Cornelia de Lange-sindroom is 'n afwyking wat die ontwikkeling van 'n kind beïnvloed. Verskeie dele van die liggaam word deur die sindroom aangetas. Fisiese abnormaliteite is die primêre kenmerke van CdLS. ’n Kind wat met die sindroom gebore is, het kenmerkende gelaatstrekke soos ore wat laag sit, geboë wenkbroue wat by die middel bymekaarkom, klein neus met omgedraaide neusgate, lang wimpers, klein en wyd gespasieerde tande en lipmisvormings. CdLS veroorsaak ook lae geboortegewig en belemmerde groei. 'n Kind wat aan die sindroom ly, sal ook 'n intellektuele gestremdheid hê. Sommige pasiënte kan ook outistiese neigings toon. CdLS affekteer ook die ledemate, veral die boonste. Die graad van die sindroom bepaal die erns van die eienskappe.
Die simptome van Cornelia de Lange-sindroom wissel van lig tot ernstig. 'n Kind met ligte CdLS kan 'n normale lewe lei met die regte toesig. Daar word gesê dat 1 uit elke 10 000 kinders met CdLS gebore word. Met die regte diagnose is dit moontlik om die sindroom te bestuur en 'n kind van 'n goeie kwaliteit lewe te voorsien. 'n Paar gevalle van ernstige CdLS beland in sterftes. Die meeste hiervan spruit uit hartkomplikasies, wat sommige van die kenmerke van die sindroom is. Ander gesondheidsprobleme soos dermafwykings, diafragmatiese breuk en gastroïntestinale reflukssiekte kan ook tot die dood van 'n CdLS-pasiënt lei. Daar is ook gevalle aangemeld van individue wat sterf aan aspirasie-longontsteking, post-chirurgiese komplikasies, herhalende apnee en brongiale asma, om net 'n paar te noem.
Lewensverwagting in CdLS pasiënte sal wissel na gelang van verskeie faktore. Benewens behoorlike en vinnige diagnose, is nog 'n element wat die lewensverwagting kan verbeter om met spesialiste te werk. Dit is noodsaaklik om dokters wat vertroud is met die sindroom te kry om te help met die bestuur daarvan. Spesialiste sal nie net mediese sorg verskaf nie, maar ook relevante inligting. 'n Ouer wat vir 'n kind met CdLS sorg, moet bewus wees van die beste maniere om dit te doen. Genetiese berading is ook noodsaaklik vir gesinne met 'n kind wat aan CdLS ly. 'n Deskundige in CdLS sal 'n pasiënt na ander spesialiste soos genetici verwys om leiding te gee. 'n Ouer moet ook weet hoe om 'n kind van pediatriese sorg na die skoolstelsel en uiteindelik volwassenheid oor te skakel. Dit is ook nodig om geïndividualiseerde behandeling- en bestuursopsies vir 'n spesifieke gesin en pasiënt te hê. Om professionele leiding te hê, sal dit minder uitdagend maak.
Toesig is nog 'n aspek wat die lewensduur van 'n CdLS pasiënt verbeter. ’n Kind wat aan verstandelike gestremdheid ly, kan selfbeserende neigings hê. Om so 'n kind dop te hou, sal die kanse verminder dat hulle hulself of ander sal seermaak; en gevolglik hul lewensduur verbeter. Behoorlike toesig sal dit ook makliker maak om gesondheidsprobleme raak te sien wat dalk dodelik kan wees. Om gespesialiseerde sorg te kry is een van die opsies wat ouers oorweeg wanneer hulle na 'n kind met CdLS omsien. Die monitering van groei en die neem van 'n kind vir toetsing sal ook help met die hantering van die sindroom en die lewensverwagting verbeter.
Die lewensverwagting van 'n persoon met CdLS sal nie net afhang van die hantering van die toestand nie, maar die voorbereidings wat gemaak word vir verskeie stadiums in die lewe. 'n Pasiënt kan byvoorbeeld vaardighede aanleer soos was om hulle in staat te stel om 'n mate van onafhanklikheid te geniet. 'n Pasiënt met kommunikasie- en spraakbeheer kan terapie kry om hulle te help om op verskillende maniere soos gebaretaal te kommunikeer. Sulke vaardighede sal dit vir 'n CdLS-lyer minder ingewikkeld maak om 'n langer lewe te lei, en sodoende die lewensverwagting verhoog.
Verskeie behandelingsopsies kan die lewensverwagting van 'n individu met CdLS verhoog. Na diagnose moet 'n spesialis toetse uitvoer om die impak van die sindroom in die liggaam te leer. 'n Dokter moet sekere vrae beantwoord soos- is die hart aangetas? Is daar intestinale obstruksies? Is daar 'n bedreiging van respiratoriese versaking? Om al die nodige parameters te verstaan, sal 'n spesialis in staat stel om die beste behandeling en bestuur vir CdLS aan te beveel. Sommige pasiënte kan chirurgiese prosedures ondergaan om defekte in die ledemate reg te stel. 'n Dokter sal die toepaslike behandeling verskaf vir gehoorverlies, toevalle, dermobstruksies, hartafwykings en gehoorverlies indien dit teenwoordig is. Ouers en ander familielede kan seker maak dat 'n kind met CdLS die aanbevole behandelingsregime volg om hul lewenskwaliteit en hul lewensverwagting te verbeter.