manque de sensibilité à la douleur ou une sensibilité accrue à elle, qui mettent en évidence des problèmes neurologiques sous-jacents. L'hyperactivité et une courte durée d'attention sont souvent présentes et les soignants notent des modèles dysrhythmiques ou irréguliers dans l'alimentation, le sommeil et la réponse émotionnelle. Si un pédiatre expérimenté dans des problèmes de comportement peut traiter un grand nombre d'entre eux, les questions persistantes doivent être traitées par un psychologue comportemental ou un psychiatre enfant et, inévitablement, des problèmes comportementaux graves et à long terme exigent l'engagement à long terme d'un spécialiste.

Dentaire

Les petites dents et les dents bondées ensemble peuvent être consécutifs au développement de petites mâchoires chez les personnes atteintes de CdLS. L'hygiène dentaire peut être problématique et exacerbée par le reflux gastro-oesophagien où la présence d'acides digestifs dans la bouche pourrissent les dents. La réévaluation dentaire précoce et le traitement en cours et les stratégies préventives peuvent aider à surmonter la plupart des problèmes. Les fentes palatines sont fréquentes dans les cas de CdLS et peuvent causer des problèmes avec le canal auditif et des infections récurrentes de l'oreille. Si les fentes palatines sont réparées peu de temps après la naissance, des problèmes de manger et de parler qui pourraient autrement se manifester, peuvent être évités. Néanmoins, la perte auditive peut varier de légère à profonde et peut changer les heures supplémentaires. Les canaux auriculaires étroits et les difficultés à effectuer un examen approfondi en raison du comportement du patient, constituent un défi pour tout audiologiste.

Vue

Le strabisme, le nystagmus, la myopie sévère et la ptose ou la chute des yeux ont tous été observés dans les cas de CdLS. L'évaluation précoce par un optométriste est la première étape dans la mise en œuvre d'une action corrective pour tout défaut optique du patient. Il convient également de noter que certains enfants atteints de CdLS ne présentent pas un comportement normal au regard.

Cardiologie

La recherche montre qu'entre 20% et 30% des enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange ont une forme quelconque de cardiopathie congénitale. Sever conditions sont faciles à diagnostiquer à la naissance; D'autres problèmes moins graves sont plus difficiles à repérer. Le renvoi précoce de tous les bébés CdLS à un cardiologue pédiatrique est fortement recommandé. Les maladies cardiaques congénitales peuvent être un facteur dans les problèmes de croissance et le manque de stature.

Discours et langage

Seul un faible pourcentage de patients de Cornelia de Lange ne montrent aucune difficulté avec la parole. La plupart ont des problèmes, tels que, des erreurs dans l'articulation, l'utilisation de substituts sonores ou de consonnes déformées, il peut aussi y avoir apraxia de la parole. L'intervention précoce et la thérapie de la parole peuvent, dans de nombreux cas, se traduire par une amélioration significative.

La puberté

Le début de la puberté, physiquement, émotionnellement et comportementalement est en ligne avec les individus typiques, bien que les sautes d'humeur et d'autres problèmes de comportement peuvent être plus sévères. Les aidants doivent également souvent envisager des méthodes pour prévenir les grossesses non désirées.

Alimentation

Ceux qui souffrent du syndrome de Cornelia de Lange peuvent être sensibles à la température, au goût, à la texture, à l'environnement dans lequel la nourriture est prise et aux personnes présentes, y compris les nourrisseurs quand cela est nécessaire. L'appétit peut être affecté par les plaintes digestives mentionnées précédemment et d'autres problèmes gastriques, y compris les vomissements et la distension gazeuse.

Développements Compétences

L'intervention précoce et l'application de stimuli appropriés peuvent jouer un rôle majeur dans le développement de ceux avec CdLS. Un score moyen de QI de 53 pour les patients de CdLS a été tiré de la recherche faite. 53 est dans la gamme qui indique un retard mental modéré. Cependant, jouer à des domaines de force, comme la mémoire visuelle spatiale par l'utilisation d'ordinateurs et la stimulation tactile s'est avéré une stratégie de développement efficace.

Éducation

L'éducation joue un rôle clé en parallèle des questions médicales et est cruciale pour surmonter de nombreux problèmes. Des plans éducatifs, un placement éducatif soigné où l'enseignement peut être unique à l'individu, aidant les patients du CdLS à minimiser leurs limitations et problèmes physiques et à les aider à développer au maximum leur potentiel nécessite une approche interdisciplinaire de la parole et des ergothérapeutes, des physiothérapeutes, Bien sûr parents et soignants.

La Fondation Cornelia de Lange est basée à Avon Connecticut. Elle fournit un dossier d'information gratuit sur demande et travaille pour soutenir les familles, les professionnels et autres.