Le syndrome de Cornelia de Lange (également connu sous le nom de CdLS) est une maladie génétique rare qui apparaît normalement dès le plus jeune âge. Cependant, il se peut qu’elle ne soit détectée que plus tard dans la vie. Il affecte diverses parties du corps et a également un impact cognitif néfaste sur les patients.
Les caractéristiques prédominantes du syndrome de Cornelia de Lange sont un développement physique lent ainsi qu'un fonctionnement mental altéré. On sait que les personnes atteintes de cas plus graves ont une stature plus courte et des membres alambiqués. C'est pour cette raison qu'on l'appelle parfois « nanisme d'Amsterdam ». Comme il s’agit d’une maladie génétique, il n’existe aucun remède connu. Il existe néanmoins des options thérapeutiques qui peuvent contribuer à atténuer ses effets et permettre aux personnes atteintes de bénéficier d’une meilleure qualité de vie.
L’une des premières étapes du traitement consiste à reconnaître la maladie le plus tôt possible. C’est souvent beaucoup plus facile dans les cas les plus graves. Une intervention précoce est essentielle pour aider le patient à faire face à des problèmes tels que l'alimentation, les malformations cardiaques et d'éventuelles déficiences auditives ou visuelles. Il convient de noter ici que des anomalies systémiques telles que des problèmes rénaux peuvent également être présentes et que, dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires.
Il est sage de traiter ces affections le plus tôt possible, car tout retard dans le traitement (sauf circonstances particulières) peut entraîner des problèmes plus importants plus tard dans la vie. Une intervention chirurgicale précoce permettra également au patient de s’adapter plus facilement à son état.
Le syndrome de Cornelia de Lange est également associé à des anomalies mentales telles qu'une diminution de la capacité de mémoire, un retard dans l'élocution et la compréhension des tâches organisationnelles. Il est donc sage d’inclure une approche multidisciplinaire qui implique bien plus que la seule réponse aux besoins physiques.
Les progrès de la technologie informatique offrent désormais des méthodes de traitement plus sophistiquées et ciblées. On pense que les tâches informatisées impliquant des activités de mémoire sont beaucoup plus efficaces que de suivre uniquement des commandes verbales.
On pense que l’interaction tactile avec le patient lors de ces activités peut lui permettre de mieux s’adapter. Les scientifiques ont également souligné qu’il convient de mettre l’accent sur les activités motrices fines et la coordination, car celles-ci peuvent être considérablement affectées, parallèlement aux problèmes cognitifs. L'ergothérapie qui met l'accent sur les tâches normales est un excellent moyen de permettre au patient de faire face à sa vie quotidienne.
Le syndrome de Cornelia de Lange étant assez rare (touchant environ 1 individu sur 20 000), il existe peu de médicaments connus qui cibleront directement la composante génétique. Cependant, des solutions pharmacologiques auxiliaires peuvent être employées. Ceux-ci sont normalement associés à la comorbidité d’autres symptômes parallèlement à la maladie elle-même. Par exemple, ceux qui souffrent de convulsions peuvent bénéficier de médicaments tels que la carbamazépine ou le diazépam (Valium).
Il peut également arriver qu'une personne atteinte présente des troubles de l'humeur tels que l'anxiété, la dépression et l'agressivité. Un certain nombre d'antidépresseurs peuvent être utilisés dans ce cas et ceux-ci seront basés sur les symptômes présentés par l'individu après un long examen clinique. Il convient de mentionner ici que des conditions spécifiques peuvent contre-indiquer l'utilisation de médicaments (par exemple, dans les cas où un patient souffre d'une maladie cardiaque congénitale et suit déjà un traitement).
Les médecins ont identifié le gène responsable du syndrome de Cornelia de Lange en 2004. Connue sous le nom de NIPBL, une mutation in utero semble manifester les différents symptômes décrits ci-dessus. Des gènes supplémentaires tels que SMC3, HDAC8 et RAD21 ont depuis été découverts en tant que composants supplémentaires. Les scientifiques pensent que l’activation de ces autres substances pourrait expliquer pourquoi le syndrome varie si considérablement d’un individu à l’autre. On espère également que les progrès de la recherche génétique permettront à l’avenir de proposer des thérapies plus ciblées. Une grande partie de ces recherches sont toujours en cours.