Le syndrome de Cornelia de Lange est un trouble qui affecte le développement d'un enfant. Différentes parties du corps sont touchées par le syndrome. Les anomalies physiques sont les principales caractéristiques du CdLS. Un enfant né avec le syndrome présente des caractéristiques faciales distinctives telles que des oreilles basses, des sourcils arqués qui convergent vers le milieu, un petit nez avec des narines retroussées, de longs cils, des dents petites et largement espacées et des malformations des lèvres. Le CdLS entraîne également un faible poids à la naissance et un retard de croissance. Un enfant souffrant du syndrome aura également une déficience intellectuelle. Certains patients peuvent également présenter des tendances autistiques. Le CdLS affecte également les extrémités, en particulier les supérieures. Le degré du syndrome détermine la gravité des caractéristiques.
Les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange varient de légers à graves. Un enfant atteint de SCdL léger peut vivre une vie normale avec la bonne supervision. On dit qu’un enfant sur 10 000 naît avec le SCdL. Avec un diagnostic approprié, il est possible de gérer le syndrome et d’offrir à l’enfant une bonne qualité de vie. Quelques cas de CdLS sévères entraînent la mort. La plupart d’entre eux résultent de complications cardiaques, qui sont quelques-unes des caractéristiques du syndrome. D'autres problèmes de santé tels que des anomalies intestinales, une hernie diaphragmatique et un reflux gastro-intestinal peuvent également entraîner la mort d'un patient CdLS. Des cas de décès par pneumonie par aspiration, complications post-chirurgicales, apnée récurrente et asthme bronchique ont également été signalés, pour n'en citer que quelques-uns.
L'espérance de vie des patients CdLS varie en fonction de divers facteurs. Outre un diagnostic approprié et rapide, un autre élément qui peut améliorer l'espérance de vie est la collaboration avec des spécialistes. Il est essentiel de faire appel à des médecins connaissant le syndrome pour aider à sa gestion. Les spécialistes fourniront non seulement des soins médicaux, mais également des informations pertinentes. Un parent qui s’occupe d’un enfant atteint du SCdL doit connaître les meilleures façons de s’y prendre. Le conseil génétique est également impératif pour les familles avec un enfant atteint de SCdL. Un expert en CdLS orientera un patient vers d'autres spécialistes tels que des généticiens pour lui fournir des conseils. Un parent doit également savoir comment faire passer un enfant des soins pédiatriques au système scolaire et enfin à l’âge adulte. Il est également nécessaire de disposer d’options de traitement et de prise en charge individualisées pour une famille et un patient spécifiques. Avoir des conseils professionnels rendra cela moins difficile.
La supervision est un autre aspect qui améliore la durée de vie d’un patient CdLS. Un enfant souffrant d’un handicap mental peut avoir des tendances à l’automutilation. Garder une surveillance sur un tel enfant réduira les risques qu'il se blesse ou blesse autrui ; et par conséquent, améliorer leur durée de vie. Une bonne surveillance permettra également de détecter plus facilement des problèmes de santé qui pourraient s’avérer mortels. Obtenir des soins spécialisés est l’une des options envisagées par les parents lorsqu’ils s’occupent d’un enfant atteint du SCdL. Surveiller la croissance et faire passer un test à un enfant contribuera également à la gestion du syndrome et améliorera l’espérance de vie.
L'espérance de vie d'une personne atteinte du SCdL dépendra non seulement de la gestion de la maladie, mais aussi des préparatifs effectués pour les différentes étapes de la vie. Par exemple, un patient peut acquérir des compétences telles que se laver pour lui permettre de jouir d’un certain niveau d’indépendance. Un patient atteint de communication et de parole peut suivre une thérapie pour l'aider à communiquer par différents moyens tels que la langue des signes. De telles compétences permettront à une personne souffrant de CdLS de vivre plus longtemps, augmentant ainsi son espérance de vie.
Diverses options de traitement peuvent augmenter l’espérance de vie d’une personne atteinte du SCdL. Après le diagnostic, un spécialiste doit effectuer des tests pour connaître l'impact du syndrome sur l'organisme. Un médecin doit répondre à certaines questions telles que :** le cœur est-il affecté ? Y a-t-il des obstructions intestinales ? Y a-t-il un risque d'insuffisance respiratoire ? Comprendre tous les paramètres nécessaires permettra à un spécialiste de recommander le meilleur traitement et la meilleure prise en charge pour le CdLS. Certains patients peuvent subir des interventions chirurgicales pour corriger des défauts des extrémités. Un médecin fournira le traitement approprié en cas de perte auditive, de convulsions, d'obstructions intestinales, d'anomalies cardiaques et de perte auditive si elles sont présentes. Les parents et les autres membres de la famille peuvent s'assurer qu'un enfant atteint de SCdL suit le schéma thérapeutique recommandé pour améliorer sa qualité de vie et son espérance de vie.