Cornelia de Langes syndrom (også kendt som CdLS) er en sjælden genetisk sygdom, der normalt er til stede fra en tidlig alder. Det kan dog først opdages senere i livet. Det påvirker forskellige dele af kroppen, mens det også har en negativ kognitiv indvirkning på patienter.
De overvejende kendetegn ved Cornelia de Langes syndrom er langsom fysisk udvikling samt nedsat mental funktion. Dem med mere alvorlige tilfælde er kendt for at have en kortere statur og indviklede lemmer. Det er af denne grund, at det nogle gange kaldes "Amsterdam dværgvækst". Da dette er en genetisk lidelse, er der ingen kendt kur. Der er ikke desto mindre nogle behandlingsmuligheder, som kan hjælpe med at afbøde dens virkninger og gøre det muligt for patienter at nyde en bedre livskvalitet.
Et af de første skridt i forhold til behandling involverer at genkende tilstanden så tidligt som muligt. Dette er ofte meget lettere i de mere alvorlige tilfælde. Tidlig intervention er afgørende for at hjælpe patienten med at håndtere problemer som fodring, hjertefejl og mulige høre- eller synsnedsættelser. Det skal her bemærkes, at systemiske abnormiteter såsom nyreproblemer også kan være til stede, og i nogle tilfælde kan kirurgiske indgreb være påkrævet.
Det er klogt at behandle disse tilstande så tidligt som muligt, for forsinkelser i behandlingen (undtagen under særlige omstændigheder) kan føre til mere betydelige problemer senere i livet. Tidlig kirurgisk indgreb vil også gøre det muligt for patienten lettere at tilpasse sig sin tilstand.
Cornelia de Langes syndrom er også forbundet med mentale abnormiteter såsom nedsat hukommelseskapacitet, en forsinkelse i tale og forståelse af organisatoriske opgaver. Det er derfor klogt at inkludere en multidisciplinær tilgang, der involverer meget mere end at løse fysiske behov alene.
Fremskridt inden for computerteknologi tilbyder nu mere sofistikerede og målrettede behandlingsmetoder. Computeriserede opgaver, der involverer hukommelsesaktiviteter, menes at være meget mere effektive sammenlignet med at følge verbale kommandoer alene.
Det menes, at taktil interaktion med patienten under disse aktiviteter kan sætte dem i stand til at tilpasse sig bedre. Forskere har også påpeget, at finmotoriske aktiviteter og koordination bør understreges, da disse kan blive drastisk påvirket sammen med kognitive problemer. Ergoterapi som lægger vægt på normale opgaver er en glimrende måde at sætte patienten i stand til at klare sin hverdag.
Da Cornelia de Langes syndrom er ret sjældent (påvirker anslået 1 ud af 20.000 individer), er der få kendte lægemidler, som direkte vil målrette mod den genetiske komponent. Imidlertid kan hjælpefarmakologiske opløsninger anvendes. Disse er normalt forbundet med comorbiditeten af andre symptomer ved siden af selve sygdommen. For eksempel kan de, der oplever anfald, have gavn af medicin som Carbamazepin eller Diazepam (Valium).
Der kan også være tilfælde, hvor en patient udviser humørforstyrrelser såsom angst, depression og aggressivitet. En række antidepressiva kan anvendes i dette tilfælde, og disse vil være baseret på de symptomer, som den enkelte udviser efter en længere klinisk undersøgelse. Det skal her nævnes, at specifikke tilstande kan kontraindicere brugen af medicin (såsom tilfælde, hvor en patient har en medfødt hjertesygdom og allerede er i behandling).
Læger identificerede genet, som menes at forårsage Cornelia de Langes syndrom i 2004. Kendt som NIPBL, menes en in-utero-mutation at manifestere de forskellige symptomer beskrevet ovenfor. Yderligere gener som SMC3, HDAC8 og RAD21 er siden blevet opdaget som yderligere komponenter. Forskere mener, at aktiveringen af disse andre stoffer kan forklare, hvorfor syndromet varierer så meget mellem individer. Det er også håbet, at fremskridt inden for genetisk forskning vil være i stand til at give mere målrettede behandlinger i fremtiden. Meget af denne forskning er stadig i gang.