El síndrome de Cornelia de Lange (también conocido como SCdL) es una enfermedad genética rara que normalmente está presente desde una edad temprana. Sin embargo, es posible que no se detecte hasta más adelante en la vida. Afecta a varias partes del cuerpo y también tiene un impacto cognitivo adverso en los pacientes.
Las características predominantes del síndrome de Cornelia de Lange son un desarrollo físico lento y un funcionamiento mental deficiente. Se sabe que aquellos con casos más graves tienen una estatura más baja y extremidades torcidas. Es por esta razón que a veces se le denomina "enanismo de Amsterdam". Como se trata de un trastorno genético, no existe cura conocida. No obstante, existen algunas opciones de tratamiento que pueden ayudar a mitigar sus efectos y permitir a quienes la padecen disfrutar de una mejor calidad de vida.
Uno de los primeros pasos con respecto al tratamiento implica reconocer la afección lo antes posible. Esto suele ser mucho más fácil en los casos más graves. La intervención temprana es fundamental para ayudar al paciente a afrontar problemas como la alimentación, los defectos cardíacos y posibles discapacidades auditivas o visuales. Cabe señalar aquí que también pueden estar presentes anomalías sistémicas, como problemas renales, y en algunos casos pueden ser necesarios procedimientos quirúrgicos.
Es aconsejable tratar estas afecciones lo antes posible, ya que los retrasos en el tratamiento (excepto en circunstancias especiales) pueden provocar problemas más importantes en el futuro. La intervención quirúrgica temprana también permitirá que el paciente se adapte más fácilmente a su condición.
El síndrome de Cornelia de Lange también se asocia con anomalías mentales como disminución de la capacidad de memoria, retraso en el habla y en la comprensión de tareas organizativas. Por lo tanto, es aconsejable incluir un enfoque multidisciplinario que implique mucho más que abordar únicamente las necesidades físicas.
Los avances en la tecnología informática ofrecen ahora métodos de tratamiento más sofisticados y específicos. Se cree que las tareas computarizadas que involucran actividades de la memoria son mucho más efectivas en comparación con seguir órdenes verbales únicamente.
Se cree que la interacción táctil con el paciente durante estas actividades puede permitirle adaptarse mejor. Los científicos también han señalado que se debe hacer hincapié en la motricidad fina y la coordinación, ya que éstas pueden verse drásticamente afectadas junto con los problemas cognitivos. La terapia ocupacional, que enfatiza las tareas normales, es una excelente manera de permitir al paciente afrontar su vida cotidiana.
Como el síndrome de Cornelia de Lange es bastante raro (se estima que afecta a 1 de cada 20.000 personas), se conocen pocos fármacos que apunten directamente al componente genético. Sin embargo, se pueden emplear soluciones farmacológicas auxiliares. Normalmente se asocian a la comorbilidad de otros síntomas además de la propia enfermedad. Por ejemplo, quienes experimentan convulsiones pueden beneficiarse de medicamentos como la carbamazepina o el diazepam (Valium).
También puede haber casos en los que un paciente presente trastornos del estado de ánimo como ansiedad, depresión y agresividad. En este caso, se pueden usar varios antidepresivos y estos se basarán en los síntomas que presente el individuo después de un examen clínico prolongado. Cabe mencionar aquí que condiciones específicas pueden contraindicar el uso de medicamentos (como los casos en los que un paciente tiene un trastorno cardíaco congénito y ya está en tratamiento).
Los médicos identificaron el gen que se cree que causa el síndrome de Cornelia de Lange en 2004. Conocido como NIPBL, se cree que una mutación intrauterina manifiesta los diversos síntomas descritos anteriormente. Desde entonces se han descubierto como componentes adicionales genes adicionales como SMC3, HDAC8 y RAD21. Los científicos creen que la activación de estas otras sustancias puede explicar por qué el síndrome varía tanto entre individuos. También se espera que los avances en la investigación genética permitan proporcionar terapias más específicas en el futuro. Gran parte de esta investigación aún está en curso.