Zespół Cornelii de Lange (znany również jako CdLS) to rzadka choroba genetyczna, która zwykle rozwija się od najmłodszych lat. Jednak może zostać wykryty dopiero w późniejszym okresie życia. Wpływa na różne części ciała, ale ma również niekorzystny wpływ na funkcje poznawcze pacjentów.
Dominującą cechą zespołu Cornelii de Lange jest powolny rozwój fizyczny i zaburzenia funkcjonowania psychicznego. Wiadomo, że osoby z cięższymi przypadkami mają niższy wzrost i skręcone kończyny. Z tego powodu czasami nazywa się go „karłowatością amsterdamską”. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma na nią leku. Niemniej jednak istnieją pewne możliwości leczenia, które mogą pomóc złagodzić jej skutki i umożliwić chorym cieszenie się lepszą jakością życia.
Jednym z pierwszych kroków w leczeniu jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. W poważniejszych przypadkach jest to często znacznie łatwiejsze. Wczesna interwencja ma kluczowe znaczenie, aby pomóc pacjentowi uporać się z takimi problemami, jak karmienie, wady serca i możliwe zaburzenia słuchu lub wzroku. Należy zauważyć, że mogą również występować nieprawidłowości ogólnoustrojowe, takie jak problemy z nerkami, i w niektórych przypadkach mogą być konieczne zabiegi chirurgiczne.
Rozsądnie jest leczyć te schorzenia tak wcześnie, jak to możliwe, ponieważ opóźnienia w leczeniu (z wyjątkiem szczególnych okoliczności) mogą prowadzić do poważniejszych problemów w późniejszym życiu. Wczesna interwencja chirurgiczna umożliwi także pacjentowi łatwiejsze przystosowanie się do swojego stanu.
Zespół Cornelii de Lange wiąże się również z zaburzeniami psychicznymi, takimi jak zmniejszona pojemność pamięci, opóźnienie w mówieniu i rozumieniu zadań organizacyjnych. Dlatego mądrze jest uwzględnić podejście multidyscyplinarne, które obejmuje znacznie więcej niż tylko zajmowanie się potrzebami fizycznymi.
Postęp w technologii komputerowej oferuje obecnie bardziej wyrafinowane i ukierunkowane metody leczenia. Uważa się, że zadania komputerowe wymagające czynności pamięciowych są znacznie skuteczniejsze w porównaniu do wykonywania samych poleceń werbalnych.
Uważa się, że interakcja dotykowa z pacjentem podczas tych czynności może umożliwić mu lepszą adaptację. Naukowcy wskazali również, że należy położyć nacisk na małą motorykę i koordynację, ponieważ mogą one zostać drastycznie zaburzone wraz z problemami poznawczymi. Terapia zajęciowa kładąca nacisk na normalne zadania to doskonały sposób na umożliwienie pacjentowi poradzenia sobie z codziennym życiem.
Ponieważ zespół Cornelii de Lange występuje dość rzadko (szacunkowo dotyka 1 na 20 000 osób), istnieje niewiele leków, które bezpośrednio oddziałują na składnik genetyczny. Można jednak zastosować pomocnicze roztwory farmakologiczne. Zwykle są one związane z występowaniem innych objawów towarzyszących samej chorobie. Na przykład osoby, u których występują drgawki, mogą odnieść korzyść z leków takich jak karbamazepina lub diazepam (Valium).
Mogą również wystąpić przypadki, gdy osoba cierpiąca wykazuje zaburzenia nastroju, takie jak stany lękowe, depresja i agresywność. W tym przypadku można zastosować wiele leków przeciwdepresyjnych, a ich dobór będzie uzależniony od objawów wykazanych przez pacjenta po długim badaniu klinicznym. Należy tu wspomnieć, że szczególne schorzenia mogą być przeciwwskazaniem do stosowania leków (np. gdy pacjent ma wrodzoną wadę serca i jest już w trakcie leczenia).
W 2004 roku lekarze zidentyfikowali gen, który prawdopodobnie powoduje zespół Cornelii de Lange. Uważa się, że mutacja wewnątrzmaciczna, znana jako NIPBL, objawia się różnymi opisanymi powyżej objawami. Od tego czasu odkryto dodatkowe geny, takie jak SMC3, HDAC8 i RAD21, jako dodatkowe składniki. Naukowcy uważają, że aktywacja tych innych substancji może wyjaśniać, dlaczego zespół ten jest tak zróżnicowany u poszczególnych osób. Istnieje również nadzieja, że postęp w badaniach genetycznych umożliwi w przyszłości opracowanie bardziej ukierunkowanych terapii. Wiele z tych badań jest nadal w toku.