O primeiro caso da síndrome de Cornelia de Lang foi documentado em 1916 por Wilfred Robert Brockmann. O segundo em 1933 pela pediatra holandesa Cornélia Catherina de Lange e é depois dela que a desordem é nomeado, embora anteriormente foi chamado de Síndrome de Brockmann-de Lange e é conhecido coloquialmente como anão de Amsterdã ou síndrome de Bushy. Hoje, a síndrome de Cornelia de Lange é referida pelo acrônimo CdLS.
Síndrome de Cornelia de Lange é um distúrbio genético presente desde o nascimento, embora nem sempre diagnosticado a partir do nascimento. Embora haja um aspecto hereditário à síndrome de Cornelia de Lange e mutação em genes específicos podem apontar para padrões de herança, a maioria dos casos resulta de uma nova mutação genética em pessoas sem história familiar da doença e em 30% dos casos a causa específica É desconhecido. Síndrome de Cornelia de Lange afeta 1 em 10.000-30.000 nascidos vivos, embora os especialistas suspeitam que muitos casos leves permanecem não diagnosticados.
Especificamente, os genes que mutam são NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. A mutação interfere com o Complexo de Coesão, um grupo de proteínas que desempenham um papel crucial na direção do desenvolvimento pré-natal. Os sintomas causados por SMC1A, RAD21 e SMC3 tendem a ser mais amenos do que aqueles causados por NIPBL. As mutações de HDAC8 podem estar ligadas a anormalidades específicas, tais como, fechamento tardio da fontanela anterior, problemas dentários e olhos amplamente espaçados e, como no NIPBL, os indivíduos podem ter comprometimento intelectual significativo.
Uma série de sintomas são causados por Cornelia de Lange Síndrome e estes podem variar de leve a sever e incluem, anormalidades nos ossos do braço, mãos e dedos. As características faciais podem ser distorcidas por sobrancelhas arqueadas que muitas vezes se encontram no meio, cílios anormalmente longos, dentes espaçados a uma certa distância e orelhas de baixo-set. Outras manifestações incluem pêlos corporais excessivos, pequenas cabeças, problemas auditivos e digestivos e fissura palatina. Problemas comportamentais são semelhantes aos às vezes demonstrados em pessoas no espectro autista.
Muitas pessoas com Síndrome de Cornelia de Lange não mostram nenhum sinal de problemas comportamentais, em outros podem ser graves e incluem, auto-lesão, auto-estimulação, uma forte reação a todos os estímulos dia que continua após o estímulo foi retirado. Pode haver uma falta de sensibilidade à dor ou uma maior sensibilidade a ela, que apontam para problemas neurológicos subjacentes. A hiperatividade e um curto período de atenção estão freqüentemente presentes e os cuidadores observam padrões disrítmicos ou irregulares na alimentação, no sono e na resposta emocional. Embora muitos deles possam ser tratados por um pediatra experiente em problemas comportamentais, questões persistentes precisam ser tratadas por um psicólogo comportamental ou psiquiatra infantil e, inevitavelmente, graves e de longo prazo problemas comportamentais exigem o compromisso de longo prazo de um especialista.
Pequenos dentes e dentes aglomerados podem ser conseqüentes de desenvolvimento de mandíbula pequena em pessoas com CdLS. A higiene dental pode ser problemática e exacerbada pelo refluxo gastroesofágico, onde a presença de ácidos digestivos na boca apodrecer os dentes. A reavaliação dentária precoce e o tratamento contínuo e estratégias preventivas podem ajudar a superar a maioria dos problemas. Palatos fissurados são comuns em casos de CdLS e estes podem causar problemas com o canal auditivo e infecções de ouvido recorrentes. Se palatos fissurados são reparados logo após o nascimento, problemas com comer e falar que de outra forma poderia ter manifestado, pode ser evitado. No entanto, a perda auditiva pode variar de leve a profunda e pode mudar horas extras. Canais de orelha estreita e dificuldades na realização de um exame completo devido ao comportamento do paciente, apresentam um desafio para qualquer audiologista.
Strabismus, Nystagmus, miopia grave e Ptose ou queda de olhos foram todos observados em casos de CdLS. A avaliação precoce por um optometrista é o primeiro passo na implementação de ações corretivas para qualquer defeito óptico do paciente. Deve-se notar também que algumas crianças com CdLS não exibem comportamento de olhar normal.
Pesquisa mostra que entre 20% -30% das crianças com Cornelia de Lange Síndrome têm alguma forma de cardiopatia congênita. Sever condições são facilmente diagnosticadas no nascimento; Outras questões menos graves são mais difíceis de detectar. A recomendação precoce de todos os bebês CdLS a um cardiologista pediátrico é fortemente recomendada. Doença cardíaca congênita pode ser um fator em questões de crescimento e falta de estatura.
Apenas uma pequena porcentagem de pacientes com Cornelia de Lange não apresenta dificuldades com a fala. A maioria tem problemas, tais como, erros na articulação, uso de substitutos de som ou consoantes distorcidas, também pode haver apraxia da fala. A intervenção precoce e a terapia da fala podem, em muitos casos, resultar em melhora significativa.
O início da puberdade, fisicamente, emocionalmente e comportamentalmente está em linha com os indivíduos típicos, embora as mudanças de humor e outros problemas comportamentais possam ser mais severos. Os cuidadores também muitas vezes têm de considerar os métodos de prevenção de gravidezes indesejadas.
Aqueles com Síndrome de Cornelia de Lange podem ser sensíveis à temperatura, sabor, textura, ao ambiente em que o alimento é tomado e pelos presentes, incluindo alimentadores quando necessário. O apetite pode ser afetado por queixas digestivas referidas anteriormente e outros problemas gástricos, incluindo vômitos e distensão gasosa.
A intervenção precoce ea aplicação de estímulos apropriados podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento daqueles com CdLS. Uma média de QI de 53 para pacientes com CdLS foi obtida a partir da pesquisa realizada. 53 está no intervalo que aponta para retardo mental moderado. No entanto, jogar para áreas de força, tais como, memória visual-espacial através do uso de computadores e estímulo tátil provou ser uma estratégia de desenvolvimento eficaz.
A educação desempenha um papel fundamental ao lado das questões médicas e é crucial para superar muitos problemas. Planos educacionais, onde o ensino pode ser exclusivo para o indivíduo, ajudando os pacientes com CdLS a minimizar suas limitações e problemas físicos e ajudá-los a desenvolver seu potencial máximo requer uma abordagem interdisciplinar de fonoaudiólogos, fisioterapeutas, professores médicos e Naturalmente pais e cuidadores.
A Fundação Cornelia de Lange está sediada em Avon Connecticut e oferece um pacote de informações gratuito a pedido e trabalha para apoiar famílias, profissionais e outros.