Cornelia de Lange-sindroom (ook bekend as CdLS) is 'n seldsame genetiese siekte wat normaalweg vanaf 'n vroeë ouderdom teenwoordig is. Dit kan egter eers later in die lewe opgespoor word. Dit raak verskeie dele van die liggaam terwyl dit ook 'n nadelige kognitiewe impak op pasiënte het.
Die oorheersende kenmerke van Cornelia de Lange-sindroom is stadige fisiese ontwikkeling sowel as verswakte verstandelike funksionering. Dit is bekend dat diegene met meer ernstige gevalle 'n korter statuur en kronkelende ledemate het. Dit is om hierdie rede dat dit soms "Amsterdam dwergisme" genoem word. Aangesien dit 'n genetiese afwyking is, is daar geen bekende genesing nie. Daar is nietemin 'n paar behandelingsopsies wat kan help om die uitwerking daarvan te versag en lyers in staat te stel om 'n beter lewensgehalte te geniet.
Een van die eerste stappe met betrekking tot behandeling behels die herkenning van die toestand so vroeg as moontlik. Dit is dikwels baie makliker in die meer ernstige gevalle. Vroeë intervensie is van kritieke belang om die pasiënt te help om kwessies soos voeding, hartdefekte en moontlike ouditiewe of visuele gestremdhede te hanteer. Daar moet hier kennis geneem word dat sistemiese abnormaliteite soos nierprobleme ook teenwoordig kan wees en in sommige gevalle kan chirurgiese prosedures vereis word.
Dit is wys om hierdie toestande so vroeg as moontlik te behandel, want vertragings in behandeling (behalwe onder spesiale omstandighede) kan later in die lewe tot groter probleme lei. Vroeë chirurgiese ingryping sal die pasiënt ook in staat stel om makliker by sy of haar toestand aan te pas.
Cornelia de Lange-sindroom word ook geassosieer met geestelike abnormaliteite soos verminderde geheuekapasiteit, 'n vertraging in spraak en begrip van organisatoriese take. Dit is dus wys om 'n multidissiplinêre benadering in te sluit wat veel meer behels as om alleen fisiese behoeftes aan te spreek.
Vooruitgang in rekenaartegnologie bied nou meer gesofistikeerde en doelgerigte behandelingsmetodes. Gerekenariseerde take wat geheue-aktiwiteite behels, word beskou as baie meer effektief in vergelyking met die volg van verbale opdragte alleen.
Daar word gemeen dat tasbare interaksie met die pasiënt tydens hierdie aktiwiteite hulle in staat kan stel om beter aan te pas. Wetenskaplikes het ook daarop gewys dat fyn motoriese aktiwiteite en koördinasie beklemtoon moet word, aangesien dit drasties beïnvloed kan word saam met kognitiewe kwessies. Arbeidsterapie wat normale take beklemtoon, is 'n uitstekende manier om die pasiënt in staat te stel om hul alledaagse lewe te hanteer.
Aangesien Cornelia de Lange-sindroom redelik skaars is (wat na raming 1 uit 20 000 individue beïnvloed), is daar min bekende middels wat die genetiese komponent direk teiken. Bykomende farmakologiese oplossings kan egter gebruik word. Dit word gewoonlik geassosieer met die comorbiditeit van ander simptome langs die siekte self. Byvoorbeeld, diegene wat aanvalle ervaar, kan baat vind by medikasie soos Carbamazepine of Diazepam (Valium).
Daar kan ook gevalle wees wanneer 'n lyer gemoedsversteurings soos angs, depressie en aggressiwiteit toon. 'n Aantal anti-depressante kan in hierdie geval gebruik word en dit sal gebaseer wees op die simptome wat die individu vertoon na 'n lang kliniese ondersoek. Dit moet hier genoem word dat spesifieke toestande die gebruik van medikasie kan kontra-indikeer (soos gevalle wanneer 'n pasiënt 'n aangebore hartafwyking het en reeds behandeling ondergaan).
Dokters het die geen geïdentifiseer wat vermoedelik Cornelia de Lange-sindroom veroorsaak in 2004. Bekend as NIPBL, word geglo dat 'n in-utero-mutasie die verskillende simptome wat hierbo beskryf word, manifesteer. Bykomende gene soos SMC3, HDAC8 en RAD21 is sedertdien as bykomende komponente ontdek. Wetenskaplikes glo die aktivering van hierdie ander stowwe kan verklaar waarom die sindroom so wyd verskil tussen individue. Daar word ook gehoop dat vooruitgang in genetiese navorsing meer doelgerigte terapieë in die toekoms sal kan verskaf. Baie van hierdie navorsing is nog aan die gang.