El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno que afecta el desarrollo de un niño. Varias partes del cuerpo se ven afectadas por el síndrome. Las anomalías físicas son las características principales del CdLS. Un niño que nace con el síndrome tiene rasgos faciales distintivos, como orejas de implantación baja, cejas arqueadas que convergen en el medio, nariz pequeña con fosas nasales respingadas, pestañas largas, dientes pequeños y muy espaciados y malformaciones de los labios. CdLS también causa bajo peso al nacer y retraso en el crecimiento. Un niño que padece el síndrome también tendrá una discapacidad intelectual. Algunos pacientes también pueden mostrar tendencias autistas. El SCdL también afecta a las extremidades, especialmente a las superiores. El grado del síndrome determina la gravedad de las características.
Los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange varían de leves a graves. Un niño con SCdL leve puede vivir una vida normal con la supervisión adecuada. Se dice que 1 de cada 10.000 niños nace con SCdL. Con el diagnóstico adecuado, es posible controlar el síndrome y brindarle al niño una buena calidad de vida. Unos pocos casos de SCdL grave acaban en muerte. La mayoría de estos resultan de complicaciones cardíacas, que son algunas de las características del síndrome. Otros problemas de salud, como anomalías intestinales, hernia diafragmática y enfermedad por reflujo gastrointestinal, también pueden provocar la muerte de un paciente con SCdL. También se han informado casos de muerte de personas por neumonía por aspiración, complicaciones posquirúrgicas, apnea recurrente y asma bronquial, solo por mencionar algunos.
La esperanza de vida de los pacientes con SCdL variará dependiendo de varios factores. Además de un diagnóstico adecuado y oportuno, otro elemento que puede mejorar la esperanza de vida es la colaboración con especialistas. Es vital conseguir que médicos que estén familiarizados con el síndrome ayuden con su tratamiento. Los especialistas no sólo brindarán atención médica sino también información relevante. Un padre que cuida a un niño con SCdL debe conocer las mejores formas de hacerlo. El asesoramiento genético también es imperativo para las familias con un niño que padece SCdL. Un experto en SCdL derivará a un paciente a otros especialistas, como genetistas, para que le brinden orientación. Los padres también deben saber cómo hacer la transición de un niño de la atención pediátrica al sistema escolar y, finalmente, a la edad adulta. También es necesario contar con opciones de tratamiento y manejo individualizadas para una familia y un paciente específicos. Contar con orientación profesional hará que esto sea menos desafiante.
La supervisión es otro aspecto que mejora la esperanza de vida de un paciente con SCdL. Un niño que sufre una discapacidad mental puede tener tendencias autolesivas. Vigilar a un niño así reducirá las posibilidades de que se lastime a sí mismo o a otros; y en consecuencia, mejorar su esperanza de vida. Una supervisión adecuada también hará que sea más fácil detectar problemas de salud que pueden resultar fatales. Obtener atención especializada es una de las opciones que los padres consideran cuando cuidan a un niño con SCdL. Monitorear el crecimiento y someter a un niño a pruebas también ayudará a controlar el síndrome y mejorar la esperanza de vida.
La esperanza de vida de una persona con SCdL no sólo dependerá del manejo de la afección, sino también de los preparativos que se realicen para las distintas etapas de la vida. Por ejemplo, un paciente puede aprender habilidades como lavarse para poder disfrutar de cierto nivel de independencia. Un paciente con capacidad de comunicación y habla puede recibir terapia para ayudarlo a comunicarse a través de diferentes medios, como el lenguaje de señas. Estas habilidades harán que sea menos complicado para un paciente con SCdL vivir una vida más larga, aumentando así la esperanza de vida.
Varias opciones de tratamiento pueden aumentar la esperanza de vida de una persona con SCdL. Después del diagnóstico, un especialista debe realizar pruebas para conocer el impacto del síndrome en el organismo. Un médico debe responder ciertas preguntas como:** ¿está afectado el corazón? ¿Hay obstrucciones intestinales? ¿Existe riesgo de insuficiencia respiratoria? Comprender todos los parámetros necesarios permitirá a un especialista recomendar el mejor tratamiento y manejo para CdLS. Algunos pacientes pueden someterse a procedimientos quirúrgicos para corregir defectos en las extremidades. Un médico brindará el tratamiento adecuado para la pérdida de audición, convulsiones, obstrucciones intestinales, anomalías cardíacas y pérdida de audición si están presentes. Los padres y otros miembros de la familia pueden asegurarse de que un niño con SCdL siga el régimen de tratamiento recomendado para mejorar su calidad y esperanza de vida.