A síndrome de Cornelia de Lange (também conhecida como CdLS) é uma doença genética rara que normalmente está presente desde tenra idade. No entanto, pode não ser detectado até mais tarde na vida. Afeta várias partes do corpo, ao mesmo tempo que tem um impacto cognitivo adverso nos pacientes.
As características predominantes da síndrome de Cornelia de Lange são o desenvolvimento físico lento e o funcionamento mental prejudicado. Sabe-se que aqueles com casos mais graves têm estatura mais baixa e membros torcidos. É por esta razão que às vezes é denominado "nanismo de Amsterdã". Como se trata de uma doença genética, não há cura conhecida. No entanto, existem algumas opções de tratamento que podem ajudar a mitigar os seus efeitos e permitir que os doentes desfrutem de uma melhor qualidade de vida.
Um dos primeiros passos no tratamento envolve reconhecer a condição o mais cedo possível. Isso geralmente é muito mais fácil nos casos mais graves. A intervenção precoce é fundamental para ajudar o paciente a lidar com questões como alimentação, defeitos cardíacos e possíveis deficiências auditivas ou visuais. Deve-se notar aqui que anormalidades sistêmicas, como problemas renais, também podem estar presentes e, em alguns casos, podem ser necessários procedimentos cirúrgicos.
É aconselhável tratar estas condições o mais cedo possível, pois atrasos no tratamento (excepto em circunstâncias especiais) podem levar a problemas mais significativos mais tarde na vida. A intervenção cirúrgica precoce também permitirá que o paciente se adapte mais facilmente à sua condição.
A síndrome de Cornelia de Lange também está associada a anormalidades mentais, como diminuição da capacidade de memória, atraso na fala e na compreensão de tarefas organizacionais. Portanto, é sensato incluir uma abordagem multidisciplinar que envolva muito mais do que apenas atender às necessidades físicas.
Os avanços na tecnologia informática oferecem agora métodos de tratamento mais sofisticados e direcionados. Acredita-se que tarefas computadorizadas envolvendo atividades de memória sejam muito mais eficazes quando comparadas a seguir apenas comandos verbais.
Pensa-se que a interação tátil com o paciente durante essas atividades pode capacitá-lo a se adaptar melhor. Os cientistas também apontaram que as atividades motoras finas e a coordenação devem ser enfatizadas, pois podem ser drasticamente afetadas juntamente com os problemas cognitivos. A terapia ocupacional que enfatiza as tarefas normais é uma excelente forma de capacitar o paciente para lidar com sua vida cotidiana.
Como a síndrome de Cornelia de Lange é bastante rara (afectando cerca de 1 em cada 20.000 indivíduos), existem poucos medicamentos conhecidos que tenham como alvo directo o componente genético. No entanto, soluções farmacológicas auxiliares podem ser empregadas. Estes estão normalmente associados à comorbidade de outros sintomas juntamente com a própria doença. Por exemplo, aqueles que sofrem convulsões podem se beneficiar de medicamentos como carbamazepina ou diazepam (Valium).
Também pode haver casos em que um paciente apresenta transtornos de humor, como ansiedade, depressão e agressividade. Vários antidepressivos podem ser usados neste caso e serão baseados nos sintomas apresentados pelo indivíduo após um longo exame clínico. Cabe ressaltar aqui que condições específicas podem contraindicar o uso de medicamentos (como casos em que o paciente tem cardiopatia congênita e já está em tratamento).
Os médicos identificaram o gene que se acredita causar a síndrome de Cornelia de Lange em 2004. Conhecida como NIPBL, acredita-se que uma mutação intrauterina manifesta os vários sintomas descritos acima. Genes adicionais, como SMC3, HDAC8 e RAD21, foram descobertos desde então como componentes adicionais. Os cientistas acreditam que a ativação dessas outras substâncias pode explicar por que a síndrome varia tão amplamente entre os indivíduos. Espera-se também que os avanços na investigação genética possam fornecer terapias mais direcionadas no futuro. Grande parte desta pesquisa ainda está em andamento.