코르넬리아 드 랑게 증후군은 어린이의 발달에 영향을 미치는 장애입니다. 신체의 다양한 부분이 이 증후군의 영향을 받습니다. 신체적 이상은 CdLS의 주요 특징입니다. 이 증후군을 갖고 태어난 아이는 낮게 자리잡은 귀, 중앙에서 모이는 아치형 눈썹, 콧구멍이 위로 향한 작은 코, 긴 속눈썹, 작고 넓은 간격의 치아, 입술 기형 등 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. CdLS는 또한 저체중아 출산과 성장 둔화를 유발합니다. 이 증후군을 앓고 있는 어린이는 지적 장애도 갖게 됩니다. 일부 환자는 자폐증 경향을 보일 수도 있습니다. CdLS는 또한 말단, 특히 상체에 영향을 미칩니다. 증후군의 정도에 따라 특성의 심각도가 결정됩니다.
코르넬리아 드 랑게 증후군의 증상은 경증부터 중증까지 다양합니다. 경미한 CdLS를 앓고 있는 어린이는 올바른 감독을 받으면 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 어린이 10,000명 중 1명이 CdLS를 갖고 태어난다고 합니다. 적절한 진단을 통해 증후군을 관리하고 아이에게 양질의 삶을 제공할 수 있습니다. 심각한 CdLS의 경우 사망으로 이어지는 경우도 있습니다. 이들 중 대부분은 증후군의 특징 중 일부인 심장 합병증으로 인해 발생합니다. 장 이상, 횡격막 탈장, 위장 역류 질환과 같은 다른 건강 문제도 CdLS 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한, 몇 가지만 언급하자면 흡인성 폐렴, 수술 후 합병증, 재발성 무호흡증, 기관지 천식으로 인해 개인이 사망한 사례도 보고되었습니다.
CdLS 환자의 기대 수명은 다양한 요인에 따라 달라집니다. 적절하고 신속한 진단 외에도 기대 수명을 연장할 수 있는 또 다른 요소는 전문가와의 협력입니다. 증후군에 대해 잘 알고 있는 의사에게 관리에 도움을 받는 것이 중요합니다. 전문가들은 의료 서비스뿐만 아니라 관련 정보도 제공합니다. CdLS가 있는 아이를 돌보는 부모는 이에 대한 최선의 방법을 알고 있어야 합니다. CdLS로 고통받는 자녀가 있는 가족에게는 유전 상담도 필수적입니다. CdLS 전문가는 지침을 제공하기 위해 환자를 유전학자 등 다른 전문가에게 의뢰합니다. 부모는 또한 자녀를 소아과에서 학교 시스템으로, 그리고 마지막으로 성인으로 전환하는 방법을 알아야 합니다. 특정 가족과 환자에 대한 개별화된 치료 및 관리 옵션을 갖는 것도 필요합니다. 전문적인 지도를 받으면 이 일이 덜 어려워질 것입니다.
감독은 CdLS 환자의 수명을 향상시키는 또 다른 측면입니다. 정신 장애를 겪고 있는 어린이는 자해 경향이 있을 수 있습니다. 그러한 어린이를 계속 감시하면 어린이가 자신이나 다른 사람을 다치게 할 가능성이 줄어듭니다. 결과적으로 수명이 향상됩니다. 또한 적절한 감독을 통해 치명적일 수 있는 건강 문제를 더 쉽게 알아차릴 수 있습니다. 전문적인 치료를 받는 것은 부모가 CdLS가 있는 자녀를 돌볼 때 고려하는 옵션 중 하나입니다. 성장을 모니터링하고 검사를 위해 어린이를 데려가는 것도 증후군 관리에 도움이 되고 기대 수명을 연장시킵니다.
CdLS 환자의 기대 수명은 상태 관리뿐만 아니라 인생의 다양한 단계에 대한 준비에 따라 달라집니다. 예를 들어, 환자는 세탁과 같은 기술을 배워 어느 정도 독립성을 누릴 수 있습니다. 의사소통 및 언어 전달 능력이 있는 환자는 수화와 같은 다양한 수단을 통해 의사소통하는 데 도움이 되는 치료를 받을 수 있습니다. 그러한 기술은 CdLS 환자가 더 오래 사는 것을 덜 복잡하게 만들어 결과적으로 기대 수명을 늘릴 것입니다.
다양한 치료 옵션을 통해 CdLS 환자의 기대 수명을 늘릴 수 있습니다. 진단 후, 전문가는 증후군이 신체에 미치는 영향을 알아보기 위해 검사를 실시해야 합니다. 의사는 다음과 같은 특정 질문에 답해야 합니다. 심장에 영향이 있습니까? 장폐색이 있나요? 호흡 부전의 위협이 있습니까? 필요한 모든 매개변수를 이해하면 전문가가 CdLS에 대한 최상의 치료법을 추천하고 관리할 수 있습니다. 일부 환자는 사지의 결함을 교정하기 위해 수술을 받을 수 있습니다. 의사는 청력 상실, 발작, 장폐색, 심장 이상 및 청력 상실이 있는 경우 적절한 치료를 제공할 것입니다. 부모와 기타 가족 구성원은 CdLS를 앓고 있는 어린이가 권장 치료 요법을 준수하여 삶의 질과 기대 수명을 향상시키도록 할 수 있습니다.