科妮莉亞·德·朗格症候群是一種影響兒童發育的疾病。 身體的各部位都會受到這種症候群的影響。 物理異常是CdLS的主要特徵。 出生時患有此綜合症的兒童具有獨特的面部特徵,例如耳朵位置低、眉毛中部匯聚的拱形眉毛、鼻孔朝上的小鼻子、長睫毛、牙齒小而間距大以及嘴唇畸形。 CdLS 也會導致低出生體重和生長遲緩。 患有這種綜合症的孩子也會有智力障礙。 有些患者也可能表現出自閉症傾向。 CdLS 也會影響四肢,尤其是上肢。 綜合症的程度決定了特徵的嚴重程度。
科妮莉亞·德·朗格綜合症的症狀從輕微到嚴重不等。 患有輕度 CdLS 的孩子在正確的監督下可以過正常的生活。 據說每 10,000 名兒童中就有 1 名出生時患有 CdLS。 透過正確的診斷,可以控制此綜合徵並為孩子提供優質的生活。 一些嚴重的 CdLS 病例最終導致死亡。 其中大部分是由心臟併發症引起的,這是該綜合徵的一些特徵。 其他健康問題,如腸道異常、橫膈疝氣和胃腸道逆流疾病,也可能導致 CdLS 患者死亡。 還有報導稱,有人死於吸入性肺炎、術後併發症、反覆呼吸暫停和支氣管氣喘等。
CdLS 患者的預期壽命會因各種因素而異。 除了正確和及時的診斷之外,另一個可以提高預期壽命的因素是與專家合作。 讓熟悉該綜合症的醫生幫助其治療至關重要。 專家不僅會提供醫療護理,還會提供相關資訊。 照顧患有 CdLS 的孩子的家長應該了解解決這個問題的最佳方法。 對於有患有 CdLS 的孩子的家庭來說,遺傳諮詢也很重要。 CdLS 專家會將患者轉介給其他專家(例如遺傳學家)以提供指導。 家長也必須知道如何將孩子從兒科護理過渡到學校系統,最後過渡到成年。 針對特定家庭和患者的個人化治療和管理方案也是必要的。 擁有專業指導將使這變得不那麼具有挑戰性。
監督是延長 CdLS 患者壽命的另一個面向。 患有精神障礙的孩子可能有自殘傾向。 看管這樣的孩子會減少他們傷害自己或他人的機會; 從而延長其使用壽命。 適當的監督還可以更容易發現可能致命的健康問題。 獲得專門護理是父母在照顧患有 CdLS 的孩子時考慮的選擇之一。 監測生長情況並帶孩子進行檢查也將有助於控制該綜合徵並提高預期壽命。
CdLS 患者的預期壽命不僅取決於病情的治療,還取決於為人生各個階段所做的準備。 例如,患者可以學習洗滌等技能,使他們能夠享受一定程度的獨立。 具有溝通和言語能力的患者可以獲得治療,幫助他們透過手語等不同方式進行溝通。 這些技能將使 CdLS 患者更容易活得更長,從而延長預期壽命。
多種治療方案可延長 CdLS 患者的預期壽命。 診斷後,專家必須進行測試以了解該綜合徵對身體的影響。 醫師必須回答某些問題,例如心臟是否受到影響? 是否有腸阻塞? 是否存在呼吸衰竭的威脅? 了解所有必要的參數將使專家能夠推薦最佳的治療方案並進行 CdLS 管理。 有些患者可能會接受外科手術來矯正四肢的缺陷。 醫生將為聽力損失、癲癇發作、腸阻塞、心臟異常和聽力損失(如果存在)提供適當的治療。 父母和其他家庭成員可以確保患有 CdLS 的兒童遵循建議的治療方案,以改善他們的生活品質和預期壽命。