Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (auch CdLS genannt) ist eine seltene genetische Erkrankung, die normalerweise schon in jungen Jahren auftritt. Es kann jedoch sein, dass es erst später im Leben entdeckt wird. Es betrifft verschiedene Teile des Körpers, hat aber auch negative Auswirkungen auf die kognitiven Fähigkeiten der Patienten.
Die vorherrschenden Merkmale des Cornelia-de-Lange-Syndroms sind eine langsame körperliche Entwicklung sowie eine beeinträchtigte geistige Leistungsfähigkeit. Es ist bekannt, dass diejenigen mit schwereren Fällen eine kleinere Statur und gewundene Gliedmaßen haben. Aus diesem Grund wird es manchmal als „Amsterdamer Zwergwuchs“ bezeichnet. Da es sich um eine genetische Störung handelt, gibt es keine bekannte Heilung. Dennoch gibt es einige Behandlungsmöglichkeiten, die dazu beitragen können, die Auswirkungen zu mildern und den Betroffenen eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen.
Einer der ersten Schritte bei der Behandlung besteht darin, die Erkrankung so früh wie möglich zu erkennen. In schwereren Fällen ist dies oft viel einfacher. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um dem Patienten bei der Bewältigung von Problemen wie Ernährung, Herzfehlern und möglichen Hör- oder Sehbehinderungen zu helfen. Hierbei ist zu beachten, dass auch systemische Anomalien wie Nierenprobleme vorliegen können und in manchen Fällen chirurgische Eingriffe erforderlich sein können.
Es ist ratsam, diese Erkrankungen so früh wie möglich zu behandeln, da Verzögerungen bei der Behandlung (außer unter besonderen Umständen) später im Leben zu schwerwiegenderen Problemen führen können. Ein frühzeitiger chirurgischer Eingriff ermöglicht es dem Patienten außerdem, sich leichter an seine Erkrankung zu gewöhnen.
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom geht auch mit psychischen Anomalien wie einer verminderten Gedächtniskapazität, einer Verzögerung beim Sprechen und dem Verstehen organisatorischer Aufgaben einher. Daher ist es ratsam, einen multidisziplinären Ansatz einzubeziehen, der weit über die bloße Behandlung körperlicher Bedürfnisse hinausgeht.
Fortschritte in der Computertechnologie bieten heute ausgefeiltere und gezieltere Behandlungsmethoden. Es wird angenommen, dass computergestützte Aufgaben, die Gedächtnisaktivitäten beinhalten, viel effektiver sind, als wenn sie nur verbalen Befehlen folgen.
Es wird angenommen, dass die taktile Interaktion mit dem Patienten während dieser Aktivitäten dazu beitragen kann, dass er sich besser anpassen kann. Wissenschaftler haben außerdem darauf hingewiesen, dass Feinmotorik und Koordination betont werden sollten, da diese neben kognitiven Problemen auch drastisch beeinträchtigt werden können. Eine Ergotherapie, die den Schwerpunkt auf normale Aufgaben legt, ist eine hervorragende Möglichkeit, dem Patienten die Bewältigung seines Alltags zu ermöglichen.
Da das Cornelia-de-Lange-Syndrom recht selten ist (schätzungsweise 1 von 20.000 Menschen betrifft), gibt es nur wenige bekannte Medikamente, die direkt auf die genetische Komponente abzielen. Es können jedoch ergänzende pharmakologische Lösungen eingesetzt werden. Diese sind in der Regel mit der Komorbidität weiterer Symptome neben der Krankheit selbst verbunden. Beispielsweise können bei Anfällen Medikamente wie Carbamazepin oder Diazepam (Valium) von Nutzen sein.
Es kann auch vorkommen, dass ein Betroffener Stimmungsstörungen wie Angstzustände, Depressionen und Aggressivität aufweist. In diesem Fall können verschiedene Antidepressiva eingesetzt werden. Diese richten sich nach den Symptomen, die der Patient nach einer längeren klinischen Untersuchung zeigt. Hierbei ist zu erwähnen, dass bestimmte Umstände den Einsatz von Medikamenten kontraindizieren können (z. B. wenn ein Patient einen angeborenen Herzfehler hat und sich bereits in Behandlung befindet).
Ärzte identifizierten im Jahr 2004 das Gen, das vermutlich das Cornelia-de-Lange-Syndrom verursacht. Es wird angenommen, dass eine Mutation in der Gebärmutter, bekannt als NIPBL, die verschiedenen oben beschriebenen Symptome hervorruft. Als zusätzliche Komponenten wurden inzwischen weitere Gene wie SMC3, HDAC8 und RAD21 entdeckt. Wissenschaftler gehen davon aus, dass die Aktivierung dieser anderen Substanzen der Grund dafür sein könnte, dass das Syndrom von Person zu Person so stark variiert. Es besteht auch die Hoffnung, dass Fortschritte in der Genforschung in Zukunft gezieltere Therapien ermöglichen können. Ein Großteil dieser Forschung ist noch im Gange.