Cornelia de Lang綜合徵的第一例在1916年由Wilfred Robert Brockmann記錄。第二在1933年由荷蘭兒科醫生Cornelia Catherina de Lange和它之後，她的疾病被命名，雖然它以前被稱為Brockmann-de Lange綜合徵，俗稱阿姆斯特丹侏儒症或叢生綜合症。今天，Cornelia de Lange綜合徵被縮寫為CdLS。
Cornelia de Lange綜合徵是出生時存在的遺傳性疾病，儘管不總是從出生診斷。雖然Cornelia de Lange綜合徵有一個遺傳方面，特定基因中的突變可以指向遺傳模式，但大多數病例是由沒有家族病史的人群中的新的遺傳突變引起的，在30％的病例中，具體原因是未知的。 Cornelia de Lange綜合徵在10,000-30,000活產中影響1，雖然專家懷疑許多輕度病例仍未確診。
具體地，突變的基因是NIPBL，SMC1A，HDAC8，RAD21，SMC3。突變乾擾Cohesion複合物，一組在指導產前發育中起關鍵作用的蛋白質。由SMC1A，RAD21和SMC3引起的症狀傾向於比由NIPBL引起的症狀更輕。 HDAC8突變可以與特定異常相關，例如，前囟門的延遲關閉，牙齒問題和廣泛間隔的眼睛，並且與NIPBL一樣，個體可能具有顯著的智力損傷。
一系列症狀是由Cornelia de Lange綜合徵引起的，並且這些症狀可以從輕度到嚴重，並且包括手臂，手和手指的骨骼中的異常。面部特徵可能被通常在中間相遇的弓形眉毛，異常長的睫毛，間隔一定距離的牙齒和低位耳朵扭曲。其他表現包括過度的身體毛髮，小頭，聽力和消化問題，以及腭裂。行為問題類似於有時在自閉症譜系中表現出來的問題。
許多患有Cornelia de Lange綜合徵的人沒有表現出行為問題的跡象，在其他人中它們可能是嚴重的並且包括，自我傷害，自我刺激，對每天刺激的強烈反應，刺激已經撤消後繼續刺激。可能缺乏對疼痛的敏感性或對其的高敏感性，這兩者都指向潛在的神經學問題。經常存在多動和短的注意力跨度，並且護理者註意到在進食，睡眠和情緒反應中的節律失常或不規則的模式。雖然許多這些可以由行為問題經驗的兒科醫生處理，持續的問題需要由行為心理學家或兒童精神科醫生解決，並且不可避免地，嚴重和長期的行為問題需要專家的長期承諾。
小的牙齒和牙齒擁擠在一起可能是由於小頜發育的人在CdLS。牙齒衛生可能是有問題的並且由於胃食管反流而加劇，其中口中的消化酸會使牙齒腐爛。早期牙齒重估和正在進行的治療和預防策略可以幫助克服大多數問題。腭裂在CdLS的情況下是常見的，並且這些可能導致耳道和復發性耳朵感染的問題。如果腭裂在出生後不久被修復，則可以防止可能另外表現的飲食和口語的問題。然而，聽力損失的範圍可以從輕微到深刻，並可以改變加班。窄耳道和由於患者行為而進行徹底檢查的困難，給任何聽力學家帶來挑戰。
斜視，眼球震顫，嚴重近視和上瞼下垂或眼睛下垂均已在CdLS病例中觀察到。驗光師的早期評估是對患者的任何光學缺陷實施矯正措施的第一步。還應該注意，一些兒童CdLS不顯示正常的注視行為。
研究表明，20％-30％的Cornelia de Lange綜合徵患兒有某種形式的先天性心臟缺陷。服務條件容易在出生時診斷;其他較不嚴重的問題更難以發現。強烈建議將所有CdLS嬰兒早期轉診給兒科心髒病專家。先天性心髒病可以是生長問題和身材矮小的一個因素。
只有一小部分的Cornelia de Lange患者沒有表現出語言障礙。大多數都有問題，如發音錯誤，使用聲音替代品或扭曲的輔音，也可能有語音失誤。早期干預和言語治療在許多情況下可導致顯著改善。
青春期的發生，身體，情感和行為都符合典型的個人，雖然情緒波動和其他行為問題可以更嚴重。護理者還經常需要考慮預防意外懷孕的方法。
具有Cornelia de Lange綜合徵的那些人對溫度，味道，質地，食物攝取的環境和當前存在的環境（包括當需要時的飼料）敏感。食慾可能受到前面提到的消化道疾病和其他胃部問題，包括嘔吐和氣體膨脹的影響。
早期干預和適當刺激的應用可以在那些具有CdLS的發展中發揮重要作用。 CdLS患者的平均IQ評分為53分來源於研究。 53在指向中度智力遲鈍的範圍內。然而，通過使用計算機和触覺刺激，在諸如視覺空間記憶等強度領域的發揮已證明是有效的發展策略。
教育在醫療相關問題上發揮關鍵作用，對克服許多問題至關重要。教育計劃，細緻的教育安置，教學可以是個人獨有的，幫助CdLS患者盡量減少他們的身體限制和問題，並幫助他們充分發揮潛能需要從語言和職業治療師，物理治療師，教師醫生和當然是父母和照顧者。
Cornelia de Lange基金會位於Avon Connecticut，它根據要求提供免費信息包，並為家庭，專業和其他人提供支持。