Cornelia de Langes syndrom er en lidelse, der påvirker udviklingen af et barn. Forskellige dele af kroppen er påvirket af syndromet. Fysiske abnormiteter er de primære egenskaber ved CdLS. Et barn født med syndromet har karakteristiske ansigtstræk såsom lavtstående ører, buede øjenbryn, der konvergerer på midten, lille næse med opadvendte næsebor, lange øjenvipper, små tænder med stor afstand og læbemisdannelser. CdLS forårsager også lav fødselsvægt og hæmmet vækst. Et barn, der lider af syndromet, vil også have et intellektuelt handicap. Nogle patienter kan også vise autistiske tendenser. CdLS påvirker også ekstremiteterne, især de øvre. Graden af syndromet bestemmer karakteristikkens sværhedsgrad.
Symptomerne på Cornelia de Langes syndrom varierer fra mild til svær. Et barn med mild CdLS kan leve et normalt liv med det rette tilsyn. Det siges, at 1 ud af 10.000 børn bliver født med CdLS. Med den rette diagnose er det muligt at håndtere syndromet og give et barn en god livskvalitet. Nogle få tilfælde af svær CdLS ender med dødsfald. De fleste af disse skyldes hjertekomplikationer, som er nogle af kendetegnene ved syndromet. Andre sundhedsproblemer såsom tarm-abnormiteter, diafragmatisk brok og gastrointestinal reflukssygdom kan også føre til en CdLS-patients død. Der er også rapporteret tilfælde af individuelle dødsfald af aspirationslungebetændelse, post-kirurgiske komplikationer, tilbagevendende apnø og bronkial astma, for blot at nævne nogle få.
Forventet levetid hos CdLS-patienter vil variere afhængigt af forskellige faktorer. Udover korrekt og hurtig diagnose er et andet element, der kan forbedre den forventede levetid, samarbejde med specialister. Det er vigtigt at få læger, der kender til syndromet, til at hjælpe med behandlingen. Specialister vil ikke kun yde lægehjælp, men også relevant information. En forælder, der tager sig af et barn med CdLS, bør være opmærksom på de bedste måder at gøre det på. Genetisk rådgivning er også bydende nødvendigt for familier med et barn, der lider af CdLS. En ekspert i CdLS vil henvise en patient til andre specialister såsom genetikere for at give vejledning. En forælder skal også vide, hvordan man overfører et barn fra pædiatrisk pleje til skolesystemet og endelig voksenlivet. Det er også nødvendigt at have individualiserede behandlings- og håndteringsmuligheder for en bestemt familie og patient. At have professionel vejledning vil gøre dette mindre udfordrende.
Supervision er et andet aspekt, der forbedrer levetiden for en CdLS-patient. Et barn, der lider af psykisk handicap, kan have selvskadende tendenser. At holde øje med et sådant barn vil mindske chancerne for, at de skader sig selv eller andre; og dermed forbedre deres levetid. Korrekt tilsyn vil også gøre det lettere at bemærke helbredsproblemer, der kan vise sig at være dødelige. At få specialiseret pleje er en af de muligheder, som forældre overvejer, når de passer på et barn med CdLS. Overvågning af vækst og at tage et barn til test vil også hjælpe med håndteringen af syndromet og forbedre den forventede levetid.
Den forventede levetid for en person med CdLS vil ikke kun afhænge af håndteringen af tilstanden, men af forberedelserne til forskellige stadier i livet. For eksempel kan en patient lære færdigheder som at vaske for at sætte dem i stand til at nyde en vis grad af uafhængighed. En patient med kommunikations- og taleevne kan få terapi for at hjælpe dem med at kommunikere på forskellige måder, såsom tegnsprog. Sådanne færdigheder vil gøre det mindre kompliceret for en CdLS-ramt at leve et længere liv og dermed øge den forventede levetid.
Forskellige behandlingsmuligheder kan øge den forventede levetid for en person med CdLS. Efter diagnosen skal en specialist udføre tests for at lære virkningen af syndromet i kroppen. En læge skal besvare visse spørgsmål, såsom:** er hjertet påvirket? Er der tarmobstruktioner? Er der en trussel om åndedrætssvigt? Forståelse af alle de nødvendige parametre vil gøre det muligt for en specialist at anbefale den bedste behandling og administreret for CdLS. Nogle patienter kan gennemgå kirurgiske indgreb for at korrigere defekter i ekstremiteterne. En læge vil give den passende behandling for høretab, anfald, tarmobstruktioner, hjerteabnormiteter og høretab, hvis de er til stede. Forældre og andre familiemedlemmer kan sikre sig, at et barn med CdLS følger det anbefalede behandlingsregime for at forbedre deres livskvalitet og deres forventede levetid.