Was ist das Cornelia de Lange-Syndrom?

Der erste Fall des Cornelia de Lang Syndroms wurde 1916 von Wilfred Robert Brockmann dokumentiert. Die zweite im Jahr 1933 von niederländischen Kinderarzt Cornelia Catherina de Lange und es ist nach ihr, dass die Erkrankung genannt wird, obwohl es früher das Brockmann-de Lange-Syndrom genannt wurde und ist umgangssprachlich als Amsterdam Dwarfism oder Bushy-Syndrom bekannt. Heute wird das Cornelia de Lange-Syndrom mit dem Akronym CdLS bezeichnet.

Eine genetische Mutation

Cornelia de Lange-Syndrom ist eine genetische Erkrankung von Geburt an, wenn auch nicht immer von der Geburt diagnostiziert. Während es ein erblicher Aspekt zu Cornelia de Lange-Syndrom und Mutation in spezifischen Genen kann auf Muster der Vererbung, die meisten Fälle resultieren aus einer neuen genetischen Mutation bei Menschen ohne Familie Geschichte der Bedingung und in 30% der Fälle die spezifische Ursache ist unbekannt. Cornelia de Lange-Syndrom betrifft 1 in 10.000-30.000 Lebendgeburten, obwohl Experten vermuten, dass viele leichte Fälle nicht diagnostiziert werden.

Die Gene, die mutieren

Insbesondere sind die Gene, die mutieren, NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Die Mutation interferiert mit dem Kohäsionskomplex, einer Gruppe von Proteinen, die eine entscheidende Rolle bei der Leitung der vorgeburtlichen Entwicklung spielen. Symptome, die durch SMC1A, RAD21 und SMC3 verursacht werden, sind milder als die, die durch NIPBL verursacht werden. HDAC8-Mutationen können an spezifische Anomalien, wie z. B. verzögertes Schließen der anterioren Fontanelle, zahnärztliche Probleme und weit beabstandete Augen gebunden werden, und wie bei NIPBL können Personen eine signifikante intellektuelle Beeinträchtigung aufweisen.

Allgemeine Symptome von CdLS

Eine Reihe von Symptomen werden durch Cornelia de Lange-Syndrom verursacht und diese können von mild bis sever variieren und umfassen, Anomalien in den Knochen des Arms, Hände und Finger. Gesichtszüge können durch gewölbte Augenbrauen, die oft in der Mitte, abnorm lange Wimpern, Zähne in einiger Entfernung voneinander entfernt und niedrig eingestellte Ohren treffen, verzerrt werden. Andere Manifestationen schließen übermäßige Körperhaare, kleine Köpfe, Hör- und Verdauungsprobleme und einen Gaumenspalt ein. Behavioral Probleme sind ähnlich denen, die manchmal in Menschen auf dem autistischen Spektrum gezeigt.

Cornelia de Lange beeinflusst das Verhalten

Viele Menschen mit Cornelia de Lange-Syndrom zeigen keine Anzeichen von Verhaltensstörungen, in anderen können sie schwerwiegend sein und umfassen: Selbstverletzung, Selbstreizung, eine starke Reaktion auf alltägliche Reize, die nach dem Rückzug des Stimulus andauert. Es kann ein Mangel an Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen oder eine erhöhte Sensibilität für sie, die beide auf zugrunde liegende neurologische Probleme. Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne sind oft vorhanden und Pflegepersonen beachten dysrhythmische oder unregelmäßige Muster in Essen, Schlafen und emotionale Reaktion. Während viele von ihnen von einem Kinderarzt erfahren werden, der in Verhaltensproblemen erfahren wird, müssen beharrliche Probleme durch einen Verhaltenspsychologen oder Kinderpsychiater angesprochen werden, und unweigerlich verlangen schwerwiegende und langfristige Verhaltensprobleme das langfristige Engagement eines Spezialisten.

zahnärztlich

Kleine Zähne und Zähne zusammengedrängt werden können Konsequenz der kleinen Kiefer Entwicklung bei Menschen mit CdLS. Zahnhygiene kann problematisch sein und verschärft durch gastroösophagealen Reflux, wo das Vorhandensein von Verdauungssäuren im Mund die Zähne verrotten. Frühe zahnärztliche Aufwertung und auf gehende Behandlung und präventive Strategien können helfen, die meisten Probleme zu überwinden. Gallenspalten sind häufig in Fällen von CdLS und diese können Probleme mit dem Gehörgang und rezidivierende Ohr-Infektionen verursachen. Wenn Gaumenspalten kurz nach der Geburt repariert werden, können Probleme mit dem Essen und Sprechen, die sich sonst manifestieren könnten, verhindert werden. Dennoch kann Hörverlust reichen von mild bis tief und kann Überstunden ändern. Enge Gehörgänge und Schwierigkeiten bei der Durchführung einer gründlichen Untersuchung aufgrund des Verhaltens des Patienten, stellen eine Herausforderung für alle Audiologen.

Sehenswürdigkeit

Strabismus, Nystagmus, schwere Myopie und Ptosis oder Augentropfen wurden alle in CdLS Fällen beobachtet. Frühzeitige Beurteilung durch einen Optiker ist der erste Schritt bei der Umsetzung Korrekturmaßnahmen für welchen optischen Fehler der Patient hat. Es sollte auch beachtet werden, dass einige Kinder mit CdLS kein normales Blickverhalten zeigen.

Kardiologie

Die Forschung zeigt, dass zwischen 20% -30% der Kinder mit Cornelia de Lange-Syndrom haben irgendeine Form von angeborenen Herzfehler. Sever Bedingungen sind leicht bei der Geburt diagnostiziert; Andere weniger schwerwiegende Probleme sind schwerer zu erkennen. Eine frühzeitige Überweisung aller CdLS-Babys an einen pädiatrischen Kardiologen wird dringend empfohlen. Angeborene Herzkrankheit kann ein Faktor für Wachstumsprobleme und Mangel an Statur sein.

Sprache und Sprache

Nur ein kleiner Prozentsatz der Cornelia de Lange-Patienten zeigt keine Schwierigkeiten mit der Sprache. Die meisten Probleme, wie Fehler, Artikulation, Verwendung von Klangersatz oder verzerrte Konsonanten, kann es auch Sprechapraxie. Frühzeitige Intervention und Sprachtherapie können in vielen Fällen zu einer deutlichen Verbesserung führen.

Pubertät

Der Beginn der Pubertät, körperlich, emotional und behavioural steht im Einklang mit typischen Individuen, obwohl Stimmungsschwankungen und andere Verhaltensauffälligkeiten stärker sein können. Pfleger haben auch oft zu prüfen Methoden zur Vermeidung von unerwünschten Schwangerschaften.

Fütterung

Diejenigen mit Cornelia de Lange-Syndrom können empfindlich auf Temperatur, Geschmack, Textur, die Umgebung, in der die Nahrung aufgenommen wird und von den Anwesenden, einschließlich der Futtermittel, wenn dies notwendig ist. Appetit kann durch Verdauungsbeschwerden im Zusammenhang mit früheren und anderen Magen-Probleme, einschließlich Erbrechen und Gas-Distens betroffen sein.

Entwicklung Fähigkeiten

Frühe Interventionen und die Anwendung geeigneter Stimuli können eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von CdLS-Patienten spielen. Eine durchschnittliche IQ-Score von 53 für CdLS-Patienten wurde aus der Forschung abgeleitet. 53 im Bereich liegt, der auf eine moderate mentale Retardierung hinweist. Allerdings hat das Spielen auf Bereiche der Stärke, wie, visuell-räumliches Gedächtnis durch den Einsatz von Computern und taktile Stimulation hat sich als wirksame Entwicklungsstrategie.

Ausbildung

Bildung spielt eine zentrale Rolle neben medizinischen Fragen und ist entscheidend für die Überwindung vieler Probleme. Pädagogische Pläne, sorgfältige Ausbildung, wo der Unterricht individuell sein kann, hilft CdLS-Patienten, ihre physischen Einschränkungen und Probleme zu minimieren und ihnen zu helfen, ihr volles Potential zu entwickeln, erfordert einen interdisziplinären Ansatz von Sprech- und Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Lehrerärzten und Natürlich Eltern und Betreuer.

Die Cornelia de Lange Foundation hat ihren Sitz in Avon Connecticut und bietet auf Anfrage ein kostenloses Informationspaket an, das Familien, Berufsangehörige und andere unterstützt.