Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine Störung, die die Entwicklung eines Kindes beeinträchtigt. Von dem Syndrom sind verschiedene Körperteile betroffen. Körperliche Anomalien sind die Hauptmerkmale von CdLS. Ein mit dem Syndrom geborenes Kind hat charakteristische Gesichtsmerkmale wie tief angesetzte Ohren, gebogene Augenbrauen, die in der Mitte zusammenlaufen, eine kleine Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern, lange Wimpern, kleine und weit auseinander liegende Zähne und Lippenfehlbildungen. CdLS führt außerdem zu niedrigem Geburtsgewicht und Wachstumsstörungen. Ein Kind, das an dem Syndrom leidet, wird auch eine geistige Behinderung haben. Einige Patienten können auch autistische Tendenzen zeigen. CdLS betrifft auch die Extremitäten, insbesondere die oberen. Der Grad des Syndroms bestimmt die Schwere der Merkmale.
Die Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms variieren von leicht bis schwer. Ein Kind mit leichtem CdLS kann mit der richtigen Aufsicht ein normales Leben führen. Man sagt, dass jedes 10.000. Kind mit CdLS geboren wird. Mit der richtigen Diagnose ist es möglich, das Syndrom in den Griff zu bekommen und einem Kind eine gute Lebensqualität zu ermöglichen. Einige Fälle von schwerem CdLS enden tödlich. Die meisten davon sind auf Herzkomplikationen zurückzuführen, die einige der Merkmale des Syndroms sind. Andere Gesundheitsprobleme wie Darmanomalien, Zwerchfellbruch und gastrointestinale Refluxkrankheit können ebenfalls zum Tod eines CdLS-Patienten führen. Es wurden auch Fälle gemeldet, in denen Personen an Aspirationspneumonie, postoperativen Komplikationen, wiederkehrender Apnoe und Asthma bronchiale starben, um nur einige zu nennen.
Die Lebenserwartung von CdLS-Patienten hängt von verschiedenen Faktoren ab. Neben einer korrekten und zeitnahen Diagnose ist die Zusammenarbeit mit Spezialisten ein weiterer Faktor, der die Lebenserwartung verbessern kann. Es ist wichtig, Ärzte hinzuzuziehen, die mit dem Syndrom vertraut sind, um bei der Behandlung zu helfen. Fachärzte bieten nicht nur medizinische Versorgung, sondern auch relevante Informationen. Ein Elternteil, der sich um ein Kind mit CdLS kümmert, sollte wissen, wie er am besten vorgehen kann. Auch für Familien mit einem an CdLS erkrankten Kind ist eine genetische Beratung unerlässlich. Ein CdLS-Experte wird einen Patienten zur Beratung an andere Spezialisten wie Genetiker überweisen. Ein Elternteil muss auch wissen, wie man ein Kind von der pädiatrischen Betreuung in das Schulsystem und schließlich ins Erwachsenenalter überführt. Es ist auch notwendig, individuelle Behandlungs- und Managementoptionen für eine bestimmte Familie und einen bestimmten Patienten bereitzustellen. Mit professioneller Anleitung wird dies weniger schwierig.
Überwachung ist ein weiterer Aspekt, der die Lebensdauer eines CdLS-Patienten verbessert. Ein Kind mit einer geistigen Behinderung kann zu Selbstverletzungen neigen. Wenn Sie ein solches Kind im Auge behalten, verringert sich das Risiko, dass es sich selbst oder andere verletzt. und somit ihre Lebensdauer verbessern. Eine ordnungsgemäße Überwachung erleichtert auch das Erkennen gesundheitlicher Probleme, die tödlich sein können. Die Inanspruchnahme spezialisierter Betreuung ist eine der Optionen, die Eltern bei der Betreuung eines Kindes mit CdLS in Betracht ziehen. Die Überwachung des Wachstums und die Aufnahme eines Kindes zu Tests helfen ebenfalls bei der Bewältigung des Syndroms und verbessern die Lebenserwartung.
Die Lebenserwartung einer Person mit CdLS hängt nicht nur von der Behandlung der Erkrankung ab, sondern auch von den Vorbereitungen für verschiedene Lebensabschnitte. Beispielsweise kann ein Patient Fertigkeiten wie Waschen erlernen, um ein gewisses Maß an Unabhängigkeit zu erlangen. Ein Patient mit Kommunikations- und Sprachkenntnissen kann eine Therapie erhalten, die ihm hilft, mit verschiedenen Mitteln wie Gebärdensprache zu kommunizieren. Solche Fähigkeiten machen es für einen CdLS-Betroffenen einfacher, ein längeres Leben zu führen, und erhöhen dadurch die Lebenserwartung.
Verschiedene Behandlungsmöglichkeiten können die Lebenserwartung einer Person mit CdLS erhöhen. Nach der Diagnose muss ein Spezialist Tests durchführen, um die Auswirkungen des Syndroms auf den Körper herauszufinden. Ein Arzt muss bestimmte Fragen beantworten, z. B.:** Ist das Herz betroffen? Liegen Darmverschlüsse vor? Droht ein Atemversagen? Das Verständnis aller notwendigen Parameter ermöglicht es einem Spezialisten, die beste Behandlung und Behandlung für CdLS zu empfehlen. Bei einigen Patienten kann es zu chirurgischen Eingriffen kommen, um Defekte an den Extremitäten zu korrigieren. Ein Arzt wird die geeignete Behandlung für Hörverlust, Krampfanfälle, Darmverschluss, Herzanomalien und Hörverlust, sofern vorhanden, durchführen. Eltern und andere Familienmitglieder können sicherstellen, dass ein Kind mit CdLS das empfohlene Behandlungsschema befolgt, um seine Lebensqualität und Lebenserwartung zu verbessern.