Pierwszy przypadek Cornelia de Lang zespołem została udokumentowana w 1916 roku przez Roberta Brockmanna Wilfred. Drugi w 1933 roku przez holenderskiego pediatry Cornelia de Lange Catherina i to po niej, że zaburzenie nazywa, chociaż to był dawniej nazywany-de Lange Syndrom Brockmann i jest znany potocznie Amsterdam karłowatości lub Bushy Syndrome. Dziś Zespół Cornelii de Lange jest określany przez CdLS akronim.
Zespół Cornelii de Lange jest zaburzeniem genetycznym obecna od urodzenia, choć nie zawsze diagnozowane od urodzenia. Choć nie jest dziedziczna aspekt Cornelia de Syndrome Lange i mutacji w określonych genach może wskazywać wzorce dziedziczenia, w większości przypadków wynikają z nowej mutacji genetycznej u osób bez wywiadu rodzinnego stanu, aw 30% przypadków konkretnej przyczyny jest znany. Zespół Cornelii de Lange dotyka 1 na 10,000-30,000 żywych urodzeń, choć eksperci podejrzewają wiele łagodne przypadki pozostają nierozpoznane.
Konkretnie geny mutują są NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3. Mutacja ingeruje w Zespole Spójności, grupy białek, które odgrywają kluczową rolę w kierowaniu rozwojem prenatalnych. Objawy wywołane przez SMC1A, RAD21 i SMC3 bywają łagodniejsze niż te spowodowane przez NIPBL. Mutacje HDAC8 może być związany z konkretnych zaburzeń, takich jak, opóźnione zamykanie przedniej Fontanelle, problemów dentystycznych i szeroko rozstawionych oczu i, podobnie jak w NIPBL, jednostki mogą mieć znaczące upośledzenie umysłowe.
Zakres objawów są spowodowane przez Zespół Cornelii de Lange i mogą się różnić od łagodnego do zerwania i obejmują nieprawidłowości w kości ramienia, dłoni i palców. Rysy twarzy mogą być zniekształcone przez łukowate brwi, które często spotykają się w środku, nienaturalnie długie rzęsy, zęby rozmieszczone w pewnej odległości od siebie i nisko osadzone uszy. Inne objawy to nadmierne ciała włosy, małe głowy, słuchu i problemy z trawieniem i rozszczep podniebienia. Behawioralne problemy są podobne do tych, które czasem wykazano u osób w spektrum autyzmu.
Wiele osób cierpiących na Zespół Cornelii de Lange nie wykazują oznak problemów behawioralnych, w innych mogą być poważne i obejmują, autoagresja, samo-stymulacja, silna reakcja na każdy dzień bodźców, które jest kontynuowane po bodziec zostało wycofane. Nie może być brak wrażliwości na ból lub podwyższona wrażliwość na nią, z których oba wskazują na podstawowych problemów neurologicznych. Nadpobudliwość i krótki czas koncentracji są często obecne i opiekunowie pamiętać dysrhythmic lub nieregularne wzory w jedzenie, spanie i reakcję emocjonalną. Podczas gdy wiele z nich mogą być rozpatrywane przez pediatrę posiadającego doświadczenie w problemach behawioralnych, uporczywe problemy muszą być kierowane przez behawioralnej psychologa lub psychiatry dzieci i nieuchronnie, poważne i długotrwałe problemy behawioralne wymagają długoterminowego zaangażowania specjalisty.
Małe zęby i zęby stłoczone może być konsekwentna małej rozwoju szczęki u osób z CdLS. higiena jamy ustnej może być problematyczne i pogarsza refluksu żołądkowo-przełykowego, gdzie obecność kwasów trawiennych w ustach gnić zęby. Wczesne przeszacowania stomatologiczne i pojechać leczenia i strategie zapobiegawcze mogą pomóc przezwyciężyć większość problemów. Rozszczep podniebienia są częste w przypadku CdLS i mogą powodować problemy z przewodu słuchowego i nawracających infekcji ucha. Jeśli rozszczep podniebienia są naprawione zaraz po urodzeniu, problemy z jedzeniem i mówieniem, które mogłyby mieć objawia, można zapobiec. Niemniej jednak, utrata słuchu może wahać się od łagodnego do głębokiego i może się zmieniać w godzinach nadliczbowych. Wąskie kanały uszne i trudności w przeprowadzeniu dogłębnej analizy ze względu na zachowanie pacjentów, stanowią wyzwanie do dowolnego audiologa.
Zez, oczopląs, ciężka krótkowzroczność i opadanie powiek lub oczami opadające wszystkie zostały obserwowane w CdLS przypadkach. Wczesna ocena przez optyka jest pierwszym krokiem w realizacji działań naprawczych do jakiegokolwiek optyczny defekt pacjent ma. Należy również zauważyć, że niektóre dzieci z CdLS nie wykazują normalne zachowanie wzrok.
Badania pokazują, że od 20% -30% dzieci z Zespół Cornelii de Lange mieć jakąś formę wrodzonej wady serca. Sever warunki są łatwo zdiagnozowane przy urodzeniu; inne, mniej poważne problemy są trudniejsze do wykrycia. Zaleca się wczesne skierowanie wszystkich CdLS niemowląt do kardiologa dziecięcego. Wrodzona wada serca może być czynnikiem w kwestii wzrostu i braku wzrostu.
Tylko niewielki odsetek chorych Cornelia de Lange nie wykazują żadnych trudności z mową. Większość z nich ma problemy, takie jak błędy w artykulacji, stosowanie zamienników lub zniekształcony dźwięk spółgłoski, nie może też być mowy apraksja. Wczesna interwencja i terapii mowy może, w wielu przypadkach, doprowadzić do znacznej poprawy.
Początek dojrzewania, fizycznie, emocjonalnie i behawioralnie jest zgodna z typowych osobników, choć wahania nastroju i inne problemy behawioralne mogą być bardziej Sever. Opiekunowie często muszą rozważyć metody zapobiegania niechcianej ciąży.
Osoby z Zespół Cornelii de Lange mogą być wrażliwe na temperaturę, smak, konsystencję, środowisko, w którym żywność jest podejmowana i tych obecnych, w tym podajniki, kiedy jest to konieczne. Apetyt może być dotknięte dolegliwości trawienne, o których mowa wcześniej i inne problemy żołądkowe, w tym wymioty i wzdęcia gazowego.
Wczesna interwencja i stosowanie odpowiednich bodźców, mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju osób z CdLS. Średni wynik IQ 53 dla CdLS pacjentów pochodzi z badań prowadzonych. 53 znajduje się w zakresie, który wskazuje na umiarkowane opóźnienia umysłowego. Jednak grając na obszarach, takich jak siła, pamięć wzrokowo-przestrzennych poprzez wykorzystanie komputerów i stymulacji dotykowej okazała się skuteczną strategię rozwoju.
Edukacja odgrywa kluczową rolę u boku medycznych związanych zagadnień i ma kluczowe znaczenie dla przezwyciężenia wielu problemów. Plany edukacyjne, staranne rozmieszczenie edukacji, gdzie nauczanie może być unikalna dla danej osoby, pomagając pacjentom CdLS aby zminimalizować swoje fizyczne ograniczenia i problemy oraz pomagając im rozwijać ich pełnego potencjału wymaga interdyscyplinarnego podejścia od mowy i zawodowych terapeutów, fizjoterapeutów, nauczycieli lekarzy i Oczywiście rodzice i opiekunowie.
Cornelia de Lange Fundacja ma siedzibę w Avon Connecticut zapewnia bezpłatny pakiet informacyjny na życzenie i działa na rzecz wspierania rodzin, zawodowych i innych.