Zespół Cornelii de Lange to zaburzenie wpływające na rozwój dziecka. Zespół ten wpływa na różne części ciała. Podstawową cechą CdLS są nieprawidłowości fizyczne. Dziecko urodzone z tym zespołem ma charakterystyczne cechy twarzy, takie jak nisko osadzone uszy, łukowate brwi zbiegające się pośrodku, mały nos z zadartymi nozdrzami, długie rzęsy, małe i szeroko rozstawione zęby oraz wady rozwojowe warg. CdLS powoduje również niską masę urodzeniową i zahamowanie wzrostu. Dziecko cierpiące na ten zespół będzie także niepełnosprawne intelektualnie. Niektórzy pacjenci mogą wykazywać również tendencje autystyczne. CdLS wpływa również na kończyny, zwłaszcza górne. Stopień zespołu określa nasilenie cech.
Objawy zespołu Cornelii de Lange różnią się od łagodnych do ciężkich. Dziecko z łagodną postacią CdLS może prowadzić normalne życie pod właściwym nadzorem. Mówi się, że 1 na 10 000 dzieci rodzi się z CdLS. Dzięki właściwej diagnozie możliwe jest opanowanie zespołu i zapewnienie dziecku dobrej jakości życia. Kilka przypadków ciężkiego CdLS kończy się śmiercią. Większość z nich wynika z powikłań sercowych, które są jedną z cech charakterystycznych tego zespołu. Inne problemy zdrowotne, takie jak nieprawidłowości jelit, przepuklina przeponowa i choroba refluksowa żołądkowo-jelitowa mogą również prowadzić do śmierci pacjenta z CdLS. Zgłaszano także przypadki indywidualnych zgonów z powodu zachłystowego zapalenia płuc, powikłań pooperacyjnych, nawracających bezdechów i astmy oskrzelowej, żeby wymienić tylko kilka.
Oczekiwana długość życia pacjentów z CdLS będzie się różnić w zależności od różnych czynników. Oprócz właściwej i szybkiej diagnozy kolejnym elementem, który może wydłużyć życie, jest współpraca ze specjalistami. Bardzo ważne jest, aby lekarze zaznajomieni z tym zespołem pomogli w jego leczeniu. Specjaliści nie tylko zapewnią opiekę medyczną, ale także udzielą odpowiednich informacji. Rodzic opiekujący się dzieckiem z CdLS powinien znać najlepsze sposoby radzenia sobie z tym problemem. Poradnictwo genetyczne jest również niezbędne dla rodzin z dzieckiem cierpiącym na CdLS. Ekspert ds. CdLS skieruje pacjenta do innych specjalistów, np. genetyków, w celu uzyskania wskazówek. Rodzic musi także wiedzieć, jak przenieść dziecko z opieki pediatrycznej do systemu szkolnego i wreszcie do dorosłości. Konieczne jest także zapewnienie zindywidualizowanych możliwości leczenia i postępowania dla konkretnej rodziny i pacjenta. Posiadanie profesjonalnego doradztwa sprawi, że będzie to mniej trudne.
Nadzór to kolejny aspekt poprawiający długość życia pacjenta z CdLS. Dziecko cierpiące na upośledzenie umysłowe może mieć skłonności do samookaleczeń. Obserwowanie takiego dziecka zmniejszy ryzyko, że zrobi krzywdę sobie lub innym; i w konsekwencji wydłużyć ich żywotność. Właściwy nadzór ułatwi także dostrzeżenie problemów zdrowotnych, które mogą okazać się śmiertelne. Uzyskanie specjalistycznej opieki jest jedną z opcji, które rodzice rozważają opiekując się dzieckiem z CdLS. Monitorowanie wzrostu i zabieranie dziecka na badania również pomoże w opanowaniu zespołu i wydłużeniu średniej długości życia.
Oczekiwana długość życia osoby z CdLS będzie zależeć nie tylko od leczenia choroby, ale także od przygotowań do różnych etapów życia. Na przykład pacjent może nauczyć się umiejętności takich jak mycie, aby móc cieszyć się pewnym poziomem niezależności. Pacjent z zaburzeniami komunikacji i mowy może zostać poddany terapii, która pomoże mu komunikować się za pomocą różnych środków, takich jak język migowy. Takie umiejętności sprawią, że dłuższe życie osoby cierpiącej na CdLS będzie mniej skomplikowane, a tym samym zwiększy się jego średnia długość.
Różne opcje leczenia mogą wydłużyć oczekiwaną długość życia osoby z CdLS. Po diagnozie specjalista musi przeprowadzić badania, aby poznać wpływ zespołu na organizm. Lekarz musi odpowiedzieć na pewne pytania, takie jak:** czy serce jest chore? Czy występują niedrożności jelit? Czy istnieje ryzyko niewydolności oddechowej? Zrozumienie wszystkich niezbędnych parametrów umożliwi specjalistom zalecenie najlepszego leczenia CdLS. Niektórzy pacjenci mogą być poddawani zabiegom chirurgicznym w celu skorygowania wad kończyn. Lekarz zaleci odpowiednie leczenie utraty słuchu, drgawek, niedrożności jelit, zaburzeń pracy serca i utraty słuchu, jeśli występują. Rodzice i inni członkowie rodziny mogą upewnić się, że dziecko z CdLS przestrzega zalecanego schematu leczenia, aby poprawić jakość jego życia i jego oczekiwaną długość.