A Síndrome de Cornelia de Lange é um distúrbio que afeta o desenvolvimento de uma criança. Várias partes do corpo são afetadas pela síndrome. Anormalidades físicas são as principais características do CdLS. Uma criança que nasce com a síndrome apresenta características faciais distintas, como orelhas baixas, sobrancelhas arqueadas que convergem no meio, nariz pequeno com narinas arrebitadas, cílios longos, dentes pequenos e bem espaçados e malformações labiais. O CdLS também causa baixo peso ao nascer e crescimento atrofiado. Uma criança que sofre da síndrome também terá deficiência intelectual. Alguns pacientes também podem apresentar tendências autistas. O CdLS também afeta as extremidades, principalmente as superiores. O grau da síndrome determina a gravidade das características.
Os sintomas da Síndrome de Cornelia de Lange variam de leves a graves. Uma criança com CdLS leve pode viver uma vida normal com a supervisão adequada. Diz-se que 1 em cada 10.000 crianças nasce com CdLS. Com o diagnóstico adequado é possível controlar a síndrome e proporcionar à criança uma vida de boa qualidade. Alguns casos de CdLS graves resultam em mortes. A maioria delas resulta de complicações cardíacas, que são algumas das características da síndrome. Outros problemas de saúde, como anomalias intestinais, hérnia diafragmática e doença do refluxo gastrointestinal, também podem levar à morte de um paciente com CdLS. Também foram relatados casos de morte de indivíduos por pneumonia aspirativa, complicações pós-cirúrgicas, apneia recorrente e asma brônquica, apenas para citar alguns.
A expectativa de vida em pacientes com CdLS irá variar dependendo de vários fatores. Além do diagnóstico adequado e rápido, outro elemento que pode melhorar a expectativa de vida é o trabalho com especialistas. É vital que médicos familiarizados com a síndrome ajudem no seu manejo. Os especialistas não fornecerão apenas cuidados médicos, mas também informações relevantes. Um pai que cuida de uma criança com CdLS deve estar ciente das melhores maneiras de fazer isso. O aconselhamento genético também é fundamental para famílias com crianças que sofrem de CdLS. Um especialista em CdLS encaminhará o paciente a outros especialistas, como geneticistas, para fornecer orientação. Os pais também devem saber como fazer a transição de uma criança dos cuidados pediátricos para o sistema escolar e, finalmente, para a idade adulta. É necessário também ter opções individualizadas de tratamento e manejo para uma família e um paciente específicos. Ter orientação profissional tornará isso menos desafiador.
A supervisão é outro aspecto que melhora a vida de um paciente CdLS. Uma criança que sofre de deficiência mental pode ter tendências autolesivas. Ficar de olho nessa criança reduzirá as chances de ela machucar a si mesma ou a outras pessoas; e consequentemente, melhorar a sua longevidade. A supervisão adequada também tornará mais fácil detectar problemas de saúde que podem ser fatais. Obter atendimento especializado é uma das opções que os pais consideram ao cuidar de uma criança com CdLS. Monitorar o crescimento e levar uma criança para testes também ajudará no manejo da síndrome e melhorará a expectativa de vida.
A expectativa de vida de uma pessoa com CdLS não dependerá apenas do manejo da doença, mas dos preparativos feitos para as diversas fases da vida. Por exemplo, um paciente pode aprender habilidades como lavar-se para que possa desfrutar de algum nível de independência. Um paciente com comunicação e transmissão de fala pode receber terapia para ajudá-lo a se comunicar por diferentes meios, como a linguagem de sinais. Tais competências tornarão menos complicado para quem sofre de CdLS viver uma vida mais longa, aumentando assim a esperança de vida.
Várias opções de tratamento podem aumentar a expectativa de vida de um indivíduo com CdLS. Após o diagnóstico, um especialista deve realizar exames para saber o impacto da síndrome no organismo. Um médico deve responder a certas perguntas como:** o coração está afetado? Existem obstruções intestinais? Existe uma ameaça de insuficiência respiratória? A compreensão de todos os parâmetros necessários permitirá que um especialista recomende o melhor tratamento e manejo para CdLS. Alguns pacientes podem ser submetidos a procedimentos cirúrgicos para corrigir defeitos nas extremidades. Um médico fornecerá o tratamento adequado para perda auditiva, convulsão, obstruções intestinais, anomalias cardíacas e perda auditiva, se estiverem presentes. Os pais e outros membros da família podem garantir que uma criança com CdLS segue o regime de tratamento recomendado para melhorar a sua qualidade de vida e a sua esperança de vida.